Wat zijn de oorzaken van Sikkelcelanemie?

De voornaamste oorzaken van sikkelcelanemie (SCA), ook wel bekend als sikkelcelziekte (SCD), zijn grotendeels te wijten aan een genetische mutatie in hemoglobine van het lichaam, met name in chromosoom 11. Andere oorzaken van sikkelcelanemie betrekken genetische erfenis van de ziekte . Kinderen van twee personen met SCA algemeen zijn geboren met de ziekte, terwijl die met één ouder die lijden aan SCA meestal geen opvallende symptomen. De oorzaken van sikkelcelanemie zijn ook gerelateerd aan problemen met het bloed, zoals uitdroging, laag zuurstofgehalte, en een verhoogde zuurgraad.

Oorzaken van sikkelcelanemie kan worden toegeschreven aan een mutatie in hemoglobine, de ijzerrijke verbinding die bloed zijn rode kleur geeft. Onder normale omstandigheden rode bloedcellen zijn schijfvormig en volledige als gevolg van de aanwezigheid van glutaminezuur. De mutatie die SCA veroorzaakt optreedt in het beta-globine gen, die op zijn beurt zorgt ervoor dat de glutaminezuur worden vervangen door valine. De chemische verandering veroorzaakt rode bloedcellen te rigide, kleverig, en vervormd, gelijk in vorm geworden om een ​​halve maan.

De genetische oorzaken van sikkelcelanemie worden doorgegeven aan de volgende generatie door middel van een patroon heet autosomaal recessieve overerving. Dit betekent dat beide ouders het gen moet passeren voor het kind om de ziekte te erven. Als slechts één ouder draagt ​​de mutatie, zal het kind hebben wat onderzoekers noemen het "sikkelcelziekte eigenschap."

Personen met de sikkelcelziekte eigenschap bezitten zowel normale en gemuteerde hemoglobine en kan mogelijk doorgeven SCA aan hun kinderen. De heterozygote geen symptomen vertonen buiten een aantal sikkelvormige bloedcellen, echter, en is onschadelijk voor de patiënt beschouwd. Bij elke zwangerschap, twee ouders die elk de sikkelcel trait hebben een 25% kans op het produceren van een gezond kind, een 50% kans op het produceren van een drager kind, en een 25% kans op het produceren van een kind zonder een bloedcel mutatie.

Oorzaken van sikkelcelanemie zijn eveneens verbonden met bepaalde fysieke omstandigheden. De vervorming van de rode bloedcellen in personen met de mutatie wordt gewoonlijk veroorzaakt door lage bloedvolume. Andere factoren zijn onder andere uitdroging, een laag zuurstofgehalte in het bloed niveaus, en een verhoogde zuurgraad van het bloed. Bloedcel sickling in personen met de heterozygote wordt ook verondersteld te worden aangesloten op een hoge metabole activiteit. Zwangere vrouwen worden beschouwd als meer vatbaar voor cel sickling vanwege de verhoogde activiteit in de baarmoeder en hormonale onevenwichtigheden.

  • Rode bloedcellen kunnen vervormd bij mensen met sikkelcelanemie worden.
  • De Sikkelceltrait kan worden doorgegeven van ouder op kind.