bindweefsel darmen marfan

Marfan syndroom is een erfelijke aandoening van het lichaamseigen € ™ s bindweefsel. Bindweefsel vormt de lichaamseigen € ™ s structuur en houdt het lichaam samen, het instellen van de basis voor groei en ontwikkeling. Het treft ongeveer een op de 5.000 Amerikanen. Hoewel een gen voor deze aandoening is geïdentificeerd, het maken van een diagnose kan zeer betrokken en vereist de medewerking van veel specialisten.

De genetische mutatie die dit syndroom veroorzaakt heeft invloed op een bepaald eiwit, genaamd fibrilline, gebouwd in het lichaam. Fibrilline is een essentieel onderdeel van onze bindweefsel. Omdat het wordt veroorzaakt door een variabele expressie gen, het syndroom op verschillende manieren tot uiting door leden van dezelfde familie waarmee dezelfde mutatie. Vaak kunnen verschillende gezinsleden dragen verschillende mutaties van Marfan-gen veroorzaken. De kansen zijn hoog voor mensen met deze aandoening door te geven aan hun kinderen, ongeveer 50%. Degenen zonder het gen hebben ongeveer een 1 op 10.000 kans op het concipiëren van een kind met een spontaan gemuteerd gen dat Marfan veroorzaakt.

Diagnose vereist de medewerking van een assortiment van artsen en specialisten, waaronder orthopedisten, oogartsen, cardiologen en genetici. De artsen evalueren familie van de patiënt, voert een lichamelijk onderzoek aan het skelet evalueren en uitvoeren van een echocardiogram (EKG) de hartkleppen en de aorta evalueren. Een oogonderzoek, die pupilverwijding omvat, wordt ook uitgevoerd.

Er zijn twee fundamentele criteria voor de diagnose Marfan. Als er een familiegeschiedenis van de aandoening, ten minste twee van lichaamssystemen van de patiënt moet symptomen vertonen. Als de ziekte niet aanwezig is in je familiegeschiedenis, dan ten minste drie lichamelijke systemen moeten gaan vertonen. Terwijl een genetische test kan worden uitgevoerd, het is duur en als laatste redmiddel.

Symptomen van Marfan syndroom manifesteren over verschillende systemen van het lichaam, inclusief:

Hoewel er momenteel geen remedie voor het syndroom van Marfan, artsen behandelen van de symptomen als ze betrekking hebben op elk lichaam systeem. Zoals met de meeste ziekten, vroegtijdige diagnose belangrijk, vooral als het gaat om de mogelijke complicaties van het cardiovasculaire systeem. Genetische counseling is ook beschikbaar voor ouders die moeten kiezen of ze willen het risico van het doorgeven daarvan aan toekomstige kinderen te nemen.

  • Een vergrote aorta is een veel voorkomende complicatie van Marfan syndroom.
  • Sommige kinderen kan nodig zijn om een ​​brace om hun scoliose voorkomen verslechtering dragen.
  • Skelet vervormingen zoals scoliose kan een symptoom van het syndroom van Marfan zijn.
  • Slaapapneu en zwaar snurken kan worden veroorzaakt door het syndroom van Marfan.

Een syndroom van Marfan test wordt gebruikt voor de diagnose of een persoon heeft deze aandoening. Imaging tests zoals een echocardiogram of magnetische resonantie beeldvorming (MRI) kan worden gedaan om de aorta te onderzoeken. Genetische testen zal bepalen of er veranderingen op de FBN1 gen meestal geassocieerd met het syndroom van Marfan. Er zijn een paar andere soorten Marfan tests met beeldvorming, zoals tests op het oog en botstructuur.

Marfan syndroom beïnvloedt het bindweefsel in het lichaam. De voorwaarde effecten vele gebieden van het lichaam, waaronder het hart, ogen en botten. Gewoonlijk wordt de aandoening geërfd optreedt als gevolg van een misvorming van de FBN1 gen, dat verantwoordelijk is voor het lichaam bindweefsel. Tekenen en symptomen van de aandoening kan zo mild zijn dat nauwelijks merkbaar.

Gewoonlijk meerdere Marfan test moet worden uitgevoerd op een patiënt een diagnose. Een echocardiogram is meestal de eerste Marfan syndroom test. De test is een echo van het hart en de aorta. Tijdens de test zal de omvang van de aorta worden opgemerkt als een symptoom van Marfan syndroom is een vergroot en zwakke aorta.

Andere beeldvormende tests omvatten een MRI, waarbij een arts kijken naar de grootte en vorm van de aorta helpt. Een MRI laat ook zien een arts de wervelkolom en kijk voor durale ectasia, of bolling in de wervelkolom, dat is een veel voorkomende indicator van het syndroom van Marfan. Een computer tomografie (CT) scan kan ook worden uitgevoerd om te laten de dokter de aorta. MRI of CT-scans kan nodig zijn als de echocardiogram de aorta duidelijk niet vertoont.

Omdat de toestand ook invloed op de ogen, een ander syndroom van Marfan test is de spleetlamp onderzoek. Een arts gebruikt deze test om te zien of de lens of het netvlies van een patiënt wordt losgemaakt. Tijdens de procedure, de arts zet druppels in de ogen van een patiënt om de pupillen verwijden, zodat de arts kan kijken in de ogen met behulp van een microscrope bekend als een spleetlamp.

Andere gebruikelijke tests omvatten kijken naar de botstructuur van een patiënt. Een arts zal het skelet van de patiënt en haar arm overspanning te helpen bij het vaststellen van de conditie te meten. Meestal patiënten met het syndroom van Marfan hebben een zeer breed spanwijdte van de armen.

Een genetische test beschikbaar om te bepalen of een patiënt Marfan syndroom ook. De test wordt alleen gedaan wanneer de diagnose niet kan worden uitgevoerd met de andere testen. Een bloedmonster wordt genomen en voor veranderingen op de FBN1 gen onderzocht. Typisch genetische tests duurder dan de andere opties, maar zij kunnen nuttig zijn, vooral wanneer een persoon in de familie is gediagnosticeerd met Marfan syndroom.

  • Magnetische resonantie beeldvorming kan worden gebruikt in een Marfan syndroom test.
  • Een vergrote aorta is een veel voorkomende complicatie van Marfan syndroom.

Mensen met het syndroom van Marfan zijn bij een ongelukkige achterstand op het vlak van gezondheid. Dit genetisch erfelijke ziekte veroorzaakt een aantal problemen, meestal met bindweefsel, die weer kan beïnvloeden levensverwachting. Levensverwachting voor mensen met het syndroom van Marfan zijn momenteel in de vroege jaren '70. Dit is een aanzienlijke toename zelfs met betrekking tot de stijging van het normale levensjaren, ongeveer 30 jaar geleden, de levensverwachting voor mensen met deze aandoening werd onder 50 jaar.

Vrouwen met het syndroom van Marfan hebben de neiging om langer te leven dan mannen die ook last hebben van dezelfde ziekte. Zoals de meeste omstandigheden, de ernst van de ziekte de neiging om van geval tot geval. Er zijn vele mogelijke symptomen geassocieerd met deze aandoening. Het is niet waarschijnlijk dat een persoon zal vertonen alle mogelijke symptomen, maar ze zullen waarschijnlijk wat te verduren. Deze ziekte werd voor het eerst beschreven in de late 19e eeuw door Franse kinderarts Antoine Marfan, vandaar de naam van het syndroom van Marfan.

Bindweefsel is een belangrijk materiaal in het lichaam, die verantwoordelijk is voor het houden van veel constructies stabiel en lichamelijke systemen met normaal. Mensen met het syndroom van Marfan zijn aanleg voor aandoeningen van het bindweefsel, dus het is gemakkelijk te zien waarom hun levensverwachting verminderd kan zijn. Enkele van de typische symptomen van deze ziekte zijn verminderd functionaliteit van longweefsel en bloedvaten, zoals de aorta, die het lichaam grootste vat.

Er kunnen ook functionele dalingen in lichaamsweefsels zoals de huid, de ogen en de bekleding van het ruggenmerg. Ziekten van de huid kan variëren van esthetisch levensbedreigende en oogproblemen de vorming van cataract en andere problemen veroorzaken. De bekleding van het ruggenmerg en andere nerveuze structuren steunmaatregelen met de overdracht van zenuwimpulsen; Derhalve kan de beschadiging daaraan lining het zenuwstelsel aantasten op vele manieren.

Met het potentieel voor zoveel veel problemen, kan men begrijpen hoe mensen met het syndroom van Marfan zijn op een duidelijk nadeel met betrekking tot hun gezondheid. Gelukkig zijn er vele vastberaden mensen in de medische sector te helpen beheren van deze symptomen, zodat mensen met het syndroom van Marfan kunnen relatief normaal leven leiden. Er zijn net zo vastbesloten patiënten weigeren te laten een oncontroleerbare omstandigheden van invloed op hun ambitie. Een voorbeeld is de voormalige president van de Verenigde Staten Abraham Lincoln, die wordt getheoretiseerd om als een van de mensen met het syndroom van Marfan.

