pseudomyxoma peritonei erfelijk?

Pseudomyxoma peritonei is een zeldzame kanker die gewoonlijk ontstaat in de appendix, hoewel gebleken ontwikkelen in andere abdominale organen, zoals de eierstokken en de blaas. In tegenstelling tot andere vormen van kanker, ofwel pseudomyxoma peritonei niet verspreiden naar afgelegen organen en de cellen reizen niet door het bloed of de lymfeklieren. Deze kankercellen te blijven in plaats van binnen de buikholte, waar ze produceren slijm dat zich ophoopt in de tijd.

De peritoneale holte een ruimte in het midden van het lichaam die organen zoals de maag, darm en lever. Deze holte scheidt gewoonlijk ongeveer 1,6 ounces (50 ml) slijm per dag, die als een smeermiddel in de buik. Pseudomyxoma peritonei wordt gekenmerkt door abnormale hoeveelheden slijm geproduceerd de peritoneale holte.

Wanneer pseudomyxoma peritonei groeit in de appendix, kan het ertoe leiden dat de appendix te barsten en kankercellen te verspreiden in de buikholte. Deze kankercellen gewoonlijk niet voldoen aan andere organen, maar mengen met de vloeistof in de buik, continu produceren slijm. De toenemende omvang van slijm in de buik uiteindelijk vitale organen samenpersen in het maagdarmkanaal. Symptomen van pseudomyxoma peritonei omvatten zwelling van de buik, veranderingen in stoelgang, constipatie of diarree, buikpijn, kortademigheid en verlies van eetlust.

Mannen met pseudomyxoma peritonei kan een liesbreuk te ontwikkelen. Een liesbreuk is een defect in de abdominale spier die vetten of gedeelten van de dunne darm te steken door de onderbuik veroorzaakt; meestal presenteert als een uitstulping in de lies. Bij vrouwen is de kanker vaak gevoeld door artsen tijdens een onderzoek van het bekken als een massa in de eierstok. Andere manifestaties van de ziekte de appendicitis-achtige symptomen gevoeld door de patiënt. Deze omvatten pijn in de rechter onderzijde van de buik, braken, misselijkheid, verminderde eetlust en koorts.

Chirurgie is meestal nodig om de tumorcellen in de buikholte verwijderen. Afhankelijk van hoe breed de kanker lijkt te hebben verspreid, de milt, galblaas en gedeelten van de darmen kan worden verwijderd; bij vrouwen, kan de baarmoeder en eierstokken verwijderd. Pseudomyxoma peritonei kan herhaald indien niet alle kankercellen tijdens de bewerking worden verwijderd zodat chemotherapie geneesmiddelen vaak worden geplaatst in de buik na de operatie om de resterende kankercellen te behandelen. Deze procedure is niet geschikt voor alle patiënten, maar aangezien het een lang en ingewikkeld proces en ernstige complicaties kunnen ontstaan.

  • Kortademigheid is een symptoom van pseudomyxoma peritonei.
  • Symptomen van pseudomyxoma peritonei omvatten obstipatie en diarree.
  • Een ultrageluid kan worden gebruikt om kanker te detecteren in de peritoneale holte.
  • Pseudomyxoma peritonei is een vorm van kanker die ontstaat in de appendix.

Een mucinous cystadenoma is een type tumor die typisch goedaardig of niet-kankerachtige en welke zich kunnen ontwikkelen in de eierstokken, pancreas of zelden de appendix. In de eierstok, mucineus cystadenomen zijn de meest voorkomende grote tumoren, terwijl in de pancreas, die niet vaak, maar bestaat het risico dat ze uiteindelijk kunnen veranderen om kwaadaardig of kwaadaardig worden. Mucineus betekent-slijm produceren, een cyste is een ruimte vol met vocht, en een adenoom is een tumor die voortvloeien uit klierweefsel. Dus, deze typen tumoren bestaan ​​uit een verzameling van ruimten, vol slijm-achtig materiaal, die ontwikkeld uit kliercellen. Een mucineus cystadenoom kan door chirurgische verwijdering worden behandeld met het oog op toekomstige complicaties te voorkomen.

Wanneer een mucineus cystadenoom ontwikkelt zich in de vorm van een tumor van de eierstokken, wordt het vaker voor bij vrouwen tussen de leeftijden van 30 en 50. In tegenstelling tot de andere tumortype in de cystadenoom groepering systeem beschreven, die bekend staat als een sereus cystadenoom, een mucineus tumor alleen gedacht kwaadaardig of kwaadaardig zijn, ongeveer 5 procent van de gevallen. Daarentegen bijna een derde van sereuze cystadenomen welke uit sereuze kliercellen een waterige vloeistof produceren, wordt gedacht kwaadaardig. Symptomen die verband kunnen houden met een grote mucinous cystadenoma omvatten pijn in de rug of buik, een abdominale zwelling die voelbare, en een behoefte om de blaas vaker legen. Als een tumor wendingen of scheurt, kan de patiënt meer ernstige pijn ervaren en vereisen onmiddellijke chirurgie.

In de alvleesklier, mucineus cystadenomen zijn veel vaker voor bij vrouwen, met slechts ongeveer 20 procent wordt gevonden bij mannen. Er kunnen geen symptomen tot het tumor groot genoeg om druk op de omliggende weefsels, indien problemen zoals hoge buikpijn en geelzucht kan ervaren. Een mucineus cystadenoom in de appendix is ​​zeer zeldzaam, en het kan worden gevonden tijdens een routine-scan, of het kan af en toe leiden tot symptomen lijken op appendicitis, zoals pijn in de rechter onderbuik. Soms kan een dergelijke tumor in de appendix scheuren, waardoor een aandoening bekend als pseudomyxoma peritonei. In pseudomyxoma peritonei, dat tumorcellen kwaadaardig verspreid geworden door de buik, produceren slijm en problemen zoals abdominale zwelling en druk organen.

Diagnose van een mucinous cystadenoma omvat in het algemeen een scan, met behulp van technologie zoals gecomputeriseerde tomografie (CT) en ultrageluid. Operatieve tumoren verwijderd kan worden uitgevoerd met gebruikelijke technieken of, in sommige gevallen, laparoscopische methoden, waarbij kleinere incisies nodig. De vooruitzichten voor iemand met een mucineus cystadenoom is meestal positief, omdat tumoren worden verwijderd voordat ze complicaties als gevolg van toenemende grootte, of kwaadaardige verandering kan veroorzaken.

  • Een mucineus cystadenoom is een goedaardige tumor die zich kunnen ontwikkelen in de eierstokken.
  • Laparoscopische chirurgie worden gebruikt om een ​​mucineuze cystadenoma verwijderen.
  • Mucineuze cystadenoma zijn de meest voorkomende grote tumoren in de eierstokken.

Een erfelijke individuele pensioen-account (IRA) is een pensioen-account dat iemand erft na de rekeninghouder overlijdt. De regels voor de successierechten zijn verschillend voor echtgenoten en niet-echtgenoten. Mensen met een IRAS die willen clausules toe te voegen aan hun wil over hoe hun pensioen rekeningen in geval van overlijden moet worden behandeld wilt misschien zowel in smaak beoogde begunstigden en financiële planners. Papierwerk moet mogelijk ook worden ingevuld bij een financiële instelling om informatie over de begunstigde van de IRA te bieden.

Wanneer een echtgenoot erft een IRA, heeft hij of zij de mogelijkheid om het rollen van de IRA over in bestaande accounts en het overdragen van het in zijn of haar naam. Het is ook mogelijk om de bijdragen in de erfelijke IRA te maken. Als de oorspronkelijke houder van de rekening was begonnen om betalingen na pensionering ontvangt, zou deze betalingen worden doorgestuurd naar de begunstigde.

Niet-echtgenoten kunnen ook erven IRAS. Mensen kunnen ervoor kiezen om een ​​erfelijke IRA verlaten om kinderen, ouders of andere begunstigden. In dit geval kan de begunstigde niet omrollen of bijdragen aan de IRA, en kan niet overdragen het in zijn of haar naam. De begunstigde heeft de optie om de distributie van alle fondsen in de erfelijke IRA binnen vijf jaar na de dood van de oorspronkelijke rekeninghouder of van dat regelmatig voordeel controles op basis van lengte verwachting.

