Wat is Hunter Syndroom?

Hunter-syndroom is een zeer zeldzame en moeilijke aandoening die is onderdeel van een reeks van metabole ziekten genoemd mucopolysachcaridosis, of MPS. Ook kan worden genoemd MPS II en er zijn twee typen van Hunter syndroom genoemd MPS IIa en IIb. In deze toestand ontbreekt het lichaam een ​​enzym genaamd iduronaat-2-sulfatase, dat helpt breken bepaalde stoffen, zogenaamde glycosaminoglycanen. Glycosaminoglycanen beginnen om voorraad in het lichaam die ze veroorzaken aanzienlijke lichamelijke veranderingen, die veel van de systemen van de lichaamseigen € ™ s. Deze ziekte is een erfelijke één, passeerde moeders die een recessief gen dragen voor het aan kinderen, en wordt zo genoemd een X-gebonden recessieve ziekte.

De twee types van Hunter syndroom verschillen symptomen en ontstaan. MPS IIa is ernstiger en symptomen kunnen worden opgemerkt wanneer de kinderen zijn in de leeftijd tussen twee en vier. MPS IIa is verwoestende, en weinig mensen die deze ziekte hebben afgelopen jonge volwassenheid leven. Het is ook moeilijk voor ouders om kinderen die eerder leek prima te verliezen alle ontwikkelingsstoornissen winsten maakten ze kijken.

Symptomen van MPS IIa onder meer een geleidelijk verlies in de ontwikkelingspsychologie winsten uiteindelijk leidt tot ernstige mentale retardatie. Kinderen kunnen letsels op hun huid, meestal op de armen of rug, en tonen vaak vergroot organen. Ze hebben grote verschillen in de manier waarop hun botten groeien en kan veel korter van gestalte zijn.

Een complicatie van de ziekte is de uitbreiding van het hart, die chirurgie noodzakelijk maken. Gezien de uiteindelijke uitkomst van de ziekte, hebben sommige ouders niet kiezen voor een operatie. Uiteindelijk kan MPS IIa gehoorverlies en verlies van gezichtsvermogen, en kinderen veroorzaken met deze ziekte worden ook vaak getroffen door darmproblemen zoals diarree. Slaapapneu is een andere kwestie die invloed kunnen hebben veel kinderen met het syndroom van Hunter.

MPS IIb is minder ernstig en symptomen kunnen worden gemist, totdat een persoon in hun late tienerjaren, hoewel de diagnose gebeurt meestal wanneer de kinderen zijn tien jaar of ouder. Mensen kunnen goed te leven in de middelbare leeftijd met deze ziekte en in de meeste opzichten zijn ze vergelijkbaar in intelligentie om een ​​persoon zonder het syndroom, hoewel ze enkele problemen met praten en lezen kan hebben. Er zijn problemen met de groei van botten, korte gestalte, en perifere visie, en er kan een verlies van gehoor zijn. Zowel IIa en IIb kunnen bovendien aantonen vergroving van de botten in het gezicht, die eigenschappen kan veranderen. Net als mensen met IIa, mensen met IIb last van diarree en slaapapneu.

Er is momenteel geen remedie voor het syndroom van Hunter hoewel het is te hopen dat uiteindelijk genezen kan gevonden via genetisch onderzoek of op een andere medische ontwikkeling. Behandeling van het syndroom zal sterk afhangen van de expressie van de symptomen en kan een complexe aangelegenheid, waarbij de vaardigheden van een aantal specialisten. Voor nu, is het beter om te proberen om deze aandoening te voorkomen door te bepalen of een persoon in gevaar is voor het hebben van een kind met het syndroom van Hunter. Er is een test om te bepalen of een vrouw draagt ​​het recessieve gen voor MPSII. Degenen die laten testen moeten omvatten iedereen die het syndroom van Hunter heeft gehad zich voordoen in hun familie, zelfs als het zich in een vrij verre familielid of meerdere generaties geleden.

  • Sommige met Hunter syndroom kan slaapapneu ervaren.
  • Symptomen van MPS IIa onder meer een geleidelijk verlies in de ontwikkelingspsychologie winsten uiteindelijk leidt tot ernstige mentale retardatie.