  • Abraham Lincoln wordt gedacht Marfan syndroom te hebben gehad.

Marfan syndroom is een genetische aandoening die botten en zachte weefsels beïnvloedt; mensen met dit syndroom hebben de neiging om het skelet, oog, en hartafwijkingen hebben. Het syndroom is niet te genezen, maar de fysieke problemen veroorzaakt kan worden gecontroleerd en behandeld, zowel de ernst te verminderen en het risico van verdere complicaties. De behandeling van het syndroom van Marfan omvat chirurgie, medicatie, en profylactische antibiotica om infectie risico's in bepaalde omstandigheden te verminderen.

De oorzaak van Marfan syndroom is een mutatie in een gen genaamd fibrilline-1. Wanneer dit gen gemuteerd is, kan het lichaam niet goed produceren en repareren bindweefsels. Bindweefsel in het lichaam in organen, vaten en spieren aanwezig, dus mensen met dit syndroom zijn op tal van manieren. In het algemeen zal een individuele behandeling van Marfan syndroom symptomen die ontstaan. Sommige symptomen, zoals hartafwijkingen, worden gescreend op jonge leeftijd tot ernstige complicaties voorkomen.

Abnormale botgroei kan gewrichtspijn, spraakstoornissen, en scoliose veroorzaken. Gewrichtspijn wordt meestal behandeld met medicijnen, terwijl de logopedie wordt gebruikt, indien nodig voor spraakstoornissen. In het geval van scoliose, de meest gebruikelijke behandeling is het gebruik van corrigerende brace om te voorkomen ruggegraatsverkromming verergeren; in ernstige gevallen kan een operatie helpen rechtzetten van de wervelkolom. Voor sommige kinderen, kan het bot misvormingen veroorzaken de borst om te groeien in een holle mode, invloed ademhaling. Operatie om de holte te corrigeren kan helpen het kind normaal te ademen.

Oogproblemen veroorzaakt door bindweefsel gebreken kunnen omvatten ernstige bijziendheid of visuele vervorming. Sommige patiënten kunnen ontwrichte lenzen, glaucoom, staar, en vrijstaande netvlies ervaren. In sommige gevallen kunnen deze problemen gedeeltelijk gecorrigeerd laserchirurgie, terwijl sommige patiënten een hoornvliestransplantatie voor de behandeling van cataract kan vereisen. Jaarlijkse examens worden aanbevolen als een preventieve behandeling voor Marfan-syndroom gerelateerde oogaandoeningen.

De meest ernstige symptomen van het syndroom omvatten het hart, en een mogelijk probleem is aorta dilatatie, die optreedt wanneer de aorta wordt vergroot genoemd. Een vergrote aorta kan scheuren, waardoor een hoog risico van overlijden indien niet onmiddellijk behandeld; Bijgevolg wordt de aorta dilatatie meestal behandeld met chirurgie, wanneer de uitbreiding ernstig genoeg is. Andere cardiale symptomen kunnen zijn hartkloppingen, hartkloppingen, kortademigheid, en angina pectoris, veroorzaakt door verslechtering van cardiale bindweefsel. Cardiale behandeling voor het syndroom van Marfan kunnen bestaan ​​uit medicijnen te vertragen en het stabiliseren van de hartslag, en hartchirurgie als hartkleppen geworden te beschadigd om effectief te functioneren.

Soms behandeling voor het syndroom van Marfan symptomen wordt uitgevoerd op een profylactische basis worden uitgevoerd. Dit betekent behandeling wordt gebruikt als een preventieve maatregel bepaalde omstandigheden. Een voorbeeld hiervan is het gebruik van breedspectrumantibiotica voor tandheelkundige procedures die de ontwikkeling van endocarditis, een hart-gerelateerde infectie voorkomen. Daarnaast worden vrouwen met het syndroom van zeer nabij gevolgd toen ze zwanger worden. Dit is nodig omdat cardiale symptomen verergeren tijdens de zwangerschap, zoals teveel stress wordt gelegd op het hart.

  • Sommige kinderen kan nodig zijn om een ​​brace om hun scoliose voorkomen verslechtering dragen.
  • Een vergrote aorta is een veel voorkomende complicatie van Marfan syndroom.
  • Skelet vervormingen zoals scoliose kan een symptoom van het syndroom van Marfan zijn.

Chronische darmontsteking resultaten voornamelijk uit twee ziekten, ulceratieve colitis en ziekte Crohnâ € ™ s en geclassificeerd als ontstekingsdarmziekte (IBD). Tijdelijke ontsteking kan ontstaan ​​door gastro-enteritis. Enteritis resultaat van een virale, parasitaire of bacteriële infectie. Ongeacht de oorzaak, kan een ontsteking van de darmen worden ongemakkelijk en kan interfereren met een actieve levensstijl.

De ziekten geassocieerd met IBD hebben geen specifieke oorzaak. Verschillende factoren worden verondersteld bij te dragen aan de vorming van IBD. Deze omvatten genetische en omgevingsfactoren, zoals het vermogen van een persona € ™ s om infecties effectief te bestrijden.

Colitis ulcerosa en ziekte Crohnâ € ™ s zowel voorkomen in de dunne darm en colon. De ziekten ontstekingen langs de darmwand. Deze ontsteking van de darmen leidt tot zweren langs de binnenkant van de darmen.

Er zijn een aantal verschillen tussen de twee ziekten die deel uitmaken van IBD. De ontsteking van ziekte Crohnâ € ™ s tot na de bekleding van de darmwand en reikt diep in de wand van de darmen. Daarnaast worden fistels vaker gevonden bij patiënten met de ziekte Crohnâ € ™ s. Fistels creëren van een tunnel tussen de locatie in de darmen en andere organen, huid of delen van de darm. Dit kan leiden tot zakken van infectie.

Symptomen geassocieerd met colitis ulcerosa en de ziekte van Crohnâ € ™ s zijn diarree, gewichtsverlies, rectale bloeden, en vermoeidheid. Andere symptomen zijn buikkrampen, gewrichtsontsteking, en koorts. Een bloedverlies kan leiden tot anemie bij sommige patiënten.

Diverse testen worden uitgevoerd voor diagnose IBD. Artsen zal een lichamelijk onderzoek uit te voeren en het verzamelen van informatie over de symptomen van een persoon met een vermoeden van IBD ervaart. Diagnostische tests zoals colonoscopie, endoscopie en barium studie van de darmen kan verder helpen arts diagnose van ziekten in verband met IBD.

De behandeling van IBD afhankelijk van de ernst van symptomen en het type ziekte dat een patiënt wordt gediagnosticeerd met. Het eten van een gezond dieet, het verminderen van stress, en het krijgen van voldoende slaap kan helpen verminderen irritatie en ontsteking van de darmen. Medicijnen zoals corticosteroïden ontsteking en diarree geneesmiddelen te regelen kan ook worden aanbevolen. Degenen met de ziekte van Crohnâ € ™ s of colitis ulcerosa kan een operatie nodig om delen van de darmen die beschadigd zijn te verwijderen.

Enteritis resulteert in een tijdelijke ontsteking van de darmen. De meest voorkomende oorzaak van gastro-enteritis virus, vaak aangeduid als de griep. Bacteriën en parasieten kunnen gastroenteritis veroorzaken. Voorkomende symptomen zijn diarree, braken, koorts en pijn in het lichaam. De behandeling zal afhangen van de oorzaak, maar kan omvatten rust, veel vocht en, in het geval van bacteriële infecties, antibiotica.

  • Buikkrampen kan een symptoom zijn van darmontsteking zijn.
  • Diarree en gewichtsverlies worden gewoonlijk geassocieerd met colitis ulcerosa.
  • Braken kan een teken van ontsteking van de darmen zijn.
  • Chronische darmontsteking is gewoonlijk zowel colitis ulcerosa of de ziekte van Crohn.
  • Dunne darm ontsteking kan optreden bij individuen van alle leeftijden, maar komt het meest voor bij zuigelingen en kinderen.
  • Enteritis resulteert in een tijdelijke ontsteking van de darmen.

Accu behuizingen, ook wel accu behuizingen, zijn de schelpen of muren encasing de functionele batterij onderdelen en chemicaliën. Batterijen, soms aangeduid als cellen, zijn opslagapparaten voor elektriciteit en worden geclassificeerd als "primaire" als ze wegwerp en "secundaire" als ze opnieuw verschuldigd.