Er zijn fiscale voordelen die beschikbaar zijn met IRAS, maar de rekeningen moeten goed worden behandeld voor mensen om toegang te krijgen tot deze voordelen. Mensen kunnen fiscale advocaten of financiële planners te raadplegen voor informatie over hoe u de fiscale voordelen en hoe te voorkomen dat triggering problemen met een erfelijke IRA te krijgen. In het algemeen, de mensen niet moeten belasting betalen over het geld, totdat ze worden verspreid, en ze hebben niet een boete betalen voor het begin van de distributie als ze onder de pensioengerechtigde leeftijd wanneer ze beginnen met het ontvangen van betalingen, tenzij ze in strijd met de regels. Schendingen zal resulteren in een verhoogde belasting en kunnen aanzienlijke papierwerk veroorzaken ook.

Financiële instellingen kunnen mensen aan de begunstigden te wijzen op hun rekeningen, met inbegrip van IRAS. Afhankelijk van hoe een erfelijke IRA is opgebouwd, kan de begunstigde worden toegestaan ​​om te kiezen tussen de twee distributiemethoden, of de ene methode kan automatisch worden geactiveerd bij de dood. Om verwarring te voorkomen, mensen die de begunstigden zijn aangewezen op hun bankrekeningen meestal ook de dispositie van deze rekeningen te bespreken in hun wil om hun bedoelingen duidelijk te maken. Indien een wijziging moet worden aangebracht, is het belangrijk te bevestigen dat de informatie op de bank en in de wil is veranderd.

Geërfd voorraad is enige beurs die worden doorgegeven van een eigenaar aan een ontvanger of de erfgenaam. Vaak wordt overgeërfd voorraad ontvangen wanneer de eigenaar overlijdt, en de aandelen zijn bestemd in een testament voor het gebruik van een bepaalde erfgenaam. Op andere momenten, de aandelen zijn onderdeel van een trust die gestructureerd is om financiële steun te verlenen voor een geliefde, totdat hij of zij een bepaalde leeftijd, wanneer de volledige toegang tot de voorraad wordt verleend bereikt.

Terwijl geërfd voorraad wordt vaak geaccepteerd met dankbaarheid, is het belangrijk om te onthouden dat de receptie van dit soort activa ook iets van een financiële last kan creëren. Afhankelijk van hoe de overdracht van de aandelen werd geregeld, kan de erfgenaam of begunstigde worden verplicht om belasting te betalen over die aandelen uit eigen zak. In veel landen wordt deze belasting op basis van het bedrag van de waardering van de aandelen te genereren vanaf de datum dat de erfenis daadwerkelijk is ontvangen. Dit geldt zelfs voor de basis kosten voor de aandelen steeg in de periode waarin de onlangs overleden eigenaar bleef die aandelen te controleren. Het is niet ongebruikelijk dat de overledene naar eerder gemaakte afspraken om de aandelen over te dragen op een manier die de kleinste hoeveelheid vermogenswinstbelasting mogelijk voor de erfgenaam creëert hebben.

Vaak is er de mogelijkheid dat regelingen worden getroffen om specifieke erfgenamen om de controle van erfelijke voorraad krijgen pas na de kwalificaties die door de oorspronkelijke eigenaar is voldaan. Zo kan een ouder met minderjarige kinderen te voorzien in zijn of haar wil dat ieder kind heeft recht op een bepaald aantal aandelen van een bepaalde aandelenoptieplan pas nadat ze een kalender leeftijd vermeld in de voorwaarden van een trust te bereiken. In de tussentijd, een beheerder beheert de trust en wordt beschuldigd van het gebruik van eventuele inkomsten uit die aandelen aan de kinderen met voedsel, kleding, onderdak, onderwijs, en eventuele andere bijzonderheden die in de trust-overeenkomst te verstrekken.

Wanneer de erfelijke voorraad wordt doorgegeven aan een volwassene erfgenaam, het proces meestal gaat het overbrengen die aandelen in de naam van de ontvanger. In veel landen, kan dit proces worden verwezenlijkt in een zeer korte tijd. Tenzij een reeds bestaande codicil of voorziening om de eigendom van die aandelen wordt bevestigd, de erfgenaam is gratis gebruik te maken van de erfenis te maken op welke manier hij of zij kiest. Dit kan onder meer de verkoop van de geërfde voorraad voor een onmiddellijke instroom van contant geld, of de verkoop van een deel van de aandelen aan de belastingen die het gevolg zijn vestigen en behouden van de rust in een beleggingsportefeuille. De erfgenaam kan er ook voor kiezen om gewoon toestaan ​​dat de aandelen te blijven genereren van een inkomen en het jaarlijkse dividenden ontvangt van die investeringen.

  • De overdracht van de voorraad kan een erfgenaam nodig om belasting te betalen op die aandelen.
  • Voorraad wordt soms bestemd voor een specifieke erfgenaam in iemands testament.

Erfelijke neuropathie is een erfelijke neurologische aandoening. Het beïnvloedt het perifere zenuwstelsel, dat bestaat uit zenuwen en ganglia - clusters van zenuwcellen - die buiten de hersenen en het ruggenmerg liggen. Deze zenuwen tijdens de volledige ledematen en inwendige organen, te verbinden met het centrale zenuwstelsel. Er zijn vier belangrijke subcategorieën van erfelijke neuropathie: erfelijke sensorische neuropathie, erfelijke motorische neuropathie, erfelijke motorische en sensorische neuropathie, en erfelijke sensorische en autonome neuropathie.

Symptomen van erfelijke neuropathie variëren volgens type en kunnen zoals sensorische symptomen zoals pijn, gevoelloosheid en tintelen in de voeten en handen, of motorische symptomen zoals zwakte en verminderde spiermassa, vooral in de lagere benen en voeten. Erfelijke neuropathieën dat het autonome zenuwstelsel beïnvloeden kan leiden tot zweten aandoeningen, plotselinge daling van de bloeddruk bij het opstaan, en ongevoeligheid voor pijn. Hoge bogen, hamertenen, dun kuitspieren en scoliose, die zijn geassocieerd met erfelijke neuropathie, kan aanwezig zijn bij de geboorte of later ontwikkelen leven. Genetische tests, zenuw biopten en zenuw geleiding tests kunnen worden gebruikt om erfelijke neuropathieën identificeren.

Behandeling voor erfelijke neuropathieën centra op het verlichten van de meest problematische symptomen. In sommige gevallen kan fysiotherapie en pijnstillers behulpzaam. Naast deze palliatieve maatregelen, maar er zijn geen standaard behandelingen voor erfelijke neuropathie. Ernstige voet of skeletale misvormingen kan worden gecorrigeerd in verschillende mate door de orthopedische chirurgie, en mobiliteit kan worden verbeterd door bracing, maar er is geen remedie.

De prognose voor mensen met erfelijke neuropathie afhankelijk van het type dat hen raakt. Sommige zijn zo mild dat hun symptomen niet eens worden opgemerkt. In deze gevallen kan de aandoening gediagnosticeerd gaan al jaren en kan nooit een serieus probleem geworden. Aan de andere kant kan de meer ernstige vormen belangrijke problemen te veroorzaken en kan leiden tot een beperking.

Charcot-Marie-Tooth (CMT), een motor-sensorische neuropathie genoemd voor de drie artsen die eerst heeft, is de meest voorkomende vorm van erfelijke neuropathie. Aanvankelijk CMT veroorzaakt zwakte en verspillen van de spieren van de voeten en onderbenen. Klapvoet of hoog getrapte gang die leidt struikelen en vallen kan het resultaat van deze aandoening. Misvormingen zoals hoge bogen of hamertenen zijn ook kenmerkend voor CMT.

De spierzwakte kenmerk van CMT is het gevolg van demyelinisatie, wat de vernietiging van de myelineschede die neuronen beschermt. Demyelinisatie verstoort zenuwsignalen voordat ze de spieren bereiken. Zoals CMT vordert, kan de spieren van de handen ook beginnen te verzwakken en atrofie, dat het verlies van fijne motoriek kan veroorzaken. In zeldzame gevallen kan de spieren van het middenrif en de ademhalingswegen worden beïnvloed, maar CMT is niet dodelijk beschouwd, en de meeste patiënten genieten van een normale levensverwachting.

  • Erfelijke neuropathie kan worden gebruikt om een ​​neurologische aandoening die wordt doorgegeven tussen generaties familieleden beschrijven.
  • Genetische testen kunnen worden gebruikt om erfelijke neuropathieën identificeren.
  • Symptomen van erfelijke neuropathie kunnen pijn, gevoelloosheid en tintelingen in de voeten.
  • In zeldzame gevallen kunnen de spieren van het membraan worden getroffen erfelijke neuropathie.
  • Scoliose die is gekoppeld aan erfelijke neuropathie kan later in het leven.

