Wat Is Spinocerebellaire Degeneratie?

Spinocerebellaire degeneratie of Friedreich's ataxie, een degeneratieve genetische aandoening. Het beschadigt de zenuwen die berichten van het ruggenmerg en de hersenen naar de rest van het lichaam. Getroffen mensen hebben moeite met lopen en spreken. De ziekte is progressief en kan uiteindelijk leiden tot de dood.

Friedreich's ataxie wordt veroorzaakt door een defect gen op chromosoom 9. Dit gen, genaamd frataxin, zal het lichaam te veel kopieën van een DNA-sequentie genaamd GAA produceren. Hoe meer het lichaam herhaalt dit DNA-sequentie, hoe eerder de patiënt begint te symptomen.

Deze genetische afwijking interfereert met de productie van een eiwit ook genoemd frataxin. De mitochondriën is het deel van de cel die energie produceert voor het lichaam. In een gezond lichaam, de frataxin eiwit helpt assembleren zwavel en ijzer clusters, waarbij de mitochondria moet kunnen om energie te produceren. Mensen die spinocerebellaire degeneratie niet de benodigde hoeveelheid frataxin, dus hun cellen de hoeveelheid energie die het lichaam nodig heeft om normaal te functioneren niet kan produceren.

De mitochondria wordt niet gebruikt ijzer als het hoort, zodat overmaat aan ijzer ophoopt in het lichaam. Het ijzer reageert met zuurstof om onregelmatige en gevaarlijke moleculen, de zogenaamde vrije radicalen produceren. Deze moleculen vernietigen gezonde cellen in de spieren en zenuwen. Deze cellen kunnen niet worden vervangen nadat ze zijn vernietigd.

Spinocerebellaire degeneratie meestal van invloed op kinderen in de leeftijd van 5 en 15, en het is het meest voor bij mensen van Europese of Indo-Europese afkomst. Jongens en meisjes worden beïnvloed op gelijke tarieven. Het is een autosomaal recessieve aandoening, wat betekent dat patiënten die de ziekte te ontwikkelen krijgt het gen van zowel hun moeder en hun vader.

De eerste tekenen van Friedreich-ataxie zwakheid in de spieren. Patiënten hebben problemen balanceren en lopen, en hun gebrek aan coördinatie geleidelijk verergert. Andere symptomen zijn gehoorverlies en veranderingen in het gezichtsvermogen, spraak onregelmatigheden, scoliose, aandoeningen van de voeten, diabetes en hartziekte leiden tot hartfalen. Artsen diagnosticeren spinocerebellaire degeneratie door het uitvoeren van een verscheidenheid van tests, waaronder genetische testen spierbiopten, röntgen- en elektrofysiologische testen.

Er was geen behandeling of preventie voor de ziekte van begin 2011. Patiënten kunnen eventueel nodig braces, rolstoelen of andere wandelhulpmiddelen naarmate de ziekte vordert, en behandeling van diabetes en hartziekte. Paren die beiden een familiegeschiedenis van spinocerebellaire degeneratie zou een genetische counselor om hun risico van overdracht van de aandoening aan hun nakomelingen te evalueren raadplegen.

  • Spinocerebellaire degeneratie wordt veroorzaakt door een defect gen op chromosoom 9.
  • Spierzwakte en scoliose zijn vroege symptomen ataxie van Friedreich.