Wat Is dominante polycystische nierziekte?

Dominante polycystische nierziekte is een genetische aandoening die meer dan 12 miljoen volwassenen en kinderen, of ongeveer 1 op 500 mensen treft, wereldwijd. Ook bekend als gewoon PKD, dominante polycystische nierziekte wordt zo genoemd omdat het wordt gekenmerkt door meerdere met vloeistof gevulde cysten vormen langs het nefron regio beide nieren, het gedeelte dat filtert verontreinigingen. Deze cysten bestaan ​​uit cellen die prolifereren in een veel sneller dan normale niercellen, wat leidt tot een verhoogd aantal en grootte van cysten. In feite, het aantal en de grootte van deze cysten uiteindelijk wordt afgestemd op de omvang en het gewicht van de nieren en de lever, die ontsteking en functioneringsstoornissen lijden hebben. Helaas is er momenteel geen remedie voor dominante polycystische nierziekte, noch is er enige behandeling.

Er zijn twee vormen van dominante polycystische nierziekte. De meest voorkomende vorm is autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPKD). De andere vorm, autosomaal recessieve polycystische nierziekte (ARPKD) is veel zeldzamer, maar die zich in ongeveer 1 op de 20.000 mensen. Hoewel beide vormen worden overgeërfd, ADPKD een risico van overdracht van de ziekte van ouder op kind op de conceptie 50%. Anders, noch vorm discrimineert in termen van geslacht, leeftijd of etniciteit.

De meeste patiënten met ADPKD worden getroffen door een afwijking in de 16e chromosoom, specifiek een mutatie van het PKD1-gen. Daarentegen, slechts ongeveer 15% van de patiënten bewijs van een mutatie van het gen PKD2, is onderdeel van het 4e chromosoom. Het eerste scenario is een veel ernstiger uitkomst voor de patiënt, maar, omdat de progressie tot ernstige nierinsufficiëntie gebeurt meestal in een veel sneller tempo. Autosomaal recessieve polycystische nierziekte gaat ontvangen van twee gemuteerde genen, één van elke ouder. De donerende ouders gewoonlijk niet de ziekte, noch een geschiedenis in de rest van de familie.

Een ongelukkig aspect van deze ziekte is dat er geen vroege waarschuwingssignalen. Uiteindelijk echter verschillende symptomen beginnen te oppervlak. De meest voorkomende zijn aanhoudende pijn in de zijkant of achterzijde, langs bloed in de urine, en de vorming van nierstenen. Hypertensie of hoge bloeddruk, is een ander symptoom dat meestal gebeurt voordat tekenen van nierbeschadiging optreden en komt vaker voor bij mannen.

Er zijn een aantal secundaire complicaties die kunnen ontstaan ​​door de aanwezigheid van dominante polycystische nierziekte. Deze omvatten een verhoogd risico leverziekte, cerebrale aneurysma en hart- en vaatziekten. Sommige patiënten ervaren hartgeruisen en hartkloppingen als gevolg van een verzakte klep in het hart. Het potentieel voor al deze voorwaarden warrants frequente screening en monitoring.

Hoewel er geen formele behandeling voor deze ziekte, zijn er een paar proactieve maatregelen dat patiënten zich ertoe verbinden om de progressie te vertragen. De belangrijkste hiervan is om zich te houden aan een gezond dieet en lichaamsbeweging regime en gedragingen die het risico op hart-en vaatziekten verhogen, zoals roken en overmatig alcoholgebruik te vermijden. Ook moeten maatregelen worden genomen om de bloeddruk onder controle te houden, met inbegrip van medicatie, indien nodig. Tenslotte is het essentieel voor de PKD patiënt over-the-counter geneesmiddelen die de lever en de nieren, zoals aspirine, ibuprofen en naproxen verder kan beschadigen.

  • De vorming van nierstenen is een symptoom van dominante polycystische nierziekte.
  • Een renale echografie kan worden uitgevoerd om de aanwezigheid van dominante polycystische nierziekte bevestigen.
  • Artsen vaak overleggen met collega's wanneer zij worden geconfronteerd met gevallen van zeldzame ziekten, zoals ARPKD.
  • Een urineonderzoek kan worden uitgevoerd om nierstenen die polycystische nierziekte kunnen wijzen detecteren.
  • Een voorbeeld van een gezonde nier en een met polycystische nierziekte.
  • Een symptoom van dominante polycystische nierziekte is persisent pijn in de rug.