De typische 12 volt gelijkstroom auto-accu, ook bekend als een lood-zuur batterij lood bevat, celplaten, riemen, zuur en gedestilleerd water. Al deze componenten worden verpakt door het batterijomhulsel in een compacte, gemakkelijke en vooral veilige inrichting die in staat efficiënt leveren de hoge stroom die nodig is om een ​​motor te starten.

Meest heavy-duty, lood-zuur batterij behuizingen zijn vervaardigd uit polypropyleen copolymeren - wezen, kunststof met een houding - die de corrosieve werking van accuzuur weerstaan. Momenteel is er een tendens is halogeenvrij gebaseerde brandvertragende materialen en tegenover niet-halogeen-gebaseerde materialen bij de vervaardiging van zware batterij darmen. Gehalogeneerde materialen, hoewel vuurvaste, is in hoge mate corrosieve en giftige gassen vrijkomen in geval van brand.

"A", "C" of "D" cell, nikkel cadmium (NiCd) en lithium ion (l-ion) batterijen zijn aan het tegenovergestelde uiteinde van de batterij spectrum. Veel kleiner dan lood-zuur batterijen, deze machtige-mijten meestal macht posten zoals zaklampen, digitale camera's, mp3's, mobiele telefoons, enzovoort. Batterij omhulsels voor deze soorten batterijen derhalve niet behoeven te worden bijzonder duurzaam en corrosiebestendig gemaakt. De effecten van gescheurde accu behuizingen zijn, uiteraard, veel minder katastrofisch in het geval van beschadigde of verkeerd gebruikt zaklamp of andere kleine batterij dan ze zouden zijn voor een lood-zuur accu. Dunne, lichtgewicht metalen of aluminium batterij behuizingen volstaan ​​om de minderjarige reacties en aanzienlijk minder giftige stoffen in overeenstemming met deze verhoudingsgewijs minder krachtige cellen te huisvesten.

Accu behuizingen moet niet worden verward met batterij gevallen. Een batterij case is ontworpen om te bevatten en te beschermen de-behuizing ingesloten batterij. Een batterijomhulsel kan de grootte van een kleine koffer op een grotere, lood-zuur batterij bevatten, of kan de grootte van een matchbook een paar kleine hoortoestel cellen totalisator zijn.

Batterij gevallen kan worden vervaardigd uit diverse materialen zoals kunststof (copolymere of niet), hout, metaal, aluminium, zelfs doek, leer of karton. Onnodig te zeggen, accu behuizingen zijn een ander verhaal. Het zou eenvoudigweg niet een batterijomhulsel, of zelfs een geval produceren, in het geval van een lood-zuur batterij, met dergelijke niet-duurzame materialen zoals stof en karton.

  • Een droge cel batterij.
  • Batterijen.
  • Lood-zuur batterijen, zoals die worden gebruikt in auto's, hebben behoefte aan een meer beschermende soort behuizing dan kleine huishoudelijke batterijen nodig.
  • Oplaadbare batterijen.

Wanneer u het oplossen van een pc probleem, moet u wellicht te krijgen in de ingewanden van de computer. Als u het probleem vast te stellen met behulp van software tools en beseffen dat een deel moet worden vervangen of toegevoegd, u de console om dat werk te doen openen.

Open de behuizing van de computer

Voordat je dingen kunt oplossen in de computer console, moet u de zaak te openen.

  1. Back-up van gegevens van de computer als u dat nog niet zo kort geleden gedaan.
  2. Stel een systeemherstelpunt in Windows.
  3. Schakel de computer uit.
  4. Haal de stekker van de computer.

    Deze stap lijkt misschien onbelangrijk, omdat de computer is uitgeschakeld, toch?

    Eigenlijk is de computer niet uitgeschakeld. Het is nog steeds met behulp van de macht. Kijk naar de PC's romp en je zult waarschijnlijk zien de netwerkadapter licht knipperen. Yep, er is nog steeds de macht.

    Koppel het netsnoer los van de computer, niet van de muur. Anders kan iemand de stekker weer in "om u te helpen."

  5. Verwijder de console dekking van het geval.

    Traditioneel worden de computer gevallen dichtgeschroefd; u vindt een aantal schroeven aan de achterkant van de zaak. Verwijder de schroeven met een schroevendraaier, maar als ze de grote-en-knobbelige soort schroef, kunt u ze draaien met uw duim en vingers. Leg ze opzij en laat ze niet te verliezen.

    Sommige computers missen schroeven en beschikken over een case-ontgrendeling. U kunt een knop in te drukken of een bar te tillen zien. Het geval is dan glijdt of liften geopend.

    Na de dekking van het geval wordt losgelaten, verwijdert u deze. Soms is de hele kap komt glijden, en op andere momenten je kan het verwijderen van slechts een zijpaneel.

Watch Video 181 tot een demonstratie van hoe de computer console te openen zien.

Uzelf te aarden terwijl u werkt

U vormen een bedreiging voor de elektronica van de computer in de vorm van iets genaamd elektrostatische ontlading. De resulterende vonk kan gevoelige elektronische componenten beschadigen.

Om te voorkomen dat elektrostatische ontlading te aarden. door het houden van een hand op metalen behuizing van de computer, terwijl u werkt. Door het aanraken van zowel de behuizing en wat u ook installeren of verwijderen, is de kans op een elektrische-componenten doden elektrostatische ontlading te beperken u.

Sluit de behuizing

Na bemoeienis met delicate onderdelen van de computer, moet u de zaak te sluiten en zet het systeem weer aan.

  1. Zorg ervoor dat uw taak is voltooid.

    Controleer of er geen onderdelen, schroeven of andere elektronische afval overgebleven uit welke handeling die u verricht.

    Controleer alle kabels die u zou kunnen hebben losgemaakt.

    Ervoor zorgen dat elke klink, schroef, en u bedekken verwijderd correct is vervangen.

    Double-check om te bevestigen dat de installatie correct is uitgevoerd.

  2. Vervang het buiten het geval, zijde, of deksel.

    Weet je nog hoe het ding werd verwijderd? Of het gleed uit of opgeklapt? Soms moet een metalen lip of enkele inkepingen worden afgestemd op de juiste manier te positioneren en schuif vervolgens de zaak terug op. Raak niet gefrustreerd! Forceer niets.

  3. Schroef het deksel sluit gewoon nog niet.
  4. Sluit de console.
  5. Zet de computer aan.

    Het moet komen meteen.

  6. Als u nog niet hebt geschroefd het deksel dicht, doe dus na de bevestiging dat de computer werkt prima.

    Als de upgrade niet werkt, moet u direct terug in de console gaan. Bespaart u een stap niet te schroeven het ding sloot meteen.

  • Geval van een computer moet goed worden afgesloten voor het systeem om radiofrequentie-interferentie (RFI) normen voldoen. Deze normen, gecontroleerd door de FCC in de Verenigde Staten, helpen het elektronisch geluid van een computer in het geval van het knoeien met andere radiosignalen.

Watch Video 182 om deze stappen gedemonstreerd zien.

Trechter borst is een aangeboren afwijking van de borst, waar het midden van de borst wordt ingedrukt, dan uitsteekt. Veel gevallen zijn mild en geen problemen, behalve esthetische ongemak voor de patiënt te creëren. In anderen, de gezonken borst zet druk op het hart en de longen, het creëren van ademhalingsproblemen, evenals hartproblemen. Chirurgie is beschikbaar om deze aandoening te behandelen, maar het is meestal alleen als een optie, wanneer de patiënt met gezondheidsproblemen.

Formeel bekend als Pectus, trechter borst kunnen worden weergegeven op de eigen of in samenwerking met een andere aangeboren aandoening, zoals het syndroom van Marfan. Het wordt veroorzaakt door een overmaat van de groei van bindweefsel rond de borst, trekt het midden van de borst naar beneden. Milde gevallen vaak opruimen op hun eigen, met op de borst een kind geleidelijk ontwikkelen naar buiten met de tijd. Andere patiënten kunnen ernstige trechter borst hebben en zoals de naam al doet vermoeden, is de misvorming inderdaad soms uitzien als een trechter geplant in het midden van de borst.

Mensen die moeite hebben met ademhalen, niet kan uitoefenen, of ervaring hartproblemen kan geëvalueerd worden voor een operatie. Medical imaging studies kan worden genomen of de depressieve borstbeen is drukken op de inhoud van de borstholte. Historisch procedures waren zeer invasief en vereist reconstructieve chirurgie op de borst. Tegenwoordig hebben veel patiënten een minder invasieve chirurgie zogenaamde Nuss-procedure, waarbij een stabilisatiestang wordt ingebracht door de zijkant van de borst en omgedraaid om de borstbeen duwen. Na een aantal jaren, kan de bar worden verwijderd en moet de borst stabiel blijven.

