Wat is een Karyotype?

Een karyotype is een beeld dat de chromosomen van een organisme verbeeldt. De term wordt ook gebruikt om meer algemeen naar het complement van chromosomen in een gezonde vertegenwoordiger van een soort. Mensen, bijvoorbeeld, hebben 46 chromosomen in 23 paren. Karyotypes kan radicaal verschillen tussen soorten, en soms binnen een soort, en onderzoekers zijn voortdurend blootleggen meer informatie over hen. Dankzij een betere microscopie en wetenschappelijke beeldvorming, is het mogelijk om zeer gedetailleerde, hoge kwaliteit karyotypes voor onderzoek genereren.

Om een ​​beeld van de chromosomen te genereren, wordt een monster genomen, gekleurd, en gefotografeerd, meestal tijdens tijdens de celdeling als de chromosomen zijn goed zichtbaar. Een geneticus regelt de chromosomen, het afstemmen van de paren en organiseren ze in rijen, zodat ze duidelijk kunnen worden gevisualiseerd. Afhankelijk van het type van kleuring en beeldvorming gebruikt, verschillende niveaus van detail zichtbaar. Een karyotype kunnen worden uit de cel van een volwassen levend organisme, een kind of van cellen van een foetus met het oog op diagnostiek.

Wanneer een geneticus reviews van een karyotype, hij of zij evalueert de afbeelding om te zoeken naar afwijkingen. De vorm, grootte en aantal chromosomen kunnen allemaal variëren, en deze variaties kunnen aanwijzingen voor een medisch probleem. Als bijvoorbeeld een menselijke karyotype blijkt dat een patiënt drie exemplaren van het 21ste chromosoom, in plaats van twee, de patiënt gediagnosticeerd met Trisomie 21, ook bekend als het syndroom van Down. Onderzoekers kunnen ook vergelijken met de chromosomale banding in de patiënt om te zoeken naar afwijkingen en variaties.

Sommige organismen tonen genetische mosaicism, waarbij het genetisch materiaal van cel naar cel varieert. Daarom, wanneer een karyotype wordt bereid, de geneticus kan samples uit verschillende cellen om te bepalen of een genetische variatie is consistent in het lichaam. De geneticus kan ook verzoeken om aanvullende proeven op specifieke chromosomen te zoeken naar genetisch materiaal van belang of zorg, zoals genen die erfelijke ziekten veroorzaken.

Karyotypes kan worden besteld voor een verscheidenheid van redenen. Wanneer mensen een bezoek aan een klinisch geneticus om informatie over genetische afwijkingen te krijgen, kan de hulpverlener een karyotype te verkrijgen als onderdeel van de beoordeling van de patiënt. Karyotypes worden ook gebruikt door onderzoekers die geïnteresseerd zijn in verschillende genetische aandoeningen en in variaties tussen soorten. Veel mensen hebben een karyotype gezien, hoewel ze niet op de hoogte van het kan zijn geweest, omdat karyotypes worden vaak gebruikt om te illustreren genetica leerboeken en artikelen over genetische aandoeningen.

  • Als karyotype van een persoon laat zien dat ze hebben drie exemplaren van het 21e chromosoom, in plaats van twee, dan wordt de patiënt gediagnosticeerd met Trisomie 21, of het syndroom van Down.
  • Karyotype kunnen verwijzen naar het complement van chromosomen in een gezonde vertegenwoordiger van een soort.