Wat Is Apert syndroom?

Apert syndroom is een genetische aandoening gekenmerkt door voortijdige versmelting van de botten in de schedel en door het fuseren van de vingers en tenen. Ook bekend als acrocephalosyndactyly deze conditie relatief zeldzaam, en er behandelingen beschikbaar voor het uiterlijk van de patiënt te normaliseren en het risico van secundaire complicaties. De meeste gevallen van Apert syndroom lijkt te ontstaan ​​als gevolg van spontane mutaties, hoewel een ouder met de aandoening kan doorgeven aan een kind.

Als baby's worden geboren, hun schedels bestaan ​​uit een verzameling van losse platen van het bot die zijn ontworpen om uit te breiden in de tijd om de hersenen te ontwikkelen. Als mensen ouder worden, de platen in hun schedels beginnen samen te smelten, uiteindelijk draaien stevig in de adolescentie. Bij kinderen met Syndroom van Apert, de botten samensmelten te snel in een aandoening genaamd craniosynostosis. Hierdoor gaat de hersenen geen ruimte groeien, dat kan bijdragen aan ontwikkelingsstoornissen vertragingen en gezichtsabnormaliteiten treden meestal.

Kinderen met het Syndroom van Apert neiging om gezonken gezichten hebben met uitpuilende ogen, Beaky neuzen, en slecht gevormde kaken. Ze kunnen tandheelkundige problemen ontwikkelen als gevolg van verdringing en andere tandheelkundige afwijkingen, en ze lopen het risico voor de ademhaling en visie problemen. De behandeling van de gezichtsabnormaliteiten is een operatie om de platen van de schedel scheiden zodat de hersenen ruimte om te groeien. Chirurgie kan ook plastische chirurgie aan de structuren van het gezicht herstellen zodat het kind een normaal uiterlijk.

Operatieve de syndactyly of versmelting van de cijfers te corrigeren kunnen worden uitgevoerd. Deze operatie zal het kind een groter bewegingsbereik geven Naast het scheiden van de esthetische kwestie van gesmolten vingers en tenen. Met deze behandelingen, kan het kind een heel normaal en actief leven te leiden, en een Apert syndroom kind kan geen grote vertragingen in de ontwikkeling ervaren. Kinderen die complicaties en vertragingen ondervinden kunnen profiteren van de therapie en behandelingen om specifieke kwesties zoals ademhaling problemen aan te pakken op het werk.

Het kan moeilijk zijn om Apert syndroom identificeren tijdens de zwangerschap, aangezien het niet onmiddellijk duidelijk in echo zijn. De aandoening wordt gewoonlijk geïdentificeerd bij de geboorte vanwege de duidelijke fysieke afwijkingen, en een arts kan een operatie zo snel aanbevelen mogelijk de problemen. De eerdere operatie wordt uitgevoerd, des te beter de prognose voor de patiënt, vroegtijdige interventie gezichts- en hersenafwijkingen kan verminderen. Follow-up operaties kunnen later worden verplicht om cosmetische problemen aan te pakken.

  • Apert syndroom is een genetische aandoening gekenmerkt door voortijdige versmelting van de botten in de schedel en door het fuseren van de vingers en tenen.