Dit bewegingsapparaat aandoening kan soms leiden tot patiënten ongelukkig met de fysieke verschijning van de borst zijn, hoewel er geen bijzondere waardevermindering in functie. Voor deze patiënten, kan meer milde chirurgie worden aangeboden als een optie voor het corrigeren van de manier waarop de borst eruit ziet, zonder dat de invasieve en pijnlijke opties die betrokken zijn bij patiënten die ernstige trechter borst. Een chirurg kan de risico's en voordelen te bespreken met een patiënt om een ​​beslissing over de beste behandeling optie te bereiken.

Herstel van trechter borstoperatie is lang, het maakt niet uit welke procedure wordt gebruikt. Patiënten meestal meerdere dagen doorbrengen op bedrust moet ademhalingsoefeningen doen om de longen te versterken, en zijn verplicht om hun fysieke activiteiten te beperken voor weken of maanden. Patiënten voorbereiding voor een operatie moet volledig bespreken de nazorg, zodat ze weten wat te verwachten voordat de operatie plaatsvindt.

Vleesbomen zijn goedaardige tumoren die zich kunnen ontwikkelen op verschillende locaties van de baarmoeder. Doorgaans zijn deze goedaardige gezwellen omvat zowel spieren van de baarmoederwand en bindweefsel. Een subserosal fibroom is een soort baarmoeder fibroid die zich ontwikkelt op de buitenkant van de baarmoeder en kunnen blijven groeien in een buitenwaartse richting, kan leiden tot andere problemen in de buikholte. Symptomen van subserosal vleesbomen kunnen zijn pijn, abnormale menstruele bloeden, en de druk in het bekkengebied.

Vrouwen met een subserosal vleesboom kan pijn ervaren, vooral in het bekkengebied. Dit soort vleesboom kan groeien vrij groot, en als het zich uitbreidt naar buiten, kan de pijn verergeren. Vleesboom pijn kan uitstralen naar de buik en uit te breiden naar de rug en zelfs de benen. De aanwezigheid van de menstruele cyclus kan meer aanhoudende pijn presenteren; Sommige vrouwen met vleesbomen ervaren pijn zelfs wanneer de menstruatie afwezig.

Abnormale menstruele bloeden is een van de meest prominente vleesboom symptomen. Dit kan een menstruatie die wordt verlengd en ongewoon zwaar. Lopende zware cycli kunnen leiden tot andere gezondheidsproblemen, zoals bloedarmoede. Sommige vrouwen moeten hun dagelijkse activiteiten gedurende de menstruele cyclus veranderen als het abnormaal bloeden veroorzaakt door een fibroom te storend.

Als subserosal fibroom blijft groeien, kunnen andere problemen in de buikholte optreden. Druk in het bekken- en buikgebied is een veel voorkomend symptoom van een dergelijke fibroom, en het mag beginnen druk op andere interne organen, zoals de blaas gebracht. De buik kan ook verschijnen opgezwollen als fibroid blijft groeien.

Zoals vleesbomen groeien, kan de blaas gecomprimeerde en niet in staat om een ​​voldoende hoeveelheid urine op te houden, wat leidt tot frequent urineren. Constipatie kan ook worden veroorzaakt door druk op de darmen. Een vergrote baarmoeder, dat kan worden gedetecteerd door een arts na onderzoek van het bekken, kan een symptoom van een subserosal fibroom zijn.

Diagnostische instrumenten vaak gebruikt om een ​​fibroom diagnosticeren omvatten een echografie en computertomografie (CT) scan. Magnetische resonantie beeldvorming (MRI) inrichting kan ook worden gebruikt om een ​​positieve diagnose.

Fibroid behandeling zal variëren afhankelijk van het type myoom, de grootte en de symptomen veroorzaakt. Chirurgie kan nodig zijn als de symptomen zijn zeer problematisch. Een vorm van behandeling voor een subserosal fibroom een ​​myomectomie, die alleen het fibroom verwijdert en laat de baarmoeder in tact zijn. Een andere mogelijkheid behandeling een hysterectomie, waarbij de baarmoeder en soms alle andere vrouwelijke voortplantingsorganen worden verwijderd. Vrouwen met vleesbomen moeten overleggen met een gynaecoloog voor een nauwkeurige diagnose van de aard van de vleesboom aanwezig en advies over de beste behandeling optie.

  • Vrouwen met vleesbomen moeten overleggen met een gynaecoloog voor advies over de beste vorm van behandeling.
  • Bekkenpijn en krampen zijn voorkomende symptomen van de baarmoeder vleesboom tumoren.
  • Subserosal vleesbomen kan leiden tot een vrouw om langdurige menstruatie hebben.
  • Een subserosal fibroom ontwikkelt zich op de buitenkant van de baarmoeder en kunnen blijven groeien in buitenwaartse richting.
  • Vleesbomen zijn tumoren die groeien in de baarmoeder.

CREST-syndroom is een potentieel ernstige ziekte die schade aan de huid en bindweefsel in het lichaam veroorzaakt. De naam van de aandoening is een acroniem dat staat voor haar belangrijkste symptomen: calcinosis, Raynaud fenomeen, slokdarm dysmotiliteit, sclerodactylie en telangiectasie. Mensen die het CREST-syndroom zou kunnen ervaren acute of chronische afleveringen van hand en voet pijn, huidletsels, stijfheid van gewrichten, vermoeidheid, en een aantal andere complicaties. De behandeling kan bestaan ​​uit het dagelijks gebruik van medicatie, veranderingen in levensstijl, en af ​​en toe een operatie om delen van de zwaar beschadigde huid of zacht weefsel te verwijderen.

De oorzaken van het CREST-syndroom zijn niet goed begrepen. Sommige mensen hebben familiegeschiedenis van de ziekte suggereert een genetische component, maar de meeste patiënten lijken symptomen ontwikkelen spontaan. Vele studies hebben de aandoening met omgevingsfactoren, zoals langdurige blootstelling aan industriële gifstoffen, lijmen, en formaldehyde gekoppeld. CREST-syndroom komt vaker voor bij vrouwen dan bij mannen, en de gemiddelde leeftijd van begin is ongeveer 40.

De eerste component van CREST-syndroom, calcinosis, verwijst naar de opbouw van harde kalkafzettingen in zacht weefsel. Meestal treft de vingers, waardoor pijn, gevoeligheid, en soms veroorzaken huidzweren ontwikkelen. Raynaud fenomeen wordt gekenmerkt door skin veranderingen in de vingers en tenen in reactie op stress of temperatuurschommelingen. De huid aan de uiteinden van de cijfers kan snel omslaan zeer bleek of blauw en worden gevoelloos. Esophageal dysmotility verwijst naar ontsteking en gedeeltelijke verlamming van de slokdarm, die het moeilijk slikken en spreken.

Sclerodactylie is een complicatie in de vingers en tenen die maakt dat de huid dik en taai, die gewrichten kunnen verminderen. Het sluitstuk van CREST-syndroom, telangiectasia, een bloedvat aandoening die veroorzaakt bloeden en ontsteking onder de huid of in de darmen. Patiënten kunnen pijnlijke geopend huidletsels of ernstige spijsverteringsproblemen hebben als teleangiectasieën aanwezig is. Niet alle patiënten die zijn gediagnosticeerd met CREST-syndroom aanwezig met tekenen van alle vijf onderdelen aandoeningen; De meeste mensen hebben slechts twee of drie symptomen.

Een arts die CREST-syndroom vermoedt meestal voert al enkele diagnostische tests. Bloed- en huid worden geanalyseerd in een laboratorium, en een scan genomen van de vingers en tenen. Specialisten zorgvuldig documenteren het type en de ernst van elk symptoom om de beste behandeling beslissingen.

De meeste patiënten dagelijks medicatie schema bestaande uit anti-inflammatoire geneesmiddelen, immuunsysteem onderdrukkende en bloed drukregelaars geplaatst. Een persoon met slokdarmkanker dysmotility kan nodig zijn om een ​​gespecialiseerde dieet plan goed te keuren, en sclerodactylie misschien lichttherapie los te maken en dunne harde huid vereisen. Bovendien, fysieke therapie helpt veel mensen weer op te bouwen flexibiliteit in pijnlijke gewrichten. Met lopende behandeling, de meeste patiënten in staat zijn om effectief beheren van hun omstandigheden en genieten van het dagelijkse leven.

Fibrilline is een eiwit geproduceerd door het lichaam die een belangrijke rol in de bindweefsels van het lichaam, zoals spieren en kraakbeen speelt. Ten minste drie typen van dit eiwit zijn opgenomen, die handelen op een iets andere wijze. Mensen die defecte fibrillin genen geërfd ontwikkelen bindweefselaandoeningen veroorzaakt door onvoldoende hoeveelheden fibrillin in het lichaam, of fibrilline die niet naar behoren werkt, afhankelijk van de aard van de genetische variaties die erven.

