Wat zijn de verschillende soorten van Fatty Oxidatie Disorders?

Fatty oxidatie aandoeningen (DOM) voorkomen dat iemand de juiste verkrijgen van energie uit vetten. Dit is een genetische aandoening die kan leiden tot een aantal zeer ernstige gezondheidsproblemen. Er zijn verschillende soorten van deze aandoening, waaronder middellange-keten acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MCAD), lange-keten acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) en trifunctionele proteïne deficiëntie (TFP). Zonder behandeling kan vetzuren oxidatie stoornissen bij kinderen toevallen, hersenbeschadiging en ernstige stress van de luchtwegen veroorzaken. Afleveringen van coma en hartstilstand kan zelfs de dood tot gevolg.

Fatty oxidatie aandoeningen ontstaan ​​als gevolg van gemuteerde genen waardoor een vermindering van het aantal enzymen nodig om vetten af ​​te breken in bruikbare energie. Hoewel vetzuren oxidatie genetische kan een ouder alleen een drager voor deze aandoening groep en zich niet bewust van de mogelijkheid deze aan nageslacht. Het duurt twee genen, maar voor vette oxidatie aandoeningen optreden, hetgeen betekent dat elke ouder dit gen het kind moet afleggen om een ​​kind te worden beïnvloed. Als slechts één ouder passeert het gen en de andere niet, zal het kind ook drager zijn, maar zal niet worden beïnvloed door de symptomen van de disorderâ € ™ s.

MCAD is het resultaat van een ontbrekende enzym. Personen met MCAD zullen de symptomen in de kindertijd en de vroege jeugd te laten zien, hoewel sommige zijn niet officieel gediagnosticeerd tot later in het leven. Symptomen zijn vermoeidheid, verlies van eetlust, het plotseling ontstaan ​​van een oorontsteking, braken of een plotseling ontstaan ​​van verkoudheid of griep symptomen na het verschijnen helemaal gezond te zijn. Toen in de kinderschoenen niet gedetecteerd, MCAD is soms verkeerde diagnose gesteld en kan dodelijk zijn als niet vroeg genoeg herkend. Historisch artsen grotendeels niet bewust van de aanwezigheid van MCAD, maar veel kinderen worden nu routinematig getest deze vetzuren oxidatie aandoening onmiddellijk na levering.

Zoals MCAD, zal TFP presenteren vergelijkbaar vetzuren oxidatie stoornis symptomen in de kindertijd of vroege kinderjaren. Andere symptomen kunnen zijn van een gebrek aan reactie op pijn in de kinderschoenen staat, prikkelbaarheid, klamme huid, spierzwakte en vertragingen in te lopen. Terwijl de kinderen met deze aandoeningen kunnen zich baseren op glucose voor duurzame energie, kan een verlies van eetlust vaak voor bij kinderen met DOM brengen bloedsuikers gevaarlijk laag en leiden tot een episode van matige tot ernstige symptomen.

In VLCAD, symptomen zich voordoen als de bloedsuikerspiegel daling. Door deze daling, hebben lange-keten vetzuren niet breken, waardoor te veel van hen in het lichaam aanwezig zijn. Dit overbevolking kan leiden tot hart spieren te verzwakken en te vergroten. Deze symptomen maak een kettingreactie door ook onderbreken heartâ € ™ s ritme en beschadiging van andere vitale organen, zoals de nieren en de lever, die volledig afhankelijk optimale bloedcirculatie hebben worden.