Wat Is Tay-Sachs?

Tay-Sachs is een zeldzame erfelijke ziekte. Veroorzaakt door genmutaties op chromosoom 15, deze aandoening leidt tot progressieve neurologische schade. Er is geen remedie en het is altijd fataal. De meeste patiënten zijn jonge kinderen, maar zo nu en dan een puber of volwassene kan late-onset Tay-Sachs ontwikkelen.

Het menselijk lichaam heeft een enzym genaamd hexosaminidase A. Deze stof is verantwoordelijk voor de afbraak van GM2 gangliosiden, een vettige substantie. Individuen met deze genetische mutatie kunnen dit enzym, wat resulteert in een toxische opbouw van gangliosiden in de hersenen veroorzaken. Specifiek, het beïnvloedt de zenuwcellen.

Wanneer een kind heeft van Tay-Sachs, zal hij verschijnen meestal gezond en normaal voor de eerste paar maanden na de geboorte. Vaak zal hij beginnen te gaan vertonen bij ongeveer 3-6 maanden. Zoals gangliosiden blijven ophopen, zal het kind doof en blind geworden. Hij zal ook niet in staat om te slikken.

Ouders kunnen merken dat hun kind een verhoogde schrikreactie op geluiden. Andere veel voorkomende symptomen zijn verlies van spierkracht, verlies van motorische vaardigheden, en zelfs verlamming. Ouders zullen vertraagde ontwikkeling en vertraagde groei te observeren. Kinderen kunnen prikkelbaar, lusteloos zijn, en kunnen lijden aan epileptische aanvallen. Ze kunnen ook last dementie.

Kinderartsen die tekenen van Tay-Sachs merken zal waarschijnlijk controleert de ogen van het kind. Patiënten met deze stoornis vertonen een rode vlek in de ogen. De arts zal ook draaien een bloed of weefsel test om enzymniveaus controleren, specifiek op zoek naar de hexosaminidase Een enzym.

Deze symptomen worden steeds erger. De prognose voor een kind met Tay-Sachs is somber, en patiënten meestal sterven tegen de tijd dat ze vier of vijf jaar oud. Aangezien er geen remedie voor Tay-Sachs, zal de arts de behandeling opties die dienen om de patiënt comfortabeler te maken raden.

Als het kind aanvallen ervaart, zal de arts waarschijnlijk voorschrijven van een anti-epileptische medicatie om ze te beheren. Patiënten die geen voedsel kunnen slikken zal een voedingssonde te gebruiken. Deze buizen kunnen chirurgisch direct worden geplaatst in de buik of de arts kan steken door de neus. Daarnaast kan fysiotherapie helpen spierspanning en gamma-van-beweging. Het stimuleren van de spieren door het fysiek verplaatsen van hen kan helpen vertragen pijn, stijfheid van gewrichten en verlies van functie.

Ouders moeten goed in de gaten op hun kind te houden op tekenen van ademhalingsproblemen. Tay-Sachs patiënten ervaren vaak slijm ophoping in de longen. Verzorgers zal waarschijnlijk worden opgeleid om ademhalingstherapie (CPT) uit te voeren. Deze bestaat uit fysieke bewegingen uitgevoerd om het slijm los te maken.

Sinds Tay-Sachs is een genetische ziekte, kunnen mensen die op een hoger risico van het dragen van de genetische mutatie hebben zelf voorafgaand aan het hebben van een kind getest. Beide ouders moeten drager van dit gen defect zijn om het kind te worden beïnvloed. Een bloedonderzoek kan worden gebruikt om mogelijke problemen bij potentiële dragers, zoals die van Askhenazi joodse of Oost-Europese afkomst te detecteren.

  • Een kind met Tay-Sachs zal verschijnen meestal gezond en normaal voor de eerste paar maanden na de geboorte.