Dit glycoproteïne voegt elasticiteit en sterkte bindweefsel, en speelt ook een rol bij de ontwikkeling van de ogen, bloedvaten en huid. Bij fibrilline-1, een van de meest bestudeerde vormen van deze eiwitten, de genen voor fibrilline productie bevinden zich op chromosoom 15, en staan ​​bekend als FBN1. Mensen kunnen genetische testen bestellen via een DNA-lab om te zoeken naar variaties in hun FBN1 gen als ze bezorgd zijn dat ze een bindweefsel aandoening of als ze zich zorgen maken over het passeren van iets op aan een kind.

Variaties op het FBN1 gen kan leiden tot Marfan syndroom, een bindweefsel aandoening die gekenmerkt wordt door een verzwakte hart en overgroei van de lange beenderen. Patiënten kunnen ook last hebben van vasculaire afwijkingen en problemen met het gezichtsvermogen. Afhankelijk van het type variatie erfelijke kan men diverse symptomen veroorzaakt door abnormale fibrillin productie ervaren. Het gen is dominant, dus een kind hoeft alleen erven één slechte gen aan Marfan syndroom ontwikkelen. Soms spontane mutaties op een ouder 15u chromosoom, leidt tot een minder ernstige vorm van de aandoening.

Veranderingen op de fibrilline-2 gen kan leiden tot Beal syndroom, een ander type bindweefselziekte. Historisch gezien is deze aandoening vaak verward met Marfan syndroom omdat de symptomen vergelijkbaar, maar genetische testen bleek de genetische wortels van de conditie en het feit dat het in feite verschillend.

Behandeling opties beschikbaar voor mensen die ongewone fibrilline genen variëren. De aandoening is niet te genezen, maar het kan worden beheerd met ondersteunende therapie, medicijnen, en regelmatige controles om op te letten voor de vroege tekenen van voorkomende complicaties. Zo kan regelmatig oogonderzoek gebruikt visie veranderingen die een behoefte aan actie kunnen aangeven zoals chirurgie identificeren. Mensen met een abnormale fibrilline genen kunnen ook willen een genetische counselor te praten om beslissingen te nemen over het al dan niet kinderen te krijgen bespreken.

  • Mensen kunnen genetische testen om te zien of er verschillen in de FBN1 gen als zij zich zorgen maken over het passeren van een bindweefsel aandoening op hun kind.
  • Kinderen geboren met het syndroom van Marfan risico lopen op het ontwikkelen van hart en longen gebreken.
  • De genen voor fibrilline productie bevinden zich op de 15e chromosoom.

Een rectokele is een medische aandoening die wordt veroorzaakt wanneer er een scheur in het bindweefsel tussen de vagina en het rectum. Enkele weefsel van het rectum dan steekt door de scheur. Dit veroorzaakt vaak een gevoel van druk of een gevoel dat de darmen niet volledig geleegd na stoelgang. Een zachte bobbel in het vaginale gebied, problemen met de stoelgang, en pijn tijdens de geslachtsgemeenschap zijn een van de symptomen van een rectokele. Voorkomende oorzaken van een rectokele omvatten bevalling, constipatie, of bekkenchirurgie zoals een hysterectomie. Behandeling opties kunnen onder meer lichaamsbeweging, veranderingen in het dieet, of een operatie.

Als de rectokele klein is, kan er geen merkbare symptomen. In sommige gevallen kan de vrouw een zachte bobbel in het vaginale gebied voelt. Deze uitstulping kan al dan niet uitsteken door de vaginale opening. Ze kunnen zich ook druk op het rectale gebied. Sommige vrouwen kunnen een verlies van spierspanning voelen in de vagina, wat kan leiden tot schaamte bij de gedachte van het hebben van seksuele relaties.

Andere rectokele symptomen kunnen moeite hebben een stoelgang of een gevoel dat de darmen niet volledig geleegd bevatten. Sommige vrouwen moeten eigenlijk fysiek duwen de bobbel in de vagina om een ​​stoelgang. Stoelgang kan pijnlijk worden, vooral als de scheur is groot. Wanneer deze rectokele symptomen zich voordoen, kan een bezoek aan de arts in orde zijn. Het is belangrijk om een ​​nauwkeurige diagnose te verkrijgen en of de symptomen niet gerelateerd aan een ernstige medische aandoening.

Seksuele problemen ontwikkelen vaak te wijten aan rectokele symptomen. Niet alleen is een vrouw die lijdt aan deze aandoening waarschijnlijk te schamen en emotionele kwesties in verband met de verlegenheid of onzekerheid, maar fysieke seksuele rectokele symptomen kunnen ook bestaan. Zo kan geslachtsgemeenschap pijnlijk worden, vooral als de vaginale uitstulping begint te groeien. Sommige vrouwen kunnen ook het gevoel dat er iets staat uit de vagina te vallen.

In ernstige gevallen kan vaginaal bloeden aanwezig zijn, vooral als een stoelgang. Er kunnen ook incidentele aanvallen van fecale incontinentie bij sommige vrouwen. Een deel van het rectum kan zelfs uitsteken van de vagina of anus tot het punt waar het kan worden gezien.

Veranderingen in het dieet kan vaak helpen om veel rectokele symptomen te verlichten. Het toevoegen van vezels en wateropname aan het dieet kan helpen om constipatie en de noodzaak stam als een stoelgang voorkomen. Zonder extra druk aan het rectale gebied, zal het probleem vaak zelf verhelpen. Milde tot matige lichaamsbeweging kan ook helpen om de spieren en weefsels van het bekken te versterken. Als deze maatregelen niet ontslaat de rectokele symptomen, chirurgische ingreep aan het herstel van de beschadigde weefsels noodzakelijk kunnen worden.

  • Rectokele reparatie is een chirurgische ingreep uitgevoerd om een ​​verzakking van het rectum te corrigeren.
  • Constipatie is een veel voorkomende oorzaak van rectokele.
  • Voorkomende oorzaken van een rectokele omvatten bevalling.
  • Pijn tijdens geslachtsgemeenschap kan een symptoom van rectokele zijn.

Beals syndroom, of aangeboren contractural arachnoldactyly (CCA) is een zeldzame aandoening die wordt veroorzaakt door een genetische mutatie. De defecte gen beperkt het vermogen van het lichaam om fibrilline produceren, een belangrijke stof gebruikt bij de ontwikkeling van bindweefsel. De conditie maakt een verscheidenheid van fysieke onregelmatigheden. Artsen behandelen van de stoornis met fysiotherapie.

Artsen kunnen vaak de diagnose van het syndroom van Beals in kindervoeding patiënten op basis van veelbetekenende lichamelijke afwijkingen van het kind. Beïnvloed baby's hebben meestal lange, slanke, smalle romp met langwerpige vingers en tenen. Ze hebben een beperkt vermogen om hun gewrichten te bewegen, waardoor het voor hen moeilijk is om recht hun vingers, tenen en andere lichaamsdelen.

Veel baby's die Beals syndroom worden geboren met verfrommeld oren, een klein kaaklijn en een ongewoon hoge boog in het dak van hun mond. Ze kunnen ook ingevallen of uitsteekt borstholte. Anderen hebben klompvoeten, die voeten die draaien in bij de enkels aan elkaar geconfronteerd zijn. Als ze volwassen worden, zouden deze kinderen moeite hebben het ontwikkelen van motorische coördinatie vaardigheden of heb je bijziend visie.

Sommige van deze patiënten scoliose, welke kromming van de wervelkolom en anderen onderontwikkelde spieren. Patiënten die Beals syndroom af mitralisklep prolaps, die een voorwaarde van het hart wordt gekenmerkt door een defecte klep tussen de linker bovenste en onderste kamers, of een vergrote aortaklep. Andere ernstige hartaandoeningen zou ook kunnen optreden.

Deze voorwaarde is vergelijkbaar met het syndroom van Marfan, een erfelijke aandoening die skelet van het lichaam en bindweefsel beïnvloedt. Mensen die het syndroom van Marfan zijn lang, met lange armen en benen, en velen van hen hebben platte voeten, kromming van de wervelkolom, een smal gezicht en arm lange afstand visie.

Beals syndroom treft jongens en meisjes op gelijke tarieven. Het is niet voor in een bepaalde etnische groep. Kinderen erven de aandoening van hun ouders.

Deze aandoening treedt ook op wanneer genen willekeurig muteren. Zelfs kinderen van wie de ouders hebben geen geschiedenis van de aandoening kan worden geboren met het syndroom van Beals. Mensen die als gevolg van een spontane mutatie in hun genetische structuur ontwikkelen de aandoening kan het defecte gen doorgeven aan hun kinderen.