Erfelijke ziekten worden veroorzaakt door abnormale genetische materiaal, zoals individuele genen en chromosomen, doorgegeven aan een kind van een of beide ouders. Dergelijke ziekten worden ook vaak aangeduid als genetische aandoeningen, erfelijke genetische ziekten of erfelijke ziekten, en kan uiteenlopende symptomen en gradaties hebben. Enkele veel voorkomende erfelijke ziekten zijn cystische fibrose, een degeneratieve aandoening die arbeidsongeschiktheid en vaak vroege dood veroorzaakt; sikkelcelanemie, een bloedziekte die kan variëren in ernst; en de ziekte van Huntington, waarbij degeneratie van de hersenen en het zenuwstelsel veroorzaakt. Vaak kan erfelijke ziekten niet te genezen, hoewel de symptomen soms worden behandeld met medicatie en andere vormen van medische zorg. Gentherapie, een grotendeels experimenteel type behandeling, wordt onderzocht als een manier om bepaalde genetische aandoeningen genezen door verwijderen of wijzigen van defecte genen.

Het genetisch materiaal van elk menselijk wezen bestaat uit een groot aantal afzonderlijke genen die een breed scala van eigenschappen en kwaliteiten, zoals uiterlijk en cognitieve functie beïnvloeden. In dit genetisch materiaal, zijn er bijna altijd twee kopieën van elk gen: één geërfd van elke ouder. Een erfelijke aandoening, zoals een erfelijke ziekte, wordt doorgegeven aan een kind indien één of beide ouders een afwijkend gen.

Sommige erfelijke ziekten, zoals cystische fibrose, genoemd autosomale recessieve stoornissen, en zowel genen in de genetische pair abnormaal voor de ziekte te ontwikkelen. Een persoon die slechts één afwijkend gen voor een recessieve aandoening zal niet ontwikkelen van de ziekte, maar het kan doorgeven aan de volgende generatie. Andere erfelijke ziekten, zoals de ziekte van Huntington, genoemd autosomaal dominante aandoeningen en vereisen slechts één van de genen in een paar gebrekkig de ziekte te ontwikkelen zijn.

Genetica is niet altijd de enige bepalende factor als het gaat om erfelijke ziekten. Bijvoorbeeld, in het geval van sommige erfelijke aandoeningen van het autosomaal dominant, niet iedereen die een defect gen de ziekte ontwikkelen erft. Er zijn ook voorbeelden van erfelijke ziekten waarbij het defect genetisch materiaal op zich geen ziekte veroorzaakt, maar kan dit in samenwerking met diverse omgevingsfactoren. Een verwante term is aangeboren ziekten, die verwijst naar een aandoening die ontstaat bij of vóór de geboorte, maar niet noodzakelijkerwijs te worden overgeërfd. Een voorbeeld is het syndroom van Down, een genetische aandoening die niet erfelijk is, maar door een extra chromosoom vormen in een vroeg stadium van de foetale ontwikkeling.

  • Er wordt onderzoek gedaan naar targeting erfelijke ziekten met gentherapie.
  • Erfelijke ziekten worden veroorzaakt door bepaalde genen die worden doorgegeven door generaties van de familie leden van ouder op kind.
  • Syndroom van Down is een genetische aandoening die niet erfelijk.

Ziekte van Strümpell (HSP), ook wel ziekte Strumpell-Lorrain, familiale spastische paraparese en spastische paraplegie, behoort tot een groep van zeldzame genetische aandoeningen die het zenuwstelsel aantasten. Patiënten ervaren vaak geleidelijk, maar continue ontwikkeling van zwakte en spasticiteit en stijfheid van de spieren van de benen. Het werd voor het eerst opgemerkt door een Duitse neuroloog, dr Strümpell, in 1883, en werd later in meer detail toegelicht door twee Fransen genoemd Charcot en Lorrain. Symptomen kunnen op elke leeftijd beginnen, maar meer in het algemeen tussen de leeftijden van 20 en 40.

De hersenen stuurt meestal signalen naar lichaamsdelen door de zenuwcellen en zenuwvezels. In erfelijke spastische paraplegie, is er vaak een geleidelijke verslechtering van de zenuwen die de spieren van de benen regelen. Milde symptomen kunnen ook optreden in de armen en andere bovenlichaam spieren, hoewel zeer zelden.

Er zijn twee algemene classificaties van erfelijke spastische paraplegie - de zuivere of ongecompliceerde type en het complex of ingewikkeld type. In ongecompliceerde erfelijke paraplegie patiënten ondervinden doorgaans meestal spierzwakte en stijfheid in de benen. Bij de start, kunnen patiënten vinden het moeilijk om te lopen, traplopen, of zichzelf in evenwicht te brengen. Sommige patiënten kunnen ernstige symptomen en dienen uiteindelijk te wandelen apparaten of een rolstoel gebruiken als de ziekte blijft vooruitgang. Anderen kunnen ook klagen over problemen met urineren en verminderd gevoel in de voeten.

Patiënten met gecompliceerde erfelijke spastische paraplegie ervaren vaak soortgelijke symptomen in de benen, maar ze hebben meestal meer problemen met het zenuwstelsel. Deze omvatten spraak- en gehoorstoornissen, geheugenverlies, mentale retardatie of leerstoornissen, en epilepsie. Epilepsie is een stoornis in de hersenen die aanvallen aanvallen veroorzaakt.

Neurologen, artsen die gespecialiseerd zijn in de hersenen en het zenuwstelsel, vaak diagnosticeren en behandelen van mensen met erfelijke spastische paraplegie. Grondig lichamelijk en neurologisch onderzoek worden meestal gedaan. Familiegeschiedenis van een patiënt ook vaak rekening gehouden. Aanvullende tests kunnen ook worden uitgevoerd, zoals magnetische resonantie beeldvorming (MRI), cerebrospinale vloeistof (CSF) analyse, en roepen potentiële testen. De Evoke potentiële testen evalueert meestal zenuw reacties van de patiënt op prikkels.

Behandeling van patiënten met erfelijke spastische paraplegie gaat vaak gepaard met reguliere fysiotherapie. Tijdens fysiotherapie, worden patiënten begeleid naar oefeningen die de spieren te versterken voeren, vermoeidheid te verminderen, en de range of motion (ROM) te behouden. Medicijnen kunnen ook worden gegeven aan de stijfheid en urine-symptomen te verlichten.

Erfelijke ataxie is de vorm van ataxie veroorzaakt door het genetisch erfgoed van de gemuteerde genen. Er zijn meer dan 70 soorten erfelijke ataxie, zowel autosomaal recessief en autosomaal dominant ataxieën, en kan invloed op alle gebieden van het lichaam. Elke individuele ataxie wordt gecategoriseerd door de specifieke genetische mutatie.

Een algemene definitie van erfelijke ataxie is dat het een aandoening die geleidelijk schade aan het ruggenmerg en het cerebellum veroorzaakt. De gemuteerde genen geen goede groei en ontwikkeling van het zenuwstelsel en de hersenen mogelijk. Na verloop van tijd leidt dit tot schade belast ataxie symptomen.

Ataxie is een aandoening die leidt tot een verlies van spier en fysieke coördinatie. Het kan allemaal in het lichaam, waaronder de armen, benen, mond en ogen beïnvloeden. Wanneer deze gebieden zijn aangetast, kunnen problemen met basisfuncties optreden, zoals praten, lopen en zelfs slikken. Erfelijke ataxie heeft neurologische symptomen die niet plotseling lijken, maar gedurende vele jaren. Omdat de voorwaarde vordert, zal de symptomen die worden ervaren ernstiger, leiden tot verlamming en rolstoel afhankelijkheid.

Erfelijke ataxie is het gevolg van mutaties van enkele genen een erft van een of beide ouders. Alle soorten erfelijke ataxie vallen in twee groepen. Autosomaal recessieve ataxie is wanneer genetische mutaties worden doorgegeven van beide ouders. Autosomaal dominant ataxie is wanneer slechts één ouder passeert mutatie.

Friedreichâ € ™ s ataxie en ataxie-telangiectasia zijn twee soorten van autosomaal recessieve ataxie. In gevallen van Friedreichâ € ™ s ataxie, symptomen beginnen op elk gewenst moment tussen de leeftijd van vijf en 20. Ataxie-telangiectasie symptomen, aan de andere kant, te beginnen tijdens de kindertijd of vóór de leeftijd van vijf jaar.

