Wat Is Muckle Wells syndroom?

Muckle Wells Syndrome (MWS) is een zeldzame ziekte die wordt veroorzaakt door een abnormale kopie van een gen. De ziekte treft de huid en de gewrichten van de patiënten en veroorzaakt ook koorts. Op lange termijn kunnen MWS ook het gehoor en de nieren van de getroffen mensen te beschadigen. Het is ook bekend als urticaria-doofheid-amyloïdose (UDA) syndroom. Muckle Wells syndroom is een onderdeel van een groep van soortgelijke aandoeningen genaamd de Cryopyrin-Associated Periodic syndromen (CAPS).

Symptomen van MWS omvatten huiduitslag die niet jeuken, pijn in de gewrichten, en verhoogde temperaturen. Ontstoken ogen zijn andere mogelijke symptoom. Ongeveer een derde van de mensen met Muckle Wells syndroom ontwikkelen nierschade tijd door ophoping van een eiwit genaamd amyloïde in de nieren, die bekend staat als amyloïdose. De ziekte kan ook invloed hebben op de zenuwen in het oor en doofheid veroorzaken. Sommige mensen kunnen ook last hebben van laesies op de huid.

Het gen dat de symptomen van MWS veroorzaakt is NLRP3 gen. Mensen hebben twee kopieën van elk gen, meestal, een set van de moeder en een set van de vader. Elk exemplaar van een gen dat codeert voor een bepaald eiwit, en zo een gen gemuteerd is, kan coderen voor een eiwit anders dan normaal.

NLRP3 codeert voor een eiwit genaamd Cryopyrin en bij mensen zonder de ziekte, de code nauwkeurig genoeg is voor het lichaam om een ​​eiwit dat functioneert normaal maken. Bij mensen met MWS, één exemplaar, in ieder geval, van het gen gemuteerd is, en de Cryopyrin dat het lichaam maakt, is niet normaal. Deze gemuteerde gen is dominant, hetgeen betekent dat, wanneer een persoon een normale kopie en de gemuteerde kopie, de normale kopie niet voorkomen dat de ziekte ontwikkelen.

Cryopyrin is onderdeel van de reactie van het immuunsysteem op infectie of weefselschade. Het helpt vormen een complex van moleculen genaamd een inflammasoom. De voltooide inflammasoom fungeert als signaal voor het lichaam om het ontstekingsproces starten.

De abnormale Cryopyrin dat mensen met Muckle- Wells syndroom te maken is veel actiever dan gebruikelijk in de inflammasoom. Het triggers meer ontstekingen dan nodig en veroorzaakt symptomen zoals koorts, huiduitslag, en pijn in de gewrichten. Deze symptomen het gevolg zijn van een overenthousiaste ontstekingsproces dat schade en de eigen cellen van het lichaam doodt per ongeluk.

Iemand met MWS lijdt meestal terugkerende episodes van ontsteking over zijn of haar leven. Het eerste voorval gebeurt meestal in de kindertijd. Triggers voor een flare-up zijn stress, koude, of vermoeidheid, maar soms lijkt er geen trigger.

  • Op lange termijn kunnen MWS de nieren beschadigen.
  • Hives op een persoon met Muckle- Wells syndroom.