Wat Is Maple Syrup Urine Disease?

Maple syrup urine disease (MSUD) is een genetische aandoening die het lichaam voorkomt verwerken aminozuren behoren. Aminozuren worden beschouwd als de bouwstenen van eiwitten en zijn essentieel voor het leven functies. Deze ziekte kan pasgeboren baby's te doden binnen enkele maanden, als ze niet goed met een levenslange beperkend dieet behandeld. Met consistente behandeling, zal het kind een lange en relatief gezond leven.

Maple syrup urine ziekte is zo genoemd omdat het vaak wordt gekenmerkt door een zoete geur vergelijkbaar met ahornsiroop in zijn victimsâ € ™ urine. MSUD wordt ook wel vertakte ketoaciduria, omdat het de vertakte alfa ketozuurdehydrogenasecomplex (BCKDH) dat ontbreekt in de organen lijdt. Dit is wat veroorzaakt dat de opbouw vertakte aminozuren en hun toxische stoffen in het bloed en urine.

Dit is een erfelijke aandoening, en dus bij de geboorte aanwezig is. Het is ook een recessieve aandoening betekent dat de ziekte aanwezig in een childâ € ™ s genetische kan zijn zonder de ziekte aanwezig is. Recessieve genen aanwezig in beide ouders genetische opmaak worden doorgegeven zijn. Dit maakt het vrij zeldzaam. Het is mogelijk dat beide ouders geen ziekte, maar nog steeds geven het kenmerk van hun kind. De enige manier om MSUD te voorkomen is door middel van genetische counseling voor het concipiëren van een kind.

MSUD is een zeer zeldzame aandoening, meestal gediagnosticeerd in de kinderschoenen. De ziekte wordt gekenmerkt door een slechte voeding en overmatig braken, evenals de veelbetekenende geur in de infantsâ € ™ urine. Degenen die de ziekte ook zijn uncharacteristically lusteloos en ervaren ontwikkelingsstoornissen vertragingen. Slachtoffers kunnen ook last toevallen, coma en neurologische schade als de ziekte vordert, vooral als de vereiste voeding niet goed gevolgd.

Sommige staten vereisen dat alle pasgeborenen worden getest op maple syrup urine ziekte bij de geboorte. In andere staten, is het testen niet gedaan tenzij specifieke symptomen worden waargenomen. Eenvoudige testen kan met een bloedonderzoek. De hoeveelheid vertakte aminozuren in het bloedmonster worden gemeten om te bepalen of verdere genetische tests nodig. Genetische testen is veel meer diepgaande kan door afbeelden van de childâ € ™ s DNA te bepalen of hij of zij draagt ​​twee recessieve genen.

De belangrijkste behandeling van maple syrup urine ziekte is via de voeding. De childâ € ™ s dieet moet beperkt leucine, isoleucine en valine bevatten, omdat dit de branche-keten aminozuren dat het kind niet in staat zal zijn om te verwerken. Toch moet het dieet voedingswaarde uitgebalanceerd zijn. Eiwitten zijn nodig voor groei, ontwikkeling en algemene gezondheid. Degenen die lijden aan maple syrup urine ziekte moet eiwitsupplementen gebruiken om een ​​gezonde levensstijl te handhaven, en vaak in overleg met diëtisten regelmatig.

  • De urine van patiënten met maple syrup urine ziekte ruikt siroop.