Twee type autosomaal dominante ataxie zijn spinocerebellaire en episodische ataxie. Symptomen van spinocerebellaire ataxie beginnen 30 tot 40 jaar. Episodische ataxie is zeldzamer met symptomen die tijdens de tienerjaren verschijnen, en er zijn perioden waarin geen symptomen zullen optreden.

Genetische tests worden gedaan als ataxie wordt vermoed om het type ataxie gebaseerd op de specifieke gemuteerde gen bepalen. Een lumbaalpunctie wordt meestal uitgevoerd om hersenvocht te testen. Magnetic resonance imaging (MRI) of computer topografie (CT) scans kan worden gedaan om te controleren op hersenafwijkingen.

De behandeling van erfelijke ataxie is symptomatisch zorg. Ataxie kan niet worden genezen, maar de symptomen die worden ervaren kunnen om extreme ongemak te voorkomen worden beheerd. Verschillende soorten artsen zullen werken om patiënten te helpen omgaan met symptomen zoals een neuroloog, ergotherapeut en logopedist.

  • Omdat de symptomen van erfelijke ataxie te ontwikkelen, kan een patiënt raken aan een rolstoel gekluisterd.
  • Genetische tests worden gedaan als ataxie wordt verdacht van het type ataxie bepalen.
  • Een MRI kan worden gedaan om te controleren op hersenafwijkingen als erfelijke ataxie wordt vermoed.
  • Symptomen van spinocerebellaire ataxie beginnen 30 tot 40 jaar.
  • Erfelijke ataxie is een aandoening die geleidelijk schade aan het ruggenmerg en het cerebellum veroorzaakt.

Erfelijke doofheid is een aandoening die wordt doorgegeven aan kinderen uit één of beide ouders door genetische samenstelling. Het eindresultaat is gehoorverlies, al dan niet present geboorte. Voor sommige kinderen, het betekent gewoon dat ze voorbestemd zijn om te lijden aan gehoorverlies later in het leven. Anderen kunnen tekenen van niet alleen gehoorverlies maar ook andere verwante aandoeningen zoals blindheid of een spraakgebrek te tonen.

De genetische informatie kan worden uitgevoerd op de dominante of recessieve genen. In gevallen waar het wordt uitgevoerd op een dominant gen, is het alleen nodig dat een van de ouders hebben het gen, zodat zij aan het kind beïnvloeden. Voor recessieve genen, moet het kind het gen van beide ouders krijgen, zodat zij om zich te manifesteren. Een van de meest voorkomende vormen van recessief erfelijke doofheid Usher syndroom, waarin het individu niet alleen aantoont gehoorverlies ook verschillende niveaus van blindheid.

Symptomen van erfelijke doofheid kan zich manifesteren in een aantal manieren. Degenen die last hebben met syndromale gehoorverlies kan schadelijk voor de voorzieningen in verband met horen, zoals problemen met spraak of balans weer te geven. Met syndromaal gehoorverlies, is het enige wat aangetast horen. Onset afhankelijk van het individu en kan merkbaar voor of na het spraakvermogen ontwikkelt. Er is ook geen set ernst van gehoorverlies, zoals sommige mensen kunnen last hebben slechts milde gehoorverlies, terwijl anderen diepe of ernstige schade kan hebben.

Erfelijke doofheid kan beïnvloeden diverse gebieden van het lichaam. Bevorderlijk gehoorverlies treedt op wanneer er een erfelijke afwijking in de formaties en structuren van het midden of uitwendige oor, terwijl sensorineuraal gehoorverlies wordt veroorzaakt door afwijkingen in het binnenoor. Er zijn andere structuren die zijn geassocieerd met het vermogen van een persoon om te horen, waaronder de craniale zenuwen, de cerebrale cortex en de hersenstam. De naam die voor erfelijke defecten van deze andere structuren centraal auditieve disfunctie.

Er zijn meer dan 400 verschillende erfelijke aandoeningen die onder andere gehoorverlies als een onderdeel van hun aandoening. Waardenburg syndroom wordt gekarakteriseerd door verschillende niveaus van gehoorverlies gepaard met abnormale pigmenten in de huid, ogen en haar. Artrose wordt geassocieerd met gehoorverlies in Stickler syndroom, en Branchiootorenal syndroom komt bij personen die worden weergegeven gehoorverlies naast afwijkingen aan het uitwendige oor.

Genetische tests kunnen vaststellen of personen dragen het gen voor erfelijke doofheid. Wanneer een kind displays gehoorverlies, is het niet altijd door een erfelijke aandoening. Het kan worden veroorzaakt door omgevingsfactoren, prenatale infecties of bacteriële infecties. Oorzaken van gehoorverlies kan worden vastgesteld door de ouders die van plan zijn om meer kinderen te krijgen.

  • Bij sommige mensen kan erfelijke doofheid betekenen hun gehoor verliezen later in het leven.
  • Meer dan 400 erfelijke aandoeningen beschikken over gehoorverlies als een component.
  • Genetische tests kunnen bevestigen of een individu draagt ​​het gen voor erfelijke doofheid.
  • Artrose wordt in verband gebracht met een aantal types van gehoorverlies.

Erfelijke spherocytosis is een genetisch erfelijke bloedziekte die resulteert in de vorming van abnormaal gevormde rode bloedcellen. Een persoon met deze stoornis sferische rode bloedcellen in plaats van de normale schijfvormige cellen. Symptomen omvatten anemie, vermoeidheid, geelzucht, bleke huid en splenomegalie, waarbij de milt wordt gevaarlijk vergroot. Het grootste risico voor mensen met erfelijke sferocytose is laag aantal rode bloedcellen, die levensbedreigend zijn als ernstig genoeg kan zijn.

De onderliggende oorzaak van erfelijke sferocytose een tekort in codering één of meer genen voor eiwitten genaamd spectrin en ankyrine. Deze eiwitten zijn onderdelen van rode bloedcellen membranen. Defecten in de eiwitten veroorzaken celmembranen broos en de cellen zelf tot een abnormale vorm hebben. Hierdoor zijn deze cellen risico van voortijdige vernietiging in de milt, want dit orgaan is verantwoordelijk voor het vernietigen beschadigde rode bloedcellen en vernietigt kenmerkend cellen die abnormaal gevormd.

Mensen die getroffen zijn door erfelijke sferocytose kunnen sterk verschillen in termen van de ernst van hun symptomen. Bij sommige mensen, de conditie is asymptomatisch, en anderen hebben lichte anemie die erger wordt tijdens ziekte van stress. Voor sommige, de resultaten staat in episoden van ernstige hemolytische anemie, waarin rode bloedcellen sneller kunnen worden vervangen worden vernietigd. Het risico van dergelijke episodes die tijdens stress of ziekte veel hoger, omdat beenmerg vorming van rode bloedcellen vertraagt ​​of stopt op zulke momenten.

De behandeling van erfelijke sferocytose afhankelijk van de ernst van de ziekte. Mogelijke behandelingen omvatten bewaking van rode bloedcellen bij transfusies in noodsituaties en splenectomie, waarbij de milt wordt verwijderd. Verwijdering van de milt geneest meeste gevallen van erfelijke sferocytose, want zonder de milt, rode bloedcel vernietiging optreden op een abnormaal hoog percentage.

Terwijl splenectomie curatief meestal mensen die deze operatie een verhoogd risico op bepaalde soorten infecties. Dit komt omdat naast zijn rol bij rode bloedcel vernietiging, de milt is een immuun orgaan dat belangrijk is in antilichaam-gemedieerde verwijdering van bacteriën uit de bloedbaan. Een persoon die splenectomie heeft ondergaan is het risico op dodelijke sepsis, een aandoening die kan ontstaan ​​wanneer bepaalde soorten bacteriën infecteren het bloed, urine, longen of huid.

Een alternatief chirurgie genoemd gedeeltelijke splenectomie kan worden uitgevoerd bij mensen met erfelijke sferocytose. Door het verwijderen van slechts een deel van de milt, wordt de snelheid van rode bloedcellen destructie verminderd, en de immunologische functie van het orgaan wordt gehandhaafd. Bij mensen met zeer ernstige ziekte, is deze optie niet altijd geschikt, omdat de snelheid van cel destructie te hoog, zelfs na gedeeltelijke milt verwijderd kunnen zijn.

