Wat Is gangliosidosis?

Gangliosidose is een zeldzame vorm van lipidose of lipide opslag aandoening, waarbij de betrokken lipiden zijn de gangliosiden. Lipide opslag stoornissen zijn erfelijke aandoeningen waarbij schadelijke hoeveelheden lipiden of vetten ophopen in lichaamsweefsels en cellen. Gangliosiden lipiden op het oppervlak van cellen. Er zijn twee verschillende vormen van gangliosidosis, waarbij twee verschillende gangliosiden, genaamd GM1 en GM2. Beide types van de ziekte wordt veroorzaakt door een recessief gen, wat betekent dat beide ouders dragers moeten zijn opdat hun kind in gevaar erven de aandoening.

GMI gangliosidosis verschijnt in drie vormen, afhankelijk van wanneer de symptomen beginnen: vroeg infantiel, laat kinderen, en volwassenen. Vroege infantiele GM1 is de meest ernstige symptomen verschijnen kort na de geboorte. Symptomen zijn onder meer neurodegeneratie of neuron dood, epileptische aanvallen, vergroting van de lever en / of milt. Andere veel voorkomende symptomen zijn skelet onregelmatigheden en spierzwakte, grove gelaatstrekken en rode vlekken in het oog, een opgezwollen buik, en stijve gewrichten. Kinderen met een vroege infantiele GM1 vaak doof en blind in hun eerste jaar van het leven geworden, en vaak voorbijgaan vóór de leeftijd van drie, meestal van hart complicaties van een longontsteking.

Laat infantiele GM1 gangliosidosis verschijnt voor het eerst in de leeftijd tussen een en drie, en wordt gekenmerkt door een gebrek aan spiercoördinatie, epileptische aanvallen, dementie, en spraakgebrek. Patiënten volwassen GM1 beginnen met symptomen tussen de drie en 30. Zoals in de andere vormen van de ziekte, spier- en neurale degeneratie aanwezig, maar meestal vooruitgang langzamer dan in de infantiele vorm van de ziekte. Cornea vertroebeling en dystonie, waarbij de spieren onwillekeurig samentrekken in gedraaide posities, zijn extra mogelijke symptomen. Sommige patiënten van volwassen begin GM1 ontwikkelen rood of blauw laesies genoemd angiokeratomen op de onderste helft van het lichaam.

GM2 gangliosidosis heeft ook drie varianten: de ziekte van Tay-Sachs, de ziekte van Sandhoff, en AB-variant, die allemaal fataal behalve in zeer zeldzame late-onset gevallen. Alle vormen van GM2 gangliosidosis worden gekenmerkt door snelle degeneratie van het centrale zenuwstelsel, dat bestaat uit de hersenen en het ruggenmerg. GM2 kan infantiele, juveniele, of late-onset zijn. De drie soorten zijn klinisch onbepaalbaar van elkaar, hoewel ze verschillende genetische oorzaken en gevolgen verschillende enzymen in het lichaam.

Alleen de late-onset vormen van GM2 gangliosidosis zijn niet fataal, terwijl patiënten van zowel de infantiele en juveniele vormen zelden wonen verleden kindertijd. Late-onset vormen zijn de zeldzaamste, terwijl de infantiele rassen zijn de meest voorkomende. De GM2 Gangliosidose veroorzaken een verscheidenheid van neurologische problemen, zoals doofheid, blindheid, mentale en psychische achteruitgang, en musculaire atrofie.

Geen van de varianten van gangliosidosis te genezen, en meest tot de dood op jonge leeftijd. Omdat de genetische basis van de ziekte bekend is, potentiële ouders kunnen weten of zij het risico van het hebben van een kind met een van deze aandoeningen via een eenvoudig bloedonderzoek. Vandaar dat de ziekte volledig voorkomen.

  • Symptomen van gangliosidosis kan een vergrote lever.
  • Kinderen met een vroege infantiele GM1 kan voorbijgaan vóór de leeftijd van drie van longontsteking.