Wat Is Jacobsen syndroom?

Jacobsen syndroom is een zeldzame genetische aandoening die iemands geestelijke en lichamelijke ontwikkeling. Het wordt veroorzaakt door een chromosomale afwijking. Vertraging in de ontwikkeling en bepaalde lichamelijke afwijkingen zijn de belangrijkste symptomen van de aandoening. Met de moderne geneeskunde, kan het testen voor de toestand ontstaan ​​voor de geboorte met behulp van een vruchtwaterpunctie. Omdat er geen genezing, een individu met Jacobsen syndroom heeft een levensduur van gespecialiseerde medische zorg.

Jacobsen syndroom treft een persoon uit elke 100.000. Tot 75% van deze gevallen zijn vrouw. Deze cijfers zijn ruwe schattingen. Wat zeker is, is dat een kwart van alle kinderen geboren met het syndroom sterven vóór de leeftijd van 2. Ook is het nog onbekend of genetica of omgevingsfactoren van de ouders ervoor zorgen dat het syndroom optreden.

Hoewel Dr. Petra Jacobsen ontdekte het syndroom met zijn naam in 1973, zou het vele jaren tot de medische wetenschap bepaald hoe het syndroom werkt. Na de ontwikkeling van genetische testen, werd ontdekt dat mensen met Jacobsen syndroom missen een groot deel van het genetisch materiaal dat maakt chromosoom 11. Deze grote deletie van genetisch materiaal is verantwoordelijk voor de symptomen veroorzaakt door het syndroom.

Een groot aantal specifieke symptomen die het mogelijk Jacobsen syndroom diagnose vóór de komst van genetische tests. De symptomen zichtbaar vanaf de geboorte zijn gezicht vervormingen waaronder breed gespreid ogen, epicanthal plooien, een kleine kin en omgekeerde neusgaten. Als het kind woont voorbij de leeftijd van 2, zal hij of zij hebben ontwikkelingsstoornissen vertragingen in zowel cognitie en fysieke groei. Voorwaarden van de interne organen zoals aangeboren hartziekten en nieraandoeningen zijn ook vaak voor. Deze levensbedreigende symptomen zullen alleen verbinding als het kind opgroeit.

Betrokken ouders dat hun kind Jacobsen syndroom kan testen voor de aandoening door het hebben van hun arts het uitvoeren van een vruchtwaterpunctie tijdens de zwangerschap. De collectie van het vruchtwater kan een arts om tegelijkertijd te testen voor veel genetische aandoeningen die van invloed kunnen het kind. Als de test positief voor het syndroom of andere stoornis, ouders algemeen de mogelijkheden van het beëindigen van de zwangerschap of begin voorbereiding voor het verhogen van een kind dat levenslang gespecialiseerde medische zorg nodig.

Om een ​​kind met Jacobsen syndroom zo gezond mogelijk te houden, zijn regelmatige bezoeken aan een kinderarts en een aantal specialisten nodig. Deze specialisten zullen in staat zijn om te controleren op symptomen die de interne organen en lichamelijke ontwikkeling beïnvloeden. Alsof er niets Jacobsen syndroom kan genezen, de behandeling van de lichamelijke symptomen vroeg verzekert dat het kind heeft de beste kwaliteit van leven mogelijk te maken.

  • Door genetische testen, werd ontdekt dat mensen met Jacobsen syndroom missen een groot deel van het genetisch materiaal dat maakt chromosoom 11.
  • Jacobsen syndroom wordt veroorzaakt door een chromosomale afwijking.