  • Erfelijke sferocytose is genetisch geërfd.
  • Erfelijke sferocytose zorgt ervoor dat de milt te vergrote geworden.
  • Erfelijke spherocytosis is een genetisch erfelijke bloedziekte die resulteert in de vorming van abnormaal gevormde rode bloedcellen.
  • Mensen met een erfelijke sferocytose kan bloedtransfusies nodig.

Leber erfelijke optische neuropathie (LHON) is een vorm van progressieve blindheid. Het is genetisch van oorsprong en is uiterst zeldzaam. De symptomen meestal eerste optreden wanneer degenen die zijn getroffen zijn meer dan 10 jaar oud.

Wanneer een persoon die Leber erfelijke optische neuropathie eerste lijdt aan de symptomen van de ziekte, hij ervaart wazig zicht of troebel zicht. Dit kan in beide ogen of één, hoewel beide ogen typisch uiteindelijk beïnvloed. Naarmate de ziekte vordert, de persoon ontwikkelt problemen met het zien goed genoeg om andere mensen te herkennen aan het zicht, het besturen van een auto of te lezen. Kleurwaarneming verergert ook.

Al deze symptomen worden veroorzaakt doordat de zenuw die visuele data doorgeeft aan de hersenen van de ogen langzaam sterven. In het algemeen betekent het verlies van het gezichtsvermogen veroorzaakt geen pijn, en soms kan het zicht te verbeteren. Sommige mensen die Leber erfelijke optische neuropathie, echter ook problemen goed bewegen, onregelmatig hartslagen of ontwikkelen van een multiple sclerose-achtige ziekte.

Mutaties van bepaalde genen die verantwoordelijk zijn voor de zenuw verslechtering. Vier belangrijke genen betrokken zijn: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 en MT-Nd6. Al deze genen in bepaalde gebieden van een menselijke cel.

De delen van de cel die de genen bevatten, worden genoemd de mitochondriën. Dit zijn kleine structuren die helpen de cel te maken bruikbare energie uit voedsel. Het merendeel van de genetische informatie in een cel wordt verpakt in een ander deel van de cel, genaamd de nucleus, maar de mitochondriën hebben ook weinig pakketjes genen.

Normaal de genen betrokken bij de ziekte LHON vervullen een essentiële functie voor de mitochondriën. Wanneer een van deze genen gemuteerd echter het gen niet zijn werk goed en resultaten ziekte doen zijn. Vanaf 2011, het was niet precies bekend hoe de individuele afwijkende genen problemen veroorzaken.

Ieder mens erft mitochondriën van zijn of haar moeder en geen van de vader. Dit is omdat het ei bevat mitochondria, maar sperma niet. Wanneer een embryo wordt gevormd, heeft het slechts mitochondria van de moeder en daarom slechts mitochondriale genen van de moeder.

Overerving van een van de afwijkende genen, dus kan alleen komen van de kant van de moeder. In zeldzame gevallen kan een persoon een spontane mutatie in zijn of haar genen die niet wordt geërfd hebben. Niet alle mensen die een afwijkend gen zal Leber erfelijke optische neuropathie, hoewel de redenen hiervoor zijn niet bekend. Roken, drinken van alcohol, een hoofdletsel of stress kunnen zijn factoren bij het bepalen wie deze ziekte zich ontwikkelt, maar deze oorzakelijkheden niet was geleverd vanaf 2011.

  • De anatomie van het menselijk oog omvat het hoornvlies, netvlies, lens, pupil, oogzenuw, en nog veel meer.
  • De genen voor LHON zijn opgenomen in de mitochondriën.

Erfelijk angio-oedeem is een zeer zeldzame immuunstoornis het bloed, lymfe en andere lichaamsvloeistoffen veroorzaakt bouwen in bepaalde gebieden van het lichaam. Mensen met de aandoening kan vaak terugkerende episoden van het gezicht, hand, voet, of gezwollen buik. Erfelijk angio-oedeem kan ook leiden tot gastro-intestinale problemen en potentieel dodelijke luchtwegvernauwing. Behandeling opties zijn beperkt voor de aandoening, omdat traditionele anti-inflammatoire geneesmiddelen zijn niet effectief. Mensen met ernstige erfelijk angio-oedeem kunnen regelmatig bloedtransfusies nodig hebben om symptomen te bestrijden en te voorkomen dat ernstige complicaties.

Eiwitten genaamd C1 esterase remmers gewoonlijk regelen de stroming van bloed en vloeistof door verschillende lichaamscellen. Bij erfelijk angio-oedeem, C1 eiwitten hetzij zeer lage voeding of geïnactiveerd als gevolg van een genetische mutatie. Lage of abnormale C1 eiwitten leiden tot vochtophoping onder de huid en in sommige organen. De aandoening wordt gecategoriseerd als autosomaal dominant, wat betekent dat het kan worden overgeërfd als slechts één ouder draagt ​​een defect gen. Ook al C1 tekortkomingen bij de geboorte aanwezig zijn, geen symptomen ontstaan ​​meestal tot de adolescentie of de vroege volwassenheid.

De meest voorkomende symptomen van erfelijk angio-oedeem zijn zwelling en roodheid in de ledematen of het gezicht. Meestal is zwelling niet gepaard met jeuk, branderig of andere symptomen die normaal zijn huiduitslag. Symptomatische episoden kan variëren van één dag tot enkele weken tegelijk en aanvallen terugkeren enigszins spontaan bij de meeste patiënten.

Als C1 deficiëntie ernstig is, kan de bekleding van het spijsverteringskanaal wordt beïnvloed. Wanneer de darmen opzwellen, een persoon kan ervaren pijnlijke krampen, opgezette buik, verlies van eetlust en misselijkheid. De longen en luchtwegen slechts zelden betrokken, maar complicaties kunnen leiden tot levensbedreigende luchtwegobstructie, hartaanval of beroerte.

Artsen diagnosticeren erfelijk angio-oedeem door de herziening van de symptomen, de behandeling van vlekken van gezwollen huid, en het analyseren van bloedonderzoek. Bloedmonsters kunnen worden gescreend op gebruikelijke C1 tellingen en andere tekenen van een auto-immuunziekte. Diagnostische beeldvorming proeven kunnen nodig en als de darmen zijn of longschade wordt vermoed.

Wanneer erfelijk angio-oedeem beperkt tot huid als behandeling is niet altijd noodzakelijk. Een arts kan ontstekingsremmende geneesmiddelen voorschrijven zoals corticosteroïden te helpen verlichten onmiddellijke symptomen, maar er is geen duidelijke langdurige behandeling. Ziekenhuisopname en bloedtransfusies nodig zijn als de voorwaarde wordt zeer ernstig. Patiënten die een risico lopen op een frequente, ernstige aanvallen kunnen plasma transfusies nodig op regelmatige basis hun hele leven en te nivelleren C1 concentraties.

  • Erfelijk angio-oedeem kunnen worden doorgegeven van ouder op kind, zelfs als slechts een van de ouders draagt ​​het gen.
  • Mensen met erfelijk angio-oedeem kunnen vaak terugkerende episodes van gezwollen buik.
  • Diagnostische beeldvorming proeven kunnen nodig zijn als de darmen of longschade wordt vermoed in verband met erfelijk angio-oedeem.
  • Mensen met ernstige erfelijk angio-oedeem kunnen regelmatig bloedtransfusies nodig.

Erfelijke factoren is elk element van make-up een organisme doorgegeven om door één of beide van de ouders. Bijvoorbeeld, oogkleur erfelijke factoren, de oogkleur van de ouders die de oogkleur van het kind. Erfelijke eigenschappen worden doorgegeven van ouder aan nakomelingen door genetische transmissie, waarbij het kind krijgt sommige van zijn genen van elke ouder.

Fysische kenmerken zijn de expressie van genen, die hoe het lichaam vormen bepalen. Een specifiek voorbeeld van een bepaald gen wordt een allel genoemd. Bijvoorbeeld in het geval van oogkleur, het gen dat verantwoordelijk meerdere allelen, zoals een allel voor bruine ogen en een allel voor blauwe ogen. Niet alle allelen unieke uitdrukkingen. Het is mogelijk meerdere allelen hetzelfde resultaat in het organisme fysische vorm of fenotype produceren.

