Wat is Oral-Facial-Digital Syndroom?

Oral-faciale digitale syndroom is een medische term voor een aantal omstandigheden die de ontwikkeling van het gezicht, mondholte en de vingers en tenen beïnvloeden beschrijven. Er zijn verschillende varianten van dit syndroom, elk ingedeeld volgens hun verschillende patronen van symptomen. Enkele van de meest voorkomende symptomen van oraal-faciale digitaal syndroom zijn abnormaal gevormde tong, een splitsing in de lip en misvormingen met de vingers en tenen. De behandeling is gericht op het corrigeren van elke specifieke misvorming en gaat vaak gepaard met een chirurgische ingreep. Heeft u vragen of opmerkingen over orale-gezicht-digitale syndroom of geïndividualiseerde behandeling opties moeten met een arts of andere medische professional te worden besproken.

Een genmutatie wordt als de oorzaak van oraal-faciale digitale syndroom, en de meeste patiënten lijden aan deze aandoening vrouw. In sommige gevallen, een vrouw die milde symptomen niet nauwkeurig gediagnosticeerd tot andere vrouw geboren in de familie presenteert met een ernstig geval van het syndroom. Mannen die deze aandoening te ontwikkelen zelden wonen verleden kinderschoenen staat, met veel van hen niet overleven tot voldragen zwangerschap in de baarmoeder.

Afwijkingen die de mondholte in die met orale-gezicht-digitaal-syndroom vaak sprake van een splitsing, of gespleten, tong. De tong kan ook een afwijkende vorm of een of meer niet-kankerachtige brokken of tumoren. Tanden afwijkingen of misvormingen kan aanwezig zijn, vaak veroorzaakt ontbrekende of extra tanden. Een gespleten gehemelte, of een opening in het dak van de mond, is een ander symptoom van deze aandoening.

Afwijkingen aan het gezicht zijn ook vaak in gevallen van orale-gezicht-digitaal-syndroom. Deze afwijkingen kunnen een gespleten lip of een abnormaal brede neus. Een aandoening die veroorzaakt hypertelorism de ogen verder uit elkaar dan normaal verdeeld en is een veel voorkomend symptoom van deze aandoening. Er kunnen extra gezichtsmisvormingen aanwezig zijn, afhankelijk van de exacte aard van genetische mutatie aanwezig. Structurele en cosmetische chirurgie kan worden gebruikt om vervormingen die resulteren in de ademhaling, het voeden, of visie problemen te corrigeren.

Degenen met oraal-faciale digitaal syndroom kan aanwezig zijn met verschillende afwijkingen die de vingers en tenen. In sommige gevallen worden de cijfers samengesmolten en kan korter zijn dan normaal. In andere gevallen kan de vingers of tenen gebogen op een ongebruikelijke wijze. Extra vingers of tenen aanwezig zijn in de meerderheid van patiënten met dit syndroom. Sommige van de verschillende vormen van deze positie kunnen hebben andere organen van het lichaam, zoals de nieren, ogen of hersenen.