Als kinderen die deze aandoening leeftijd, ze geleidelijk ontwikkelen meer vermogen om recht te trekken hun gewrichten, maar hun ruggegraatsverkromming neiging te verergeren. Sommige artsen raden terug beugels of een operatie om rechtzetten van de wervelkolom. Artsen kunnen ook hartmonitor of voorschrijven corrigerende bril als nodig, afhankelijk van de patiënt.

Er was geen remedie gevonden voor deze aandoening door het begin van 2011. De meeste patiënten kunnen een normale levensduur anticiperen geweest. Volwassenen die Beals syndroom zou kunnen profiteren van genetische counseling om hun risico van overdracht van de aandoening aan hun potentiële nakomelingen te bepalen.

  • Patiënten die lijden aan het syndroom van Beals kunnen hebben onderontwikkelde spieren en scoliose.
  • Beals syndroom wordt soms vergezeld van mitralisklep prolaps, een hartklep misvorming.
  • Sommige mensen met Beals syndroom ook scoliose, een abnormale kromming van de wervelkolom.

Aminoacidurie is een aandoening waarbij er een overmatige hoeveelheid aminozuren in de urine door genetische defecten in de paden van het aminozuur metabolisme. Een tekort aan een enzym resulteert in een defect van aminozuur metabolisme wordt genoemd primaire aminoacidurie. Defecten in moleculaire transporteurs voor vervoer en opname van een aminozuur worden als secundaire aminoacidurie. Beide soorten aminoacidurie kan erfelijk, meestal in een autosomaal recessief, maar sommige kunnen secundaire verschillende ziekten worden verkregen zoals hyperparathyroïdie, veelvoudige myeloma, osteomalacie rachitis en virale hepatitis.

Enkele veel voorkomende voorbeelden van erfelijke primaire aminoacidurie zijn klassieke fenylketonurie, klassieke homocystinurie, en alkaptonuria. Classic fenylketonurie wordt gekenmerkt door een verhoogde concentratie van fenylalanine en bijproducten daarvan in weefsels, plasma en urine wegens een tekort aan fenylalanine hydroxylase. De karakteristieke bevindingen van klassieke fenylketonurie in een onbehandelde kind onder mentale retardatie, het niet vroeg mijlpalen in de ontwikkeling, microcefalie, huid en haar hypopigmentatie, toevallen, tremor, hyperactiviteit te bereiken, en het niet te laten groeien. Preventie van deze bevindingen bij kinderen kan door vroegtijdige diagnose en start van dieetbehandeling voor 3 weken.

Classic homocystinurie wordt gekenmerkt door een verhoogde concentratie van homocysteïne en methionine, en een verminderde concentratie van cysteine ​​in plasma en urine. Dit resulteert uit gereduceerde activiteit van cystathionine beta-synthase. Getroffen personen aanwezig met de verplaatsing van optische lenzen bekend als ectopia Lentis, mentale retardatie, skeletafwijkingen, osteoporose, en voortijdige arterieel vaatlijden. De behandeling bestaat uit dieetbeperking eiwit en methionine en suppletie met vitaminen B6, B12 en foliumzuur.

Alkaptonuria wordt gekenmerkt door een verhoogde concentratie van homogentisinezuur in urine en bindweefsel door deficiëntie van homogentisinezuur oxidase. Getroffen personen zijn over het algemeen asymptomatisch tot ze in hun jaren '30 of '40. De drie kenmerkende symptomen van alkaptonuria de aanwezigheid van donkere urine, grote naamloze artritis en donkerder oren en andere kraakbeen en collagene weefsels. Preventie van complicaties op lange termijn kan door beperking van eiwitdieet, vooral in fenylalanine en tyrosine, samen met het gebruik van het geneesmiddel nitisone.

Enkele veel voorkomende voorbeelden van erfelijke secundaire aminoacidurie zijn cystinurie, tweebasisch aminoacidurie, en de ziekte van Hartnup. Cystinurie vanwege transporter defect in de nieren en dunne darm, wordt gekenmerkt door verminderde reabsorptie en overmatige uitscheiding van dibasische aminozuren cystine, arginine, lysine en ornithine in de urine. Slechte oplosbaarheid van cystine predisponeert voor de vorming van nier, ureter, en blaasstenen, wat kan leiden tot nierfalen. De behandeling doel is om de vorming van nierstenen door levenslang alkalische diurese voorkomen. Afhankelijk van de presentatie van de getroffen personen, kan het gebruik van penicillamine en tiopronin, schokgolflithotripsie, ureteroscopy, percutane nephrolithotomy, of een open urologische chirurgie worden overwogen.

Dibasisch aminoacidurie wordt gekenmerkt door een selectieve defect in de reabsorptie van arginine, lysine en ornithine. Getroffen personen kunnen presenteren met een vergrote lever, eiwit intolerantie, hyperammoniëmie, een bijzondere waardevermindering van de nierfunctie, ernstige osteoporose, of structurele veranderingen in de longen. De behandeling bestaat uit beperking in eiwit dieet en suppletie van citrulline.

Ziekte Hartnup wordt gekenmerkt door variabele neurologische verschijnselen, zoals cerebellaire ataxie of delirium, vergezeld van pellagra-achtige huidafwijkingen. Dit komt door een defect in een transporter gelokaliseerd in de nieren en darmen, resulterend in een verhoogde urinaire excretie van alanine, threonine, leucine, isoleucine, asparagine, glutamine, histidine, serine, tyrosine, valine, tryptofaan en fenylalanine. De behandeling bestaat uit een dieet met veel eiwitten en nicotinamide suppletie.

  • Aminoacidurie wordt gekenmerkt door een overmatige hoeveelheid aminozuren in de urine.

Weefselfibrose is een aandoening waarbij vezelig bindweefsel binnendringt orgaan. Littekenweefsel is gevormd als een reparatieproces, en het weefsel verhardt, waardoor de vloeistofstroom. De aandoening wordt meestal veroorzaakt door verwonding, ontsteking, en brandwonden. Meer ongewoon oorzaken zijn onder bestraling, chemotherapie, en een ondeskundige behandeling van lymfoedeem. Effecten van weefsel fibrose en de behandeling is afhankelijk van de locatie: de lever, klieren, en de longen behoren tot de meer algemeen getroffen gebieden.

Leverfibrose is de ophoping van overtollig littekenweefsel in de lever. Na verloop van tijd, dit verstoort de stofwisseling van de lever en kan leiden tot cirrose, de laatste fase van chronische leverziekte. Zwaar alcoholgebruik, steatose en het gebruik van immunosuppressiva dragen aan de ontwikkeling van de aandoening.

Insulineresistentie en HIV is bekend dat het proces van weefselfibrose versnellen in de lever. Behandeling opties omvatten antibiotica, coagulopathie voor vitamine K en andere bloedproducten, en encefalopathie. Patiënten worden ook geadviseerd om volledig te staken alcoholgebruik en beperken hun inname van zout. Patiënten in vergevorderde levercirrose vaak kandidaten voor levertransplantatie.

Cystische fibrose (CF) is een erfelijke aandoening van de klieren waarin lichaamsvloeistoffen zoals slijm en zweet zijn taaier en dikker dan normaal. Een enkele, defecte gen in chromosoom 7-het chromosoom dat water en zout beweging controleert in en uit cellen, is de erfelijke oorzaak van CF. Weefselfibrose van dit soort tast gewoonlijk de darmen, pancreas of de lever. De longen, sinussen, en geslachtsorganen kunnen ook worden beïnvloed.

Hoewel er geen genezing is ontwikkeld voor CF, meerdere levensvatbare behandelingen, zoals borst fysiotherapie (CPT) en zuurstof therapie, kan de aandoening aanzienlijk beter beheersbaar te maken. Intraveneuze, orale en geïnhaleerde medicatie ook gevonden symptomen van weefselfibrose verlichten. Patiënten met vergevorderde longziekte kunnen kiezen voor longtransplantatie, hoewel de procedure draagt ​​vele risico's.

Longfibrose, overtollig vezelachtig bindweefsel ontwikkelt in de longen. De aandoening wordt vaak aangeduid als "littekens van de longen" en kan een secundair effect van andere interstitiële longziekten. In sommige gevallen kan het idiopathische pulmonale fibrose (IDP) of cyptogenic fibroserende alveolitis (CFA) zijn ziekten waarbij de oorzaak onbekend. Symptomen zijn onder meer kortademigheid (kortademigheid), droge hoest, en aanzienlijk gedaald capaciteit uit te oefenen. Omdat littekens is permanent eenmaal ontwikkeld, is er geen bewijs dat weefsel fibrose in de longen kan worden behandeld met medicijnen, hoewel het kan helpen voorkomen dat verdere schade en symptomen verminderen.