In eenvoudige erfelijkheid, allelen zijn ofwel dominant of recessief. In het geval van oogkleur, het allel voor bruine ogen is dominant, terwijl het allel voor blauwe ogen is recessief. Een recessief allel is opgenomen in de genetische code van een organisme, maar niet in zijn fenotype. Wanneer beide ouders geeft de dominante allel, zoals het allel voor bruine ogen, het kind de erfelijke factoren geassocieerd met het dominante allel tonen. Alleen als beide ouders doorgeven aan het recessieve allel zal het kind, hebben de recessieve eigenschap van blauwe ogen, mogelijk lijkt op geen van beide ouders.

Enkele veel voorkomende menselijke erfelijke eigenschappen worden gecontroleerd door een enkel gen, waaronder gespleten kinnen, vrijstaande oorlellen, pieken weduwe en de mogelijkheid om de tong rollen. De meeste eigenschappen zijn veel ingewikkelder dan dit, echter, wordt geregeld door een combinatie van allelen. Een erfelijke eigenschap ontleent meestal van de interactie van verschillende genen. Eigenschappen van dit type worden genoemd polygeen trekken.

Niet alle fysieke kenmerken zijn erfelijk. Veel voort uit de interactie tussen genotype van een organisme en zijn omgeving. Bijvoorbeeld, de aanwezigheid van een pigment genaamd melanine bepaalt de kleur van de huid van een individu. Genetica invloeden het niveau van melanine produceert het lichaam, maar ook andere factoren een rol, waaronder blootstelling aan zonlicht spelen ook. Een eigenschap die resulteert uit de interactie met de omgeving wordt verworven eigenschap tegenstelling tot erfelijke factoren.

18e-eeuwse Franse wetenschapper Jean-Baptiste Lamarck hypothese dat verworven eigenschappen kunnen worden geërfd door de volgende generaties. Volgens deze theorie zouden veranderingen verworven over de levensduur van een organisme worden doorgegeven aan haar jong. Bijvoorbeeld, iemand die spier opgebouwd door herhaalde oefening eerder sterke kinderen te krijgen. Deze theorie is nu bekend onjuist te zijn; veranderingen tijdens het leven verworven, anders dan door mutatie, beïnvloeden het fenotype maar niet het genotype en worden niet doorgegeven aan de jonge.

  • Het gen dat verantwoordelijk is voor de kleur van de ogen heeft meerdere allelen.
  • Oogkleur is een erfelijke eigenschap.
  • Blauwe ogen is een recessieve eigenschap die kan worden overgenomen in afwezigheid van een dominante eigenschap.
  • Rood haar is een erfelijke recessieve eigenschap.

Enkele van de meest voorkomende erfelijke metabole ziekten omvatten schildklierziekte, cystinurie en specifieke soorten jicht. Onderzoekers en artsen geloven ook dat de ziekten albinisme en fenylketonurie ook worden overgenomen. Vanwege grote vooruitgang in genetische screening, kunnen veel erfelijke stofwisselingsziekten worden gediagnosticeerd tijdens de kinderschoenen, die sterk kunnen verbeteren succesvolle behandeling.

Erfelijke metabole jicht komt veel vaker voor bij mannen dan bij vrouwen, en wordt meestal aangeduid met hoge niveaus van urinezuur in het bloed. Het is vaak een pijnlijke aandoening die zwelling in de gewrichten, vooral in de voeten en tenen. Degenen die lijden aan jicht kan volledig vrij van symptomen gedurende enkele maanden, dan ineens aanvallen die kan duren voor weken. Jicht wordt meestal behandeld met orale ontstekingsremmers of steroïde injecties.

Cystinurie wordt beschouwd als een van de meest voorkomende oorzaken van nierstenen zijn, in tegenstelling tot andere erfelijke stofwisselingsziekten, om te worden doorgegeven, het gen aanwezig in beide ouders. Degenen met cystinuria hoge niveaus van het aminozuur cysteïne, die zich opstapelt in de nieren en veroorzaakt stenen te vormen. De belangrijkste benadering van de behandeling voor patiënten die lijden aan cystinurie is steen preventie. In de meeste gevallen kunnen patiënten vrij van nierstenen zolang ze drinken veel water dagelijks blijven. Als nierstenen niet ontwikkelen is geprobeerd te ontbinden met medicijnen, maar in sommige gevallen is ziekenhuisopname vereist om de stenen te verwijderen.

Schildklier ziekte beschrijft zowel hypothyreoïdie en hyperthyreoïdie. Met hypothyreoïdie, is de schildklier niet genoeg produceren schildklierhormoon, wat kan resulteren van lethargie, gewichtstoename, en constipatie. Hyperthyreoïdie treedt op wanneer de schildklier overproduces het hormoon, wat vaak leidt tot gewichtsverlies, aanvallen van diarree, haaruitval, en nervositeit. Behandeling voor schildklierziekte omvat typisch medicijnen die ofwel beperken of verhogen productie van schildklierhormoon.

Fenylketonurie, vaak aangeduid als PKU, is een van de meer ernstige erfelijke stofwisselingsziekten. In sommige gevallen kan het leiden tot mentale retardatie en ernstige gedragsproblemen. Patiënten met fenylketonurie in staat zijn een aminozuur fenylalanine, wat cruciaal is voor een gezonde groei en hersenontwikkeling verwerken. Zuigelingen routinematig getest ziekte kort na de geboorte. Als de test positief is, worden zij op behandelingsregimes ontworpen fenylalanine op een laag niveau te houden.

Degenen die lijden aan albinisme hebben bijna geen kleur pigment in de huid, haar en ogen. In tegenstelling tot veel erfelijke stofwisselingsziekten, in de meeste gevallen, kinderen geboren met albinisme hebben ouders die niet lijden aan de ziekte, zoals het soms kan vele generaties overslaan. Mensen met albinisme zijn meestal gevoelig voor licht en kunnen last hebben van ernstige problemen met het gezichtsvermogen. De behandeling bestaat voornamelijk uit het beschermen van de huid en de ogen van ultraviolent licht.

  • Schildklier ziekte is een van de meest voorkomende erfelijke stofwisselingsziekten.
  • Erfelijke metabole jicht veroorzaakt vaak zwelling in de tenen.
  • Cystinurie, een veel voorkomende oorzaak van nierstenen, is een erfelijke metabole ziekten.

Erfelijke donkere kringen zijn donkere kringen een persoon erft van een ouder, grootouder, of een ander familielid hoger op de stamboom. De persoon is geboren met hen, of met de mogelijkheid om ze te ontwikkelen, en does not € ™ t iets te doen of te ervaren enige prikkels van buitenaf, zoals slechte voeding of vermoeidheid, die hen rechtstreeks veroorzaakt. De verschillende methoden voor het minimaliseren of het behandelen van donkere kringen variëren van tijdelijke naar vaste, en kan omvatten alles, van veranderingen in levensstijl tot cosmetica medische opties. Helaas, de behandeling van erfelijke donkere kringen ISNA € ™ t vaak gemakkelijk en kan een dermatologistâ € ™ s of deskundig advies cosmetische surgeonâ € ™ s nodig.

Experts bieden een assortiment van oorzaken van genetische donkere kringen. Twee van de meest voorkomende verklaringen omvatten dunne huid en hyperpigmentatie onder het oog. In sommige gevallen wordt gedacht dat zeer dunne huid onder de ogen maakt bloedvaten dicht bij het oppervlak Skina € ™ s zichtbaar, waardoor donkere kringen. In andere gevallen, deskundigen geloven hyperpigmentatie, een aandoening die ervoor zorgt dat sommige gebieden van de huid donkerder geworden dan andere delen, veroorzaakt deze donkere kringen. Dit is genetische hyperpigmentatie, in plaats van hyperpigmentatie veroorzaakt door enige vorm van gezondheidstoestand.

Lifestyle kwesties zijn gemeenschappelijke factoren die kunnen veroorzaken en verergeren de verschijning van zowel reguliere als erfelijke donkere kringen. Bijvoorbeeld, kan te veel blootstelling aan de zon verergeren genetische donkere kringen. Gebrek aan slaap, slechte voeding, en uitdroging kan de verschijning van donkere kringen te verhogen. Roken kan ook leiden tot genetische donkere kringen donkerder dan normaal worden weergegeven. De meeste gezondheidswerkers raden het vermijden van deze triggers en het behoud van een gezonde voeding en slaap schema om de verschijning van donkere kringen te verminderen.

