Wat Is Robinow Syndroom?

Robinow syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij de patiënten kenmerken van dwerggroei en afwijkingen in hun gezicht structuur. Deze patiënten hebben een breed scala van skeletafwijkingen. Als kinderen, kunnen patiënten hebben gelaatstrekken dat die van een foetus te lijken. Zij kunnen kleine handen en voeten, gefuseerde wervels en genitale defecten.

Voor het eerst beschreven in 1969 door Meinhard Robinow en collega Frederic Silverman en Hugo Smith, Robinow syndroom is een autosomaal erfelijke aandoening. Autosomale beschrijft de chromosomen die in zowel mannetjes als vrouwtjes. Deze ziekte kan worden geërfd van ofwel de moeder of vader en is niet gekoppeld aan de geslachtschromosomen.

Robinow syndroom kan ofwel autosomaal recessief, waarbij twee kopieën van het gen zijn doorgegeven aan het kind of autosomaal dominant, waarbij slechts één kopie van het gen voor de patiënt symptomen van de ziekte vertonen. Patiënten met autosomaal recessief Robinow syndroom ernstiger symptomen, waardoor deze vorm van de ziekte beter te diagnosticeren. Deze patiënten zijn meestal kort in lengte, vaker wervels versmolten in het lumbale gebied, en kunnen ribben die gefuseerd zijn.

Het autosomale recessieve patiënt kan ook erg druk tanden en een omgekeerde V-vormige bovenlip. Onderzoekers hebben een mutatie die in het ROR2 gen op chromosoom 9 als de oorzaak van de recessieve Robinow syndroom. De ROR2 gen betrokken bij de groei en ontwikkeling van het skelet.

Onderzoekers hebben nog niet geïdentificeerd het gen dat verantwoordelijk is voor de autosomaal dominante vorm van Robinow syndroom. De dominante vorm is gebruikelijker en patiënten met deze stoornis hebben zeer matige symptomen en een normale hoogte zijn. Ze kunnen nog steeds gelaatstrekken kenmerk van deze aandoening, maar ze mogen niet zo opvallend als die met de recessieve vorm zijn. Dat maakt de autosomale dominante vorm moeilijker voor een arts te diagnosticeren.

Een arts moet een volledig lichamelijk onderzoek van de patiënt te doen om deze aandoening te diagnosticeren. X-stralen kunnen worden genomen om elke skeletafwijkingen evalueren, maar elke patiënt kan alleen bepaalde kenmerken van de ziekte. uitvoeren van een echografie op een zwangere vrouw die een drager kan zijn kan de arts om de recessieve vorm van Robinow syndroom te diagnosticeren bij 19 weken in de zwangerschap.

Patiënten met de autosomaal dominante vorm kunnen hebben matige genitale afwijkingen. Ze kan nog steeds vruchtbaar en in staat om kinderen te krijgen, maar er is een kans dat de stoornis zou worden doorgegeven aan de volgende generatie. Genetische counseling en begrijpen van al de gevolgen van zowel de dominante en recessieve vormen dienen deze patiënten die willen kinderen helpen.

  • Patiënten die lijden aan Robinow syndroom hebben kenmerken van dwerggroei.
  • Een mutatie in de ROR2 gen op chromosoom 9 is de oorzaak van de recessieve Robinow syndroom.