Wat is betrokken bij een Neurofibromatose diagnose?

De tests en examens gebruikt om een ​​diagnose te bevestigen neurofibromatosis afhankelijk van het type aandoening vermoed. Bijvoorbeeld, neurofibromatose 1 (NF1) veroorzaakt lichamelijke symptomen zichtbaar voor het blote oog, zoals café au lait vlekken, terwijl neurofibromatose 2 (NF2) beïnvloedt het evenwicht en gehoor. De zeldzamere soort schwannomatosis meestal manifesteert als chronische pijn. De keurend arts kan oog en oor examens, evenals een volledige fysieke examen en beeldvormende onderzoeken, zoals röntgenfoto's te bestellen. Genetische tests kunnen ook worden aangevraagd en kan in de prenatale fase worden uitgevoerd.

Bij de diagnose NF1, zal de keurend arts meestal richten op de diseaseâ € ™ s meest voorkomende lichamelijke tekenen. Ten minste zes café au lait vlekken moeten worden gevonden op de patià € ™ s huid en sproeten in de liesstreek. Er kunnen ook ten minste twee Lisch knobbeltjes en neurofibromen. Sommige patiënten kunnen hebben benige laesies of een optische pad tumor. Veel NF1 patiënten zal ook een eerstegraads familielid met de aandoening en zijn korter met een groter dan gemiddeld hoofd.

Een neurofibromatose diagnose van het type NF1 kan meestal worden gedaan binnen de eerste twee jaar van een patià € ™ s leven. Prenatale genetische tests voor NF1 bestaat ook bevestigt de aanwezigheid of afwezigheid van de mutatie NF1 voor de geboorte. Bijkomende testen omvat meestal oogonderzoek en beeldvorming als x-stralen en computer tomografie scans te helpen lokaliseren benige laesies en tumoren.

NF2 is een zeldzamere vorm van deze aandoening en is erfelijk in ongeveer de helft van de gevallen. Het wordt gekarakteriseerd door tumoren van de akoestische en vestibulaire zenuwtakken. Hierdoor zal de patiënt waarschijnlijk evenwicht problemen, oorsuizen en zelfs gehoorverlies. Staar kunnen ook aanwezig zijn. Een neurofibromatose diagnose van dit type meestal gaat een oor examen of een gehoortest en een familiegeschiedenis van de aandoening.

De meest zeldzame vorm van deze aandoening is schwannomatosis. Patiënten met dit soort ontwikkelen zich gewoonlijk schwannomas over of in een bepaald deel van het lichaam, maar niet op de vestibulaire zenuw. Chronische pijn is het kenmerkende symptoom, hoewel sommige patiënten tintelingen en gevoelloosheid ervaren ook. Bij bevestiging van een neurofibromatosis diagnose van dit type, zal de behandelend geneesheer zoeken schwannomas. Prenatale testen voor NF2 is beschikbaar, maar met een nauwkeurigheid van ongeveer 65 procent, terwijl er geen genetische tests voor schwannomatosis bestaat.

Elk neurofibromatosis diagnose kan moeilijk zijn voor de patiënt omdat het een progressieve aandoening die meestal erger tijd. In de meeste gevallen van NF1, de symptomen zijn mild en de patiënt zal een normale levensverwachting hebben. Degenen met NF2 zal waarschijnlijk ervaren verslechtering van evenwicht en gehoor. Chirurgische opties kunnen grote en kwaadaardige tumoren te verwijderen als ze zich ontwikkelen, het verstrekken van enige opluchting. De meeste patiënten met neurofibromatose hebben een normaal leven leiden, waarbij alleen toezicht.

  • Oor en oogonderzoek kan worden betrokken bij de diagnose neurofibromatose.
  • Examens gebruikt om een ​​diagnose te bevestigen neurofibromatosis afhankelijk van het type aandoening vermoed.