  • Cystische fibrose wordt veroorzaakt door erfelijkheid, waarbij een enkele, defecte gen is gevonden in chromosoom 7.
  • Cystic fibrosis is een pijnlijke, genetische ziekte die kan leiden tot infecties in de longen.
  • Het drinken van grote hoeveelheden alcohol kan, na verloop van tijd leiden tot leverziekte.
  • Leverfibrose kunnen de metabolische functies van de lever verstoren en kan leiden tot levercirrose.
  • Cystic fibrosis veroorzaakt een slijmvlies te accumuleren in de longen.

Soms aangeduid als een ziekte, scleroderma is ook een symptoom van ziekten die het bindweefsel die de huid en inwendige organen ondersteunen beïnvloeden. Letterlijk scleroderma betekent verharding van de huid, maar in sommige gevallen, beïnvloedt bloedvaten en organen zoals het hart, longen en nieren. Deze chronische aandoening treedt meestal op in die 30-50 jaar oud en heeft de neiging om bij meer vrouwen dan mannen. De specifieke oorzaak is onbekend. Echter, die gediagnosticeerd met scleroderma overmaat collageen, een eiwit dat verdikking en verharding veroorzaakt.

De vele symptomen van sclerodermie kan onder meer de volgende wijzigingen in de huid:

Andere mogelijke symptomen omvatten zwelling en zweren op de vingers of tenen. Sommige sclerodermie patiënten hebben moeite aanscherping van hun handen tot een vuist en kunnen ook last hebben van spierzwakte of artritis. Nieren, hart, longen of de spijsvertering kunnen ook optreden.

Behandelingsopties omvatten medicijnen zoals NSAID's of andere anti-inflammatoire geneesmiddelen, steroïden, antacida en medicijnen die bloedstroom te verhogen. Niet-medicamenteuze opties omvatten lichaamsbeweging en stress management. Gezamenlijke en huid bescherming is belangrijk.

Twee soorten sclerodermie bestaan: gelokaliseerd en gegeneraliseerd. Gelokaliseerde sclerodermie kan harde plekken op de huid of strepen van verdikte huid op verschillende gebieden van het lichaam. Gegeneraliseerde sclerodermie invloed op vele gebieden van het lichaam en is in beperkte mate of diffuus. De beperkte aard aanvankelijk invloed op de huid en kan geleidelijk beïnvloeden de slokdarm, longen, darmen of andere organen. Diffuse sclerodermie een tamelijk snel, waardoor de huid dikker hele lichaam, en ook dat de interne organen.

Scleroderma betreft reumatische ziekten en bindweefselziekten. Voorwaarden met betrekking tot reumatische aandoeningen zijn onder andere ontsteking of pijn in de gewrichten, spieren of vezelig weefsel. Bindweefselziekten invloed op de huid, pezen en botten.

Gerelateerde stoornissen omvatten het syndroom van Sjögren en het fenomeen van Raynaud. Het syndroom van Sjögren is een bindweefsel aandoening die onder andere symptomen, oorzaken droogheid van de ogen en de mond. Raynaud's fenomeen is een aandoening die veroorzaakt dat de bloedvaten in de vingers en tenen vernauwen, gewoonlijk door blootstelling aan kou of stress. Het fenomeen resulteert in verkleuring, gevoelloosheid en / of kloppen van de getroffen gebieden.

  • Sclerodermie treedt meestal in die 30-50 jaar oud.
  • Scleroderma is een ziekte die iemands interne organen en de huid beïnvloedt.

Er zijn veel verschillende ziekten die invloed hebben op de ligamenten. Ligament ziekten, ook bekend als bindweefselziekten, worden ingedeeld in drie typen. Ziekten die ligamenten richten zijn collageen-vasculaire, genetische of degeneratieve. Meest bindweefselziekten zijn auto-immuun, waardoor het immuunsysteem wordt geactiveerd en veroorzaakt ontsteking die leidt tot schade aan de lichaamseigen € ™ s bindweefsel.

Collageen-vasculaire oorzaken van ligament ziekten veroorzaken herhaalde gevallen van ontsteking. De chronische ontsteking schade ligamenten omdat de vezels continu worden uitgerekt. Hierdoor zwakte als collageen waardoor ligamenten rekken wordt zo uitgerekt dat minder elastisch. Collageen en ligamenten worden meestal beschadigd in dit soort bindweefselziekte als gevolg van een afwijking in bloedvaten. Reumatische koorts, systemische sclerose en systemische lupus erythematodes zijn voorbeelden van collageen-vasculaire bindweefselziekten.

Genetische ligament ziekten zijn vormen van bindweefsel ziekten die worden geërfd. Ehlers-Danlos syndroom en het syndroom van Marfan zijn twee veel voorkomende erfelijke bindweefselziekten. Bij patiënten met Ehlers-Danlos syndroom, abnormale genen veroorzaken productie van eiwitten die collageen vernietigen en leiden tot verzwakte ligamenten. Patiënten met het syndroom van Marfan hebben bindweefsels die los zijn en niet goed functioneren.

Degeneratieve ligament ziekten zijn de soorten van bindweefselziekten die tijd te nemen om de symptomen en de voortgang met de tijd te laten zien ook. Scheurbuik is een voorbeeld van deze categorie. Deze ziekte resulteert uit een vitamine C-tekort. Het gebrek aan vitamine C veroorzaakt een vermindering van de hoeveelheid collageen dat het lichaam. Zonder collageen, ligamenten kan gemakkelijk worden beschadigd.

Collageen is als een lijm die de vezels van ligamenten samenhoudt. Het maakt het ook ligamenten aan als nodig is voor de bewegingen van de lichaamseigen € ™ s te rekken. Wanneer collageen wordt beïnvloed door ligament ziekten, de ligamenten kwetsbaarder. Deze kwetsbaarheid kan leiden tot een gewonde ligament.

Kwetsbare ligamenten en zwak of afwezig collageen kan veel problemen opleveren voor een persoon die een ligament ziekte. Hoewel pijnlijke ligament door een gespannen ligament, is het ook mogelijk dat de pijn kan voortvloeien uit een gescheurde ligament. In extreme gevallen van schade, zoals een ruptuur kan ligament operatie nodig zijn om de schade te herstellen.

Diagnose ligament ziekte kan moeilijk zijn. Een persoon kan last hebben van een terugkerend ligament probleem, zoals tranen, zonder enige logische reden. Bloedonderzoek kan controleren voor een aantal vormen van bindweefsel ziekte, en beeldvormende onderzoeken, zoals magnetische resonantie beeldvorming, kan foto's zorgen voor artsen om ligamenten zien zonder een beroep op onnodige of invasieve procedures. Op basis van het type ligament ziekten en symptomen elke individuele patiënten de € ™ s kunnen artsen ligament behandelingen te behandelen symptomen en problemen die kunnen optreden verschaffen.

  • Vrouw het dragen van een spalk voor een gescheurd ligament in haar vinger.
  • Diagnose ligament ziekte kan moeilijk zijn.
  • Een patiënt kan een MRI zou een ligament ziekte te diagnosticeren.

Bindweefselziekte symptomen zijn gewrichtspijn, spierzwakte en zwelling van de extremiteiten. Individuele bindweefselziekten kunnen andere waarschuwingssignalen die nuttig kan zijn bij het ontwikkelen van een diagnose en het maken van een behandelplan te betrekken. Patiënten met bindweefselziekte hebben een verscheidenheid van behandelingen, afhankelijk van de ziekte, hoe ernstig is, en wanneer het wordt gediagnosticeerd. Veel van deze aandoeningen zijn niet te genezen en de behandeling focus ligt op een passend beheer.

Deze aandoeningen omvatten alle disfunctie in de bindweefsels van het lichaam, door dingen zoals storingen van collageen. Erfelijke bindweefsel aandoeningen omvatten Ehlers-Danlos syndroom, het syndroom van Marfan, en pseudoxanthoma elasticum. Mensen kunnen ook ziekten zoals scheurbuik, polymyositis, reumatoïde artritis en systemische lupus erythematosus verkrijgen. De bindweefselziekte symptomen variëren, afhankelijk van de exacte stoornis en de ernst en kan intreden op elk moment tijdens het leven van een patiënt, van kindertijd tot ouderdom.

Patiënten met een bindweefselziekte vaak ervaren pijn in de gewrichten, pijn, spierzwakte, gemakkelijk blauwe plekken, en het verlies van gevoel in hun ledematen. Ze kunnen problemen kauwen en slikken hebben, en kan het fenomeen van Raynaud ontwikkelen, waarbij de bloedvaten die bloed naar de handen en voeten spasmen, waardoor beperking van de bloedstroom. Bindweefselziekte symptomen vaak zijn vermoeidheid en een algemeen gevoel van malaise. Sommige patiënten hebben longproblemen als gevolg van een afname van longfunctie veroorzaakt door storingen van het bindweefsel.