Een assortiment van methoden kunnen helpen met tijdelijk afnemende of verminderen van donkere kringen. Cosmetica, zoals onder de ogen concealer, kan helpen maskeren donkere kringen. Dit is misschien de oplossing kortste termijn, als aanvulling dagelijks worden toegepast. Sommige crèmes en oliën zijn ontwikkeld om donkere kringen te verminderen met ingrediënten bedoeld ter versterking van haarvaten, stimuleren de productie van collageen, en glad de huid. Dergelijke actuele oplossingen kan variëren van enkele dagen tot weken tot zichtbare resultaten te produceren, en vergen doorgaans voortgezet gebruik voor resultaten onderhoud.

Maar toch, dit soort van donkere kringen behandelingen are not € ™ t normaal succesvol voor mensen met erfelijke donkere kringen. Sommige experts raden praten met een dermatoloog of plastisch chirurg over meer drastische, en mogelijk meer permanente, behandelingen voor erfelijke donkere kringen. Dergelijke mogelijkheden zijn gericht op de huid onder de ogen laser resurfacing, een chemische peeling, of medische kwaliteit bleken of lichter crème.

  • Concealer kan worden gebruikt deksel donkere kringen onder de ogen.
  • Experts bieden een assortiment van oorzaken van genetische donkere kringen.
  • Roken kan maken erfelijke donkere kringen donkerder.
  • Een retinol en vitamine K oogcrème.

Een oorzaak voor bedplassen is inderdaad erfelijkheid; kinderen uit families met een geschiedenis van bedplassen vaker zelf bedwetters te worden. Omdat veel schaamte en stigma kan worden geassocieerd met bedplassen, dat kinderen weten dat de situatie niet hun fout is heel belangrijk, of de oorzaak erfelijk. Zich bewust zijn van een familiegeschiedenis van bedplassen kan ook helpen ouders denken vooruit als het gaat om de opvoeding van hun kinderen.

Enuresis, zoals formeel bekend is, kan worden veroorzaakt door een aantal factoren. Artsen vaak een onderscheid maken tussen plotselinge bedplassen, waarin iemand onverwacht begint in bed plast, en een patroon van in bed plast. Plotselinge bedplassen suggereert dat er een opkomende medische oorzaak, zoals een infectie van de urinewegen, terwijl een kind dat altijd heeft het bed nat mag worden doen omwille van erfelijkheid, of als gevolg van andere factoren.

In gezinnen met een geschiedenis van bed plast of slaapstoornissen, het is heel gebruikelijk voor bedplassen worden geërfd. Studies hebben aangetoond dat een kind met een ouder die in bed plassen als kind heeft ongeveer een 44% kans op bedplassen. De kans op bedplassen stijgt tot 77% met twee ouders die bedwetters waren. Wetenschappers hebben ook ontdekt twee genen die kinderen vatbaar maken voor bedplassen.

Er zijn verschillende behandeling opties beschikbaar om de kinderen van de gewoonte te doorbreken of om kinderen te helpen leren om hun blaas sneller bedienen. Alarmen die waarschuwing een kind toen vocht aanwezig is om het kind te spoelen om naar de badkamer zijn een veel voorkomende optie. Echter, moeten de ouders zich ervan bewust dat bedplassen ook het resultaat van psychische stress of van onvolledige blaas ontwikkeling kan zijn, en deze oorzaken kunnen extra evaluatie en de verschillende behandeling vereisen.

Als een kind niet starten in bed plast, moet hij of zij worden genomen om een ​​kinderarts. De arts kan een familiegeschiedenis te nemen, lopen een aantal tests, en praat met de ouders en het kind om mogelijke oorzaken te bepalen. Het is belangrijk om een ​​oorzaak vast omdat dit de kuur kunnen beïnvloeden; bijvoorbeeld, kan plotseling bedplassen als gevolg van een infectie worden genezen met een eenvoudige antibioticakuur, terwijl bedplassen die voortvloeit uit psychologische stress psychotherapie vereisen.

Bedplassen is heel gebruikelijk. Bijna elk kind ervaart ten minste een ongeval, met name in het begin van de zindelijkheidstraining dagen, en kinderen moeten leren dat ze niet hoeven te schamen als ze in bed plassen. Als kinderen ontwikkelen angsten als gevolg van bedplassen gedrag, kan deze angsten het bedplassen moeilijker te behandelen te maken, en ze kunnen spill-over naar overdag gedrag, wat bijdraagt ​​aan gedragsproblemen die kunnen interfereren met het leren en socialisatie.

  • Studies tonen aan dat een kind met een ouder die eens in bed geplast heeft ongeveer een 44 procent kans op bedplassen.
  • Ouders kunnen een consult met hun kinderarts als hun kind heeft bedplassen problemen.
  • Er is een sterk verband tussen bedplassen en erfelijkheid.

Osteophyten is de medische naam voor de overmatige groei van botweefsel meer in de volksmond "uitlopers van de botten." Ondanks de term "sporen", ze zijn eigenlijk kleine ronde brokken extra bot die groeien rond de gewrichten. Osteophyten zijn de lichaamseigen € ™ s poging om te compenseren voor bestaande bot en ligament degeneratie als gevolg van leeftijd of letsel. Helaas, de lichaamseigen € ™ s poging om zichzelf te genezen op deze manier niet lukt.

Uitlopers van de botten worden gevormd door het lichaam voor het doel van het beperken of stoppen van beweging in een verslechterende gewricht dat te los wordt. Sinds degeneratieve gezamenlijke voorwaarden zijn kenmerkend voor atleten en de leeftijd, osteofyten komen vaak voor bij mensen met sportblessures of artritis. In feite zijn ze vaak artritis, evenals een aandoening genaamd stenose veroorzaken. Andere factoren in de ontwikkeling van sporen omvatten bot vervormingen, breuken, erfelijke factoren en slechte houding.

Osteofyten worden meestal langs de wervelkolom, maar ze kunnen aanwezig zijn op elk bot in het lichaam. Hoewel niet een bron van pijn zelf, kunnen zij druk op een van de zenuwen die vertakken van de wervelkolom leiden tot pijnlijke en soms verzwakkende medische toestand scheppen. In veel gevallen kan een persoon met uitlopers van de botten nooit last hebben geen symptomen.

Wanneer symptomen bestaan, zijn ze meestal het gevolg van druk op een aantal zenuwen in het lichaam. Tintelingen of verdoofd gevoel in de armen, handen, benen of voeten kan de aanwezigheid van osteofyten langs de wervelkolom betekenen. Het is ook gebruikelijk om spierkramp, spasmen of zwakte ervaren. Afhankelijk van de grootte en de plaats van de sporen, is het mogelijk dat patiënten de mogelijkheid om een ​​deel van het lichaam bewegen verliezen. Wanneer ze aanwezig op het bovenste deel van de wervels in de nek zijn, kunnen symptomen omvatten hoofdpijn, duizeligheid en algemene nekpijn.

De symptomen als gevolg van osteofyten ook kenmerkend andere medische problemen. Om zeker te zijn dat ze in feite veroorzaakt door bot sporen, zal een arts x-stralen, magnetische resonantie beeldvorming (MRI), computertomografie (CT) scans en electrisch tests zenuwfunctie beoordelen voeren. De behandeling kan ontstekingsremmers zoals cortison, rust, fysiotherapie en, in ernstige gevallen, chirurgie.

  • Een foto van een gezonde wervelkolom en een met osteofyten, ook wel bot sporen, verbonden met artrose.
  • Sommige bot sporen kunnen worden geïdentificeerd door het gebruik van een CT-scan.
  • Een vrouw met uitlopers van de botten in haar nek.

Niezen of niezen, die snelle explosie van lucht uit de neus en de mond, heeft vele oorzaken, maar over het algemeen, het is de poging van het lichaam om zich te ontdoen van wat materiaal in de neusholtes. Vaak mensen weten wat de bron is: het kan loopneus van verkoudheid of griep, bijvoorbeeld, dat de slijmvliezen in de sinus passages veroorzaken geïrriteerd hebben. Het lichaam reageert door te proberen om deze passages te verwijderen, waardoor een individu te niezen.

Op andere momenten, allergieën voor pollen, stof of schimmels veroorzaken niezen. De neus, die optreedt als een filtratie-inrichting, werkt deze allergenen uit het lichaam te verdrijven. Aangezien allergieën invoeren van de neus vaak uit kleine deeltjes, kan het meerdere pogingen om de truc verwijderen irriterende te doen. Voorts mits degene blijft in een omgeving met het betrokken allergenen, ze waarschijnlijk periodiek op niezen.

