Wat Is basale ganglia Verkalking?

Basale ganglia verkalking, beter bekend als Fahra € ™ s syndroom, een aandoening die wordt gekenmerkt door abnormale hoeveelheden calcium voornamelijk afgezet in de basale ganglia, en de cerebrale cortex. Het wordt beschouwd als een erfelijke, genetische dominante aandoening. Fahra € ™ s syndroom is ook bekend als niet-arteriosclerotic cerebrale verkalkingen, idiopathische basale ganglia verkalking, striopallidodentate calcinosis, cerebrovasculaire ferrocalcinosis, of de ziekte van Fahr.

Deze neurologische aandoening werd eerst beschreven in 1930, toen een medisch onderzoeker genaamd Karl Theodor Fahr ontdekte afzettingen van calcium op plaatsen waar zij niet verondersteld, waaronder de basale ganglia en de cerebrale cortex, die met elkaar verbonden aan de voet van de voorhersenen. Deze structuren zijn collectief verantwoordelijk voor functies zoals oogbeweging, bewustzijn, geheugen en motoriek.

De belangrijkste symptomen van deze aandoening zijn dementie en de erosie van de motorische functie. Andere symptomen zijn dysartrie, of verlies van articulatie in spraak; spasticiteit en stijfheid van de ledematen; en athetosis, of onvrijwillige, kronkelende bewegingen van de armen, vingers, nek en benen. Tekenen van ziekte van Parkinson, zoals schudden beweging, gebrek aan gezichtsuitdrukking, en dystonie of abnormale spiercontracties, komen vaak voor. Basale ganglia verkalking is ook bekend om microcefalie, of krimpen van de schedel en de oogaandoening glaucoom veroorzaken.

De oorzaak van deze ziekte is onbekend, dus wordt soms aangeduid als een idiopathische ziekte. Het is ook buitengewoon zeldzaam. Sommige medische professionals echter theoretiseren dat de aandoening wordt overgeërfd in gevallen waarin zowel de moeder als vader wat wordt aangeduid als Fahr gen. De kinderen hebben dan een risico van erven als een autosomaal recessieve eigenschap 25%. Dit leidt sommige mensen de ziekte classificeren als neurogenetische stoornis, in plaats van simpelweg neurologische.

IBGC1 is de officiële naam van de Fahr-gen; "IBGC" is een acroniem voor idiopathische basale ganglia verkalking. De ziekte treft mannen en vrouwen, en het kan ook verschijnen in elke fase van het leven, al leek het voorkomt bij mensen tussen de 30 en 60 iets vaker.

Aangezien er geen genezing voor de ziekte, behandeling bestaat meestal uit het beheer van de symptomen. Gebrek aan medisch significante pakken de ziekte versnelt alleen de vooruitgang, die uiteindelijk resulteert in arbeidsongeschiktheid en overlijden. Zelfs met de behandeling van de symptomen ziekte Fahr echter de prognose voor patiënten is zeer slecht.

  • Abnormale hoeveelheden calcium in de hersenen, zogenaamde Fahr syndroom, kan dementie en erosie van motorische functie veroorzaken.