Wat zijn de meest voorkomende fenylketonurie symptomen?

In veel delen van de wereld, zullen de meeste mensen nooit zien de gemeenschappelijke PKU of fenylketonurie symptomen, omdat veel landen routinematig testen op deze erfelijke aandoening in de eerste dagen van het leven. Hoewel ongebruikelijk, de toestand is zeer ernstig wanneer onbehandeld en het kan beginnen met ernstige levenslange bijwerkingen binnen een paar maanden na de geboorte veroorzaken. De nadruk achter het testen van elke pasgeborene is om er zeker van degenen die hebben PKU krijgen onmiddellijke behandeling in de vorm van een eiwitarm dieet dat fenylalaninen, die opbouwen anders en schade te creëren ontbreekt. Vroegtijdige interventie is de sleutel tot alle fenylketonurie symptomen te voorkomen en om mensen de kans om relatief normaal leven te geven.

Wanneer deze test is niet beschikbaar of is slechts optioneel, een aantal fenylketonurie symptomen bij het kind met PKU beginnen te ontstaan ​​wanneer een kind is gewoon een maand of twee maanden oud. Ouders kunnen opmerken kinderen hebben overmatige diarree of braken, wat een slechte gewichtstoename veroorzaakt en kan leiden tot groeiachterstand. Een van de fenylketonurie symptomen kunnen veel minder voor de hand om mensen lijken. Baby's kunnen lichtgevoelige, dat geldt voor veel baby's zijn. Ouders moeten kijken voor overmatige gevoeligheid voor licht, maar dit kan niet de beste diagnose factor zijn.

De baby met fenylketonurie symptomen wordt ook gekenmerkt als zeer kieskeurig of moeilijk. Zulke kinderen kunnen veel vaker huilen, die soms wordt afgedaan als koliek. Niet zo gemakkelijk te ontslaan is hardnekkige huidproblemen zoals een droge of eczeem die overvloedig kunnen zijn. Daarnaast baby's met PKU hebben vaak een eigenaardige geur, die wordt beschreven als bijna muf of beschimmeld. Deze geur kan ook aanwezig zijn in urine, en verschilt sterk van de typische geur kind.

Mochten deze fenylketonurie symptomen niet herkend worden, de conditie krijgt veel erger in de loop van een paar maanden. De toenemende niveaus van fenylalaninen in het lichaam, die can not € ™ t worden afgebroken of uitgescheiden, beginnen om ernstige hersenbeschadiging veroorzaken. Dit kan worden uitgedrukt met het niet tot enige of alle mijlpalen in de ontwikkeling, zelfbeschadigend gedrag zoals bonzen het hoofd te voldoen, groeiende achterstand die snel diepgaand kan worden, en het optreden van epileptische aanvallen. De opkomst van deze symptomen is meestal indicatie van PKU, maar hopelijk zijn eerdere indicaties hebben geleid tot de behandeling.

Wanneer fenylketonurie symptomen vroegtijdig worden herkend, is het mogelijk via de voeding alleen, om de moeilijke uitdagingen voor mensen met niet-gediagnosticeerde PKU voorkomen. Hoewel een fenylalanine dieet beperkend kan zijn, betekent dit meestal een persoon die op een dergelijk dieet na vroege diagnose niet de uitersten van PKU lijden. Cognitie blijft sterk, zijn mijlpalen in de ontwikkeling bereikt over tijd, en weinig beperkingen bestaan. Dit is ongetwijfeld het beste argument voor het stellen van een diagnose vroeg. Om deze aandoening voordat schade begint te lopen zeer gewenst.

  • Baby's met fenylketonurie vertonen vaak symptomen die lijken op koliek.