Soms behandelingen voor niezen van allergieën te brengen op grotere. Met corticosteroïde neussprays, bijvoorbeeld kan brengen op een aanval van niezen. Nogmaals, de neus reageert op de invoering van een buitenlandse agent, ook al is het gunstig, en pogingen om zich te ontdoen van te krijgen. De neus zal ook op de aanwezigheid van irriterende buitenlandse agenten die te krijgen in de neus, zoals peper en bepaalde andere specerijen. Sommige mensen ook niezen na het zwemmen voor een tijdje.

Een ongewone oorzaak is drug terugtrekking uit opiaten. Opiaten maken veel verschillende juridische pijnstillers, evenals verschillende illegale drugs, zoals heroïne. Iedereen die is het nemen van opiaten voor een lange periode van tijd kan ontwenningsverschijnselen hebben zodra ze stopt met het nemen van hen. Deze kunnen omvatten loopneus en niezen, veroorzaakt door verstopte neus. Sommige mensen lijken te lijden aan chronische loopneus als gevolg, en de aanwezigheid van extra slijm in de sinussen is wil de reactie veroorzaken.

Er is een type van niezen, dat weinig te maken met nasale irriterende stoffen heeft: de fotische niezen is een erfelijke reflex dat ongeveer 20-35% van de mensen beïnvloedt. Wat er gebeurt is dat kijken helder licht stimuleert de oogzenuw een verkeerd signaal de nervus trigeminus, waarvan wordt gedacht dat de zenuw verantwoordelijk voor het verzenden van een signaal naar een nies creëren. Sommige wetenschappers beschouwen fotische niezen als een aangeboren afwijking, maar gezien het grote aantal mensen dat ervaren deze reactie als we kijken naar het licht, kan het gewoon een natuurlijke variant.

Wetenschappers weten dat de kwestie is autosomaal dominant in de natuur. Met andere woorden, als de ouders van een kind niezen als ze plotselinge blootstelling aan zonlicht, is de kans groot dat het kind zal ook, en hij heeft een goede kans van het passeren van deze eigenschap op zijn kinderen. Gelukkig, een nies is zelden gevaarlijk, tenzij een persoon die een werkzaamheid die constante waakzaamheid vereist. Iemand die zichzelf te vinden met verscheidene na elkaar tijdens het rijden bijvoorbeeld zou willen aan de kant van de weg tot ze beëindigd.

  • Niezen is de poging van het lichaam om de neus van irriterende stoffen te ontdoen.
  • Allergie voor pollen zijn een oorzaak van niezen.
  • Een ouder kan fotische niezen doorgeven aan hun kinderen.
  • Een loopneus kan niezen veroorzaken.
  • Neussprays kunnen uitlokken niezen.
  • Heroïne terugtrekking kan niezen veroorzaken.
  • Voorkomende symptomen van seizoensgebonden influenza bestaan ​​niezen en borst congestie.
  • Stofallergieën kan leiden tot niezen.

Marfan syndroom is een erfelijke aandoening van het lichaamseigen € ™ s bindweefsel. Bindweefsel vormt de lichaamseigen € ™ s structuur en houdt het lichaam samen, het instellen van de basis voor groei en ontwikkeling. Het treft ongeveer een op de 5.000 Amerikanen. Hoewel een gen voor deze aandoening is geïdentificeerd, het maken van een diagnose kan zeer betrokken en vereist de medewerking van veel specialisten.

De genetische mutatie die dit syndroom veroorzaakt heeft invloed op een bepaald eiwit, genaamd fibrilline, gebouwd in het lichaam. Fibrilline is een essentieel onderdeel van onze bindweefsel. Omdat het wordt veroorzaakt door een variabele expressie gen, het syndroom op verschillende manieren tot uiting door leden van dezelfde familie waarmee dezelfde mutatie. Vaak kunnen verschillende gezinsleden dragen verschillende mutaties van Marfan-gen veroorzaken. De kansen zijn hoog voor mensen met deze aandoening door te geven aan hun kinderen, ongeveer 50%. Degenen zonder het gen hebben ongeveer een 1 op 10.000 kans op het concipiëren van een kind met een spontaan gemuteerd gen dat Marfan veroorzaakt.

Diagnose vereist de medewerking van een assortiment van artsen en specialisten, waaronder orthopedisten, oogartsen, cardiologen en genetici. De artsen evalueren familie van de patiënt, voert een lichamelijk onderzoek aan het skelet evalueren en uitvoeren van een echocardiogram (EKG) de hartkleppen en de aorta evalueren. Een oogonderzoek, die pupilverwijding omvat, wordt ook uitgevoerd.

Er zijn twee fundamentele criteria voor de diagnose Marfan. Als er een familiegeschiedenis van de aandoening, ten minste twee van lichaamssystemen van de patiënt moet symptomen vertonen. Als de ziekte niet aanwezig is in je familiegeschiedenis, dan ten minste drie lichamelijke systemen moeten gaan vertonen. Terwijl een genetische test kan worden uitgevoerd, het is duur en als laatste redmiddel.

Symptomen van Marfan syndroom manifesteren over verschillende systemen van het lichaam, inclusief:

Hoewel er momenteel geen remedie voor het syndroom van Marfan, artsen behandelen van de symptomen als ze betrekking hebben op elk lichaam systeem. Zoals met de meeste ziekten, vroegtijdige diagnose belangrijk, vooral als het gaat om de mogelijke complicaties van het cardiovasculaire systeem. Genetische counseling is ook beschikbaar voor ouders die moeten kiezen of ze willen het risico van het doorgeven daarvan aan toekomstige kinderen te nemen.

  • Een vergrote aorta is een veel voorkomende complicatie van Marfan syndroom.
  • Sommige kinderen kan nodig zijn om een ​​brace om hun scoliose voorkomen verslechtering dragen.
  • Skelet vervormingen zoals scoliose kan een symptoom van het syndroom van Marfan zijn.
  • Slaapapneu en zwaar snurken kan worden veroorzaakt door het syndroom van Marfan.

De Australische Heeler, ook wel bekend als de Australian Cattle Dog, is een middelgrote, gespierde ras van de hond met een brede kop en spitste de oren. De Australische Heeler's dubbele vacht bestaat uit een dikke ondervacht en een korte, gespikkelde bovenvacht. De Australische Heeler ras omvat Rode Heelers en Blue Heelers, en alle pups worden wit geboren, met alleen hun voetzooltjes vermelding van hun toekomstige volwassen kleuring. De Australische Heeler is ontstaan ​​in Australië, waar het werd ontwikkeld om de ruige Australische Outback verwerken.

De Australische Heeler heeft zo'n goed ontwikkeld herdersinstinct, dat veel Heelers zijn bekend om kleine hapjes te nemen op de hielen van de mensen om te proberen en te hoeden ze! Ze kunnen goede huisdieren, maar het is uiterst belangrijk dat deze honden zijn toegestaan ​​actief en productief te zijn. Australische Heelers nodig hebt om een ​​deel van wat er gaande is en worden werkhonden. Als alleen gelaten in een tuin, hebben ze de neiging destructief in plaats van productief te zijn, want ze zijn snel verveeld.

Natuurlijk, met hun hoge behoefte aan beweging, Australische Heelers niet goed appartement honden te maken. Ze zijn uitstekende waakhonden als ze zijn alert en beschermend, maar op hetzelfde moment dat ze menselijk gezelschap en veel Australische Heelers nodig zijn één-persoons honden. De Australische Heeler is niet de beste ras rond kinderen te hebben, maar ze kunnen goede familie huisdieren maken als ze zijn goed gesocialiseerd als puppies. Slecht gesocialiseerd Australische Heelers neiging agressief dominant met andere honden te zijn.

De meeste hondenrassen zijn gevoelig voor bepaalde ziekten, en de gezondheidsproblemen in verband met de Australische Heeler onder progressieve retina atrofie (PRA), heupdysplasie en doofheid. Heupdysplasie, dat is een misvormd heupgewricht, treft veel hondenrassen. PRA is een erfelijke oogaandoening die leidt tot blindheid en heeft ook invloed op veel verschillende rassen van honden. Echter, de Heeler geërfd risico op doofheid dacht te zijn van vroege kweek met de Dalmatische sinds ongeveer 30% van de Dalmatiërs ontwikkelen doofheid of een zekere mate van gehoorverlies.

  • De Australische Heeler is ontstaan ​​in Australië, waar het werd ontwikkeld om de ruige Australische Outback verwerken.