Wanneer een arts identificeert bindweefselziekte symptomen, kan de patiënt worden geëvalueerd voor extra symptomen die kunnen helpen beperken van een diagnose. Een familiegeschiedenis van de ziekte kan relevant zijn. Spierbiopten kunnen worden genomen om te zoeken naar verklikker tekenen van de ziekte. Deze informatie wordt samengetrokken om te bepalen welke soorten behandelingen meest geschikt, waaronder anti-inflammatoire geneesmiddelen, pijn medicatie en fysiotherapie gezamenlijke kracht en flexibiliteit ontwikkelen.

Bindweefselziekte symptomen soms erg langzaam ontstaan ​​en kan worden verward met andere dingen. Mensen moe of uitgeput raken misschien niet hun gevoelens van ziekte te verbinden met een low-level stijfheid van gewrichten en spierzwakte. Mensen die belangrijke veranderingen in hun fitness niveaus, energie, en het gevoel van welzijn merken kunnen willen vragen om een ​​arts te raadplegen voor een lichamelijk onderzoek en evaluatie om mogelijke oorzaken te verkennen. Het uitblijven van een probleem te identificeren op een eerste onderzoek ook betekent niet dat een patiënt is noodzakelijk goed; soms een diagnose van een probleem kost tijd, omdat de symptomen vaag en ongedifferentieerde op het eerste.

Arachnodactylie is een medische aandoening die misvorming van de vingers veroorzaakt. Deze voorwaarde is ook bekend als achromachia en als spin vingers, omdat het veroorzaakt de vingers onevenredig lang en slank groeien in vergelijking met de rest van de hand. Arachnodactylie kan een aangeboren aandoening, wat betekent dat een kind wordt geboren met deze vinger misvorming, of tijdens de kindertijd of op volwassen leeftijd na de geboorte kan ontwikkelen. In het laatste geval wordt de ziekte aangeduid als aangeboren contractural arachnodactylie.

Het belangrijkste symptoom van deze aandoening is gewoon de verschijning van de vingers. Ze zijn zeer lang en rank, en ook licht gebogen zijn. Bij sommige mensen kan de vingers buitengewoon flexibel zijn, waardoor de vingers naar achteren te buigen tot 180 graden. Arachnodactylie is over het algemeen een indicatie van een onderliggende ziekte die wordt veroorzaakt door de vingers abnormaal groeien.

Veel mensen hebben vingers die lang en slank zijn; deze fysieke kenmerken niet altijd aan te geven dat iemand heeft arachnodactylie. Hoewel dit een normale fysieke eigenschap in de meeste gevallen, dokteradvies steeds belangrijk, vooral als de aandoening ontstaat tijdens de kindertijd of volwassenheid. Dit is omdat arachnodactylie betekent gewoonlijk de aanwezigheid van een ernstige medische aandoening.

Er zijn een aantal verschillende omstandigheden die ertoe kunnen leiden dat een kind wordt geboren met arachnodactylie, of om deze fysieke kenmerk in de eerste jaren van het leven te ontwikkelen. Eén daarvan is het syndroom van Marfan, een genetisch erfelijke aandoening die een defect in bindweefsel veroorzaakt. Kinderen geboren met het syndroom van Marfan zijn meestal groot voor hun leeftijd, met lange ledematen en cijfers. Deze kinderen lopen het risico op het ontwikkelen van hart en longen gebreken.

Een gerelateerde aandoening, de zogenaamde Beals syndroom, Beals-Hecht syndroom, of aangeboren contractural arachnodactylie, is ook een genetische aandoening die gebreken in het bindweefsel veroorzaakt. Kinderen met deze aandoening hebben vergelijkbare fysieke kenmerken voor mensen met het syndroom van Marfan, met lange, slanke cijfers. Bovendien, kinderen met Beals syndroom beperkt in beweging, als defecte bindweefsel voorkomt rechttrekken van vele verbindingen, waaronder de vingers en tenen, enkels, de knieën, heupen en ellebogen.

Kinderen kunnen ook arachnodactylie ontwikkelen als ze worden geboren met homocystinurie, of cystathionine beta synthase deficiëntie. Dit genetisch erfelijke aandoening komt de stofwisseling van het aminozuur methionine. Kinderen met homocystinurie niet kunnen methionine metaboliseren, waardoor dit aminozuur te bouwen tot toxische niveaus. Het identificeren van fysieke kenmerken omvatten een lange, dunne ledematen en vingers, knock-knieën, hoge bogen, en problemen met het gezichtsvermogen. Als niet gediagnosticeerd en behandeld vroeg, kan homocystinurie verstandelijke beperking en cardiovasculaire problemen veroorzaken.

De aandoeningen die arachnodactylie produceren als een symptoom vaak ernstig van aard. Indien onbehandeld, kan een van de bovenstaande voorwaarden ernstig lichamelijk of geestelijk letsel veroorzaken. Om deze reden moet een kind dat arachnodactylie ontwikkelt door een zorgverlener worden onderzocht om de onderliggende oorzaak van de aandoening te bepalen.

  • Kinderen geboren met het syndroom van Marfan risico lopen op het ontwikkelen van hart en longen gebreken.

De zinsnede caput vervangsmiddel betekent letterlijk secundaire hoofd of bult. Een caput vervangsmiddel is de zwelling van de zachte weefsels van het hoofd in een pasgeborene. Wanneer een baby geboren in een frontale eerste levering, wordt druk uitgeoefend op het hoofd door de spiercontracties van de baarmoederhals en vagina - dit kan schade aan het hoofd veroorzaken. Het deel van de hoofdhuid die de weg door het geboortekanaal leidt wordt meestal beïnvloed.

Het belangrijkste symptoom van caput vervangsmiddel is een gezwollen gebied, of zachte plek, op het hoofd. Deze zwelling kan verder dan het gebied dat eerst door het geboortekanaal. Soms is een kind ervaart blauwe plekken, of Cephalohematoma, onder het periost. Het periosteum is het bindweefsel, dat de botten, met inbegrip van de schedel bedekt.

Dergelijke verwondingen aan zuigelingen tijdens de bevalling sterk afgenomen door veranderingen in geboorte procedures. Moderne artsen bevoordelen vaak keizersnede voor het leveren pasgeborenen, in plaats van instrumenten zoals tang of vacuüm zuigkracht, een kind van het geboortekanaal verwijderen. Op de 1000 levendgeborenen, zijn er ongeveer acht pasgeborenen die lijden aan een vorm van lichamelijk letsel in verband met het geboorteproces.

Wanneer de membranen die de baby en vruchtwater breuk omringen, het kind eerder caput vervangsmiddel ontwikkelen. Dit is omdat de baby niet meer opgevangen en beschermd tegen de spiersamentrekkingen bedoeld om het kind stuwen uit de baarmoeder. Een caput vervangsmiddel zal eerder optreden als de levering van de baby is langdurig of moeilijk. Grote baby's zijn veel gevoeliger voor caput vervangsmiddel dan gemiddelde grootte baby's.

Caput vervangsmiddel is geen reden tot bezorgdheid. Het maakt geen behandeling en gaat weg op zijn eigen binnen enkele dagen. Zuigelingen herstellen meestal volledig uit te trekken, maar het kan enkele kleine complicaties veroorzaken.

Als er teveel kneuzingen door caput vervangsmiddel kan de zuigeling geelzucht veroorzaakt door een overmaat van bilirubine. Geelzucht geel, oranje of bruine verkleuring van de huid, ogen en slijmvliezen veroorzaakt door de opbouw van gal pigmenten, zoals bilirubine in het lichaam. Bilirubine wordt gecreëerd door dode bloedcellen en de afvalproducten van bloedcellen, zoals de cellen die deel uitmaken van een blauwe plek.

Het is normaal dat baby's tot neonatale geelzucht ontwikkelen. Het komt voor bij meer dan de helft van de geboorten. Neonatale geelzucht wordt meestal veroorzaakt wanneer de lever van een pasgeboren baby is nog niet volledig ontwikkeld en kan niet afvalproducten zoals efficiënt bilirubine te elimineren. Deze afvalstoffen hebben de neiging op te bouwen in het bloed en weefsels, waardoor de kenmerkende verkleuringen die geelzucht te geven. Deze symptomen verdwijnen meestal als de lever langzaam begint te afvalstoffen uit het bloed op te heffen en deze om te buigen om te worden doorgegeven via de darmen en uit het lichaam in de ontlasting.

  • Caput vervangsmiddel kunnen voortvloeien uit druk op het hoofd van een kind van weeën.
  • Milde neonatale geelzucht gaat meestal weg op zijn eigen lever van de baby rijpt.
  • 8 op de 1000 levend geboren pasgeborenen lijden aan een vorm van lichamelijk letsel in verband met het geboorteproces.