Wat Is Wiskott-Aldrich syndroom?

Wiskott-Aldrich syndroom, ook wel bekend als eczeem-trombocytopenie-immunodeficency syndroom is een zeldzame ziekte die de bloedcellen en het immuunsysteem verstoort in meestal mannetjes van alle achtergronden. Een ernstige erfelijke aandoening die de dood kan veroorzaken, wordt het syndroom gekenmerkt door een aanzienlijk tekort aan bloedplaatjes, frequente infecties, en ontsteking van de huid. Terwijl de aandoening verhoogt ook het risico op leukemie en lymfoom, Wiskott-Aldrich syndroom te behandelen.

Veroorzaakt door een mutatie in het bloed en immuuncellen, Wiskott-Aldrich syndroom treft ongeveer tussen de 1 en 10 geboorten per miljoen over de hele wereld. Een persoon die lijden aan deze aandoening heeft een storing met het eiwit dat verantwoordelijk is voor het doorgeven van signalen van het celoppervlak aan het actine cytoskelet, een netwerk van vezels die de Cella € ™ s elementaire make-up samen te stellen. Mutaties veroorzaken cellen moeilijkheden goed groeien en verbonden aan andere cellen.

Het gen gerelateerd aan Wiskott-Aldrich syndroom wordt gevonden op het X chromosoom, een geslachtschromosoom. Mannetjes zijn meer vatbaar voor de ziekte, omdat ze maar een nodig van de vervormde X-chromosomen de voorwaarde erven. Om een ​​vrouwtje het syndroom erven, zou zij moeten twee vervormde X-chromosomen ontvangen.

Met een laag aantal bloedplaatjes, een persoon met de stoornis is gevoelig voor gemakkelijk blauwe plekken en bloeden vanwege hun gebrek aan bloedplaatjes zorgt dat het lichaam om te strijden tegen het beheersen van bloeden. Bloeden in de huid kan leiden tot kleine blauwe en rode vlekken die er uitzien als kneuzingen. Het lage niveau van bloedplaatjes leidt ook tot bloederige ontlasting, bloederige tandvlees, en aanhoudende bloedneus. Meer serieus, kan een persoon hersenen bloedingen te ontwikkelen, en zuigelingen kan worden verplicht om een ​​helm te dragen als bescherming tegen verwondingen aan het hoofd tot bloedplaatjes te verhogen.

Met een gecompromitteerde immuun syndroom, een persoon met de aandoening is ook gevoelig voor een groot aantal infecties. Een persoon kan goedaardige ziekten zoals oorontstekingen, luchtweginfecties en sinusitis te krijgen. Niet zo vaak voor, kan een individu meer ernstige ziekten zoals bloedvergiftiging en hersenvliesontsteking te ontwikkelen.

Een ander klassiek symptoom van het syndroom is eczeem, een ernstige ontsteking huid. De ontsteking kan allemaal voordoen over een persona € ™ s lichaam. Het eczeem veroorzaakt een persoon om zoveel jeuken, kan hij zelfs krabben zichzelf terwijl hij slaapt. Vaak zal een persoon zichzelf krabben tot hij bloedt.

Wiskott-Aldrich syndroom veroorzaakt schade aanrichten aan het immuunsysteem en kan leiden tot ontsteking van de bloedvaten in inwendige organen. Ontsteking wordt vaak verbonden met koorts en huiduitslag. Een immuunstoornis die kunnen ontstaan ​​bloedarmoede, waarbij persona € ™ s rode bloedcellen worden gedood door antilichamen.

Hoewel de aandoening kan levensbedreigend zijn, kan een persoon nog steeds leiden van een gezond en productief leven. Een van de meest effectieve behandeling methoden een donor beenmerg transplantatie indien uitgevoerd vóór de leeftijd van 6 Behandeling vaak om ijzersupplementen te beschermen tegen bloedverlies. In meer ernstige gevallen kan transfusie van bloedplaatjes en de milt verwijdering operatie worden overwogen.

  • Met een laag aantal bloedplaatjes, een persoon met de stoornis is gevoelig voor gemakkelijk blauwe plekken en bloeden.
  • Het gen gerelateerd aan Wiskott-Aldrich syndroom wordt gevonden op het X chromosoom.