Wat Is glycogeenstapelingsziekte?

Glycogeenstapelingsziekte is een erfelijke aandoening die de stofwisseling beïnvloedt. Personen met de aandoening zijn ofwel niet in staat om glycogeen te maken of hun lichaam niet kan omzetten opgeslagen glycogeen tot bruikbare glucose. De meeste medische autoriteiten geloven dat er tenminste 11 verschillende vormen van glycogeen stapelingsziekte, telkens bij één of meer specifieke delen van het lichaam, vooral in de lever, spieren of darmen. Veel mensen met een vorm van de ziekte kunnen hypoglykemie, spierkrampen en zwakte en mogelijk falen van vitale organen zoals het hart of de nieren.

Glucose is een soort bloedsuiker dat de lichaamscellen voorziet van energie. Glucose wordt verteerd en uit verschillende voedingsmiddelen en vloeistoffen, ingebracht in de bloedbaan verwerkt en door het lichaam verricht cellen. Na de maaltijd, gezond lichaam te slaan overtollige glucose voor later gebruik door het omzetten in glycogeen. Wanneer een persoon heeft behoefte aan extra energie, enzymen activeert glycogeen moleculen en zet ze terug in bruikbare glucose. Een persoon die een glycogeen stapelingsziekte echter niet in staat om glycogeen te zetten in glucose door een enzym deficiëntie.

Een glycogeen opslag ziekte kan manifesteren in een enkel deel van het lichaam, zoals de lever of bepaalde spieren of meer wijdverbreid. De verschillende soorten stapelingsziekten zijn ingedeeld overeenkomstig de organen of spieren aangetast, het type enzym deficiëntie, en de symptomen die aanwezig zijn. Sinds glycogeen opslag ziekten zijn aangeboren, zijn de symptomen gewoonlijk opgenomen in de kinderschoenen. Een baby met een vorm van de ziekte zouden kunnen lijden aan hypoglykemie, een gezwollen lever, spierkrampen, pijn, en een gebrek aan energie. Afhankelijk van het specifieke enzym deficiëntie kan een kind onder anemie, vertraagde of groeiachterstand, nierfalen, hartfalen, of zelfs de dood.

Kinderartsen en specialisten meestal diagnosticeren glycogeenstapelingsziekte door het uitvoeren van lichamelijk onderzoek, het onderzoeken van familiegeschiedenis, en het verzamelen van bloed en urine monsters voor laboratoriumonderzoek. De aanwezigheid of afwezigheid van glucose, enzymen en cholesterol in bloed en urine screenings kunnen artsen het specifieke type van een glycogeenstapelingsziekte bepalen. Zodra een diagnose is gesteld, kan de behandeling plannen worden beschouwd en onmiddellijk aangenomen in een poging te voorkomen dat de gezondheid op lange termijn problemen.

Enzym vervangende therapie is een effectieve vorm van behandeling voor sommige soorten van glycogeen opslag ziekten. Een arts injecteert een oplossing met specifieke enzymen direct in de bloedbaan van de patiënt, het bevorderen van een betere regulering van glycogeen niveaus en het vergroten van het vermogen van het lichaam om glucose te gebruiken. Behandeling kan ook een zorgvuldige controle van de inname via de voeding te betrekken bij hypoglykemie en gerelateerde gezondheidsproblemen te voorkomen. Baby's moeten frequente voedingen van voedingsmiddelen die rijk zijn aan koolhydraten en vrij van sucrose en lactose zijn om gezond glucose productie te bevorderen. Medische onderzoekers zijn voortdurend experimenteren met verschillende intraveneuze en orale medicatie in de hoop op het vinden van een meer effectieve manier van behandeling voor glycogeen opslag ziekten.

  • Mensen met een glycogeenstapelingsziekte ervaren vaak spierkrampen en zwakte.
  • Urinemonsters zijn nuttig bij de diagnose van glycogeenstapelingsziekte.
  • Een glycogeen opslag ziekte kan manifesteren in een enkel deel van het lichaam, zoals de lever.