Wat is PKU Screening?

PKU screening is een aanbevolen pasgeboren screening waarin een arts controleert om te zien of een baby heeft fenylketonurie (PKU), een zeldzame stofwisselingsziekte. Deze test wordt routinematig uitgevoerd na de geboorte in veel gebieden van de wereld, dikwijls binnen de eerste 24 uren van het leven van de baby. Het is een van een groep van pasgeboren screenings die bedoeld zijn om problemen vroegtijdig identificeren, zodat ze kunnen worden opgelost voordat deze complicaties. Deze screenings worden aangeboden aan nieuwe ouders door kinderartsen en neonatologen die ook kunnen discussiëren over extra optionele screenings die kan worden aanbevolen voor specifieke situaties.

Mensen met fenylketonurie niet kunnen fenylalanine, een belangrijk aminozuur verwerken. Fenylalanine bouwt in het lichaam als gevolg, leidt tot de ontwikkeling van neurologische problemen, waaronder convulsies en hersenschade. Schade kan in enkele weken, waardoor het essentieel om fenylketonurie identificeren met PKU screening zo vroeg mogelijk, zodat maatregelen kunnen worden genomen om te pakken.

Klassiek, wordt de PKU-screening gedaan met een hielprik. Hiel van de baby wordt afgeveegd met alcohol en geprikt om een ​​klein bloedmonster die kunnen worden uitgevoerd om te controleren op fenylketonurie verzamelen. Soms wordt uitgevoerd met urine. Als de resultaten negatief zijn, wordt het kind krijgt een schone factuur van de gezondheid, en als ze positief zijn, wordt het kind doorverwezen naar een metabole specialist. De arts kan aanbevelingen over het beheer van PKU het risico dat de baby neurologische problemen ontwikkelen verminderen.

PKU is genetisch bepaald, en de incidentie varieert tussen de verschillende populaties. Mensen die een familiegeschiedenis van PKU moeten er zeker van zijn dat te noemen voordat een PKU-screening, en mensen moeten er ook voor zorgen dat hun artsen bekend zijn met hun familie geschiedenis in het algemeen. Dit kan worden gebruikt om risicofactoren die kunnen worden beschouwd bij het aanbevelen pasgeboren screenings identificeren.

Als een baby niet wordt gecontroleerd op PKU met een PKU screening en de baby heeft de staat, zal symptomen zich voordoen binnen een paar weken. Ze kunnen onder andere een muffe geur, een uitslag, en rusteloosheid. Wanneer ouders merken een verandering in hun zuigeling, ongeacht of de zuigeling gescreend op voorkomende aandoeningen, dient hij een kinderarts een evaluatie. Een breed scala aan dingen kunnen leiden tot zaken als veranderingen in de persoonlijkheid, huiduitslag, veranderingen in slaappatroon, en andere kwesties in een pasgeborene, en clinici zijn meestal blij om een ​​examen te voeren om aan de veilige kant.

  • Baby's in de Verenigde Staten krijgen meestal een PKU-screening binnen een paar minuten van de geboorte als onderdeel van routinematige pasgeboren testen.
  • Een PKU screening is onderdeel van pasgeboren screening tests.
  • Een PKU screening wordt routinematig uitgevoerd na de geboorte in veel regio's in de wereld.