Wat is de behandeling voor Marfan syndroom?

Marfan syndroom is een genetische aandoening die botten en zachte weefsels beïnvloedt; mensen met dit syndroom hebben de neiging om het skelet, oog, en hartafwijkingen hebben. Het syndroom is niet te genezen, maar de fysieke problemen veroorzaakt kan worden gecontroleerd en behandeld, zowel de ernst te verminderen en het risico van verdere complicaties. De behandeling van het syndroom van Marfan omvat chirurgie, medicatie, en profylactische antibiotica om infectie risico's in bepaalde omstandigheden te verminderen.

De oorzaak van Marfan syndroom is een mutatie in een gen genaamd fibrilline-1. Wanneer dit gen gemuteerd is, kan het lichaam niet goed produceren en repareren bindweefsels. Bindweefsel in het lichaam in organen, vaten en spieren aanwezig, dus mensen met dit syndroom zijn op tal van manieren. In het algemeen zal een individuele behandeling van Marfan syndroom symptomen die ontstaan. Sommige symptomen, zoals hartafwijkingen, worden gescreend op jonge leeftijd tot ernstige complicaties voorkomen.

Abnormale botgroei kan gewrichtspijn, spraakstoornissen, en scoliose veroorzaken. Gewrichtspijn wordt meestal behandeld met medicijnen, terwijl de logopedie wordt gebruikt, indien nodig voor spraakstoornissen. In het geval van scoliose, de meest gebruikelijke behandeling is het gebruik van corrigerende brace om te voorkomen ruggegraatsverkromming verergeren; in ernstige gevallen kan een operatie helpen rechtzetten van de wervelkolom. Voor sommige kinderen, kan het bot misvormingen veroorzaken de borst om te groeien in een holle mode, invloed ademhaling. Operatie om de holte