Wat Is thanatoforische dysplasie?

Thanatoforische dysplasie is een fatale skelet afwijking die wordt beschouwd als een variant van dwerggroei. Dysplasie is een term die de aanwezigheid van een ontwikkelings- afwijkingen beschreven. De term thanatoforische is een Grieks woord dat "dood brengen" en verwijst naar het feit dat deze voorwaarde altijd fataal. Een zuigeling met thanatoforische dysplasie meestal zullen sterven binnen een paar uur na de geboorte. Deze genetische aandoening komt in gelijke aantallen in mannelijke en vrouwelijke kinderen, met een snelheid van ongeveer één op de 20.000 tot 50.000 geboorten.

Thanatoforische dysplasie wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen genaamd FGFR3. Dit is echter een erfelijke aandoening, en een ouder kan deze aandoening en doorgeven rechtstreeks naar een kind. In plaats daarvan wordt de mutatie die de aandoening veroorzaakt bekend als een de novo mutatie, hetgeen betekent dat zij spontaan tijdens de productie van sperma of eieren. De mutatie in het gen FGFR3 leidt tot disfunctionele botgroei, waardoor een karakteristieke reeks van abnormaliteiten.

De lichamelijke tekenen van thanatoforische dysplasie kan direct na de geboorte te zien. Deze omvatten sterk verkorte ledematen, een smalle romp, een vooruitstekende buik en een aandoening macrocefalie genaamd, waarin de kop is groter dan normaal. Het kind is ook veel kleiner dan normaal, met een gemiddelde lengte van ongeveer 16 inch (40 cm). Bovendien, hypotonie, of gegeneraliseerde spierzwakte, is een kenmerk van de baby's geboren met deze aandoening.

Voor de geboorte, kunnen bepaalde functies van deze aandoening gezien worden echografisch onderzoek van de foetus. Groeiachterstand, met name van de ledematen; macrocefalie; boog dijbenen; een smalle borstkas; en verkorte ribben te zien op een echo bij een foetus wordt beïnvloed door thanatoforische dysplasie. Ondanks de karakteristieke uitstraling van deze symptomen, is het vaak moeilijk om overtuigend diagnosticeren van de aandoening door middel van ultrageluid alleen.

Kinderen die worden geboren met deze aandoening kan niet overleven zonder uitgebreide en agressieve intramurale medische zorg. De meeste van deze kinderen hebben significant ademnood bij de geboorte en moet worden toegelaten tot een intensieve neonatale eenheid voor intubatie en monitoring. Afhankelijk van de behoeften van het kind, kan medicatie worden gebruikt om aandoeningen die ontstaan ​​als gevolg van de dysplasie verlichten. In gevallen waarin de ouders niet willen een agressieve verloop van de behandeling te volgen, wordt het kind gevoed en comfortabel voor zolang hij of zij overleeft gehouden.

Zelfs met agressieve behandeling echter slechts zelden een kind met deze aandoening meer dan een paar uur leven na de geboorte. In het zeldzame geval dat een kind overleeft, wordt hij toegelaten tot een langdurige care, omdat klinische zorg is nodig voor langere tijd voordat het kind huis kan worden genomen. Complicaties zoals ernstige vertraging in de ontwikkeling, de groei vertraging en aanvallen zijn waarschijnlijk voor kinderen die de neonatale periode te overleven. Een kind dat de neonatale periode zouden leven voor een jaar of twee voordat bezwijken aan fatale respiratoire complicaties overleeft.

  • Bepaalde functies van thanatoforische dysplasie te zien op een echo, maar niet genoeg om overtuigend diagnosticeren de aandoening.