Wat is Mitochondriale encefalopathie?

Mitochondriale encefalopathie, melkzuuracidose en beroerte syndroom (MELAS), treedt op wanneer mitochondriale desoxyribonucleïnezuur (DNA) ondergaat een mutatie, waardoor onvoldoende energieproductie in cellen. Patiënten kunnen het syndroom te verwerven, maar de aandoening gaat vaak van de moeder. Beginleeftijd varieert, met patiënten die symptomen zo vroeg drie maanden oud, terwijl anderen hebben geen problemen, tot voorbij de leeftijd van 60. De meeste mensen met het syndroom niet vertonen symptomen vóór de leeftijd van 20 ervaren, echter. Aangezien alle lichaamscellen bevatten mitochondriën kunnen symptomen secundair aan het syndroom zich overal in het lichaam, maar meestal multisysteem problemen.

Cellen bevatten gewoonlijk honderden tot duizenden organellen genoemd mitochondriën. De structuren produceren energie door middel van een elektron transport keten, welke eiwitten synthetiseert in adenosine trifosfaat (ATP). DNA mutaties zich in de mitochondriën verstoren verschillende onderdelen van deze keten, remmen ATP vorming. Patiënten met mitochondriële encefalopathie hebben gewoonlijk mitochondriën bevatten normale DNA en anderen met een gemuteerd DNA. In een poging te compenseren ontoereikende energieproductie, de abnormale mitochondria repliceren in meer mitochondriën, die ook de genetische mutatie bevatten.

Mitochondriale cytopathy triggers ook compensatie voor onvoldoende productie van energie door het gebruik van andere metabole processen. Het lichaam synthetiseert het algemeen glucose in pyruvaat en melkzuur tijdens het sporten, maar in het mitochondriale encefalopathie, deze processen plaatsvinden in rust, waardoor lactaatacidose. Het gebrek aan cellulaire energie in combinatie met de bijproducten van metabole processen produceren een accumulatie van toxines, wat leidt tot cellulaire schade en vernietiging. Onderzoekers hebben ook ontdekt dat patiënten vertonen een abnormale hoeveelheid intracellulair calcium, waardoor verhoogde cellulaire membraan exciteerbaarheid.

De organen en systemen het meest getroffen door het syndroom zijn degenen die de grootste hoeveelheid energie. Patiënten over het algemeen ervaren symptomen die het centrale zenuwstelsel, hart- en skeletspieren beïnvloeden. De pancreas, lever en nieren kan eveneens worden beïnvloed.

Centraal zenuwstelsel symptomen van mitochondriale encefalopathie omvatten dementie, toevallen, en beroerte-achtige afwijkingen die ontstaan ​​als gevolg van letsels waarbij in de hersenen. Het syndroom kan ook invloed hebben op de sensorische zenuwen, waardoor blindheid of doofheid. Neurale en gespierd weefselschade, of vernietiging, algemeen produceert verlies van spierspanning, spasticiteit, en abnormale bewegingen van het lichaam. Aangetaste cellen in het hart kan veroorzaken geleiding verstoringen, wat leidt tot een onregelmatige hartslag. Pancreas betrokkenheid leidt vaak tot diabetes.

Leigh syndroom, verschillende mitochondriale myopathie die ook bekend staat als subacute necrotiserende encephalomyelopathy beïnvloedt kinderen van 3 tot 12 maanden en vaak voordoet na een virale infectie. Naast die het centrale zenuwstelsel en spierweefsel, de aandoening omvat gewoonlijk de cardiale en respiratoire systemen. Jonge kinderen met de ziekte sterven vaak door de leeftijd van drie van cardiale of respiratoire insufficiëntie.

Specialisten diagnosticeren mitochondriële encefalopathie behulp imaging studies, bloed en spinale vloeistof testen, en cellulaire studies. Magnetic resonance imaging (MRI) brengt gewoonlijk soort infarct letsels of dood weefsel, niet geassocieerd met vasculaire structuren. De laesies gewoonlijk vaker in het achterste gedeelte van de hersenen. Afwijkingen in het bloed en hersenvloeistof algemeen omvatten verhoogde niveaus van het aminozuur alanine en melkzuur. Cellen van spieren onthullen rood, haveloos zoek vezels.

Cell verkregen in de mond en de huid monsters bevatten meestal mitochondria defect DNA. Artsen meestal behandelen patiënten individueel omdat de symptomen variëren van patiënt tot patiënt beïnvloeden verschillende lichaamssystemen. Schrijven artsen vaak een behandeling met anti-oxidanten, aminozuren en vitaminen.

  • DNA kan worden veranderd door een mutatie die de productie onvoldoende energie veroorzaakt in cellen.
  • Mutaties in het DNA van mitochondriën ATP synthese onderbreken, wat leidt tot ziekte.
  • Diagnose mitochondriale encefalopathie kan een MRI scan om te zoeken naar laesies in het achterste deel van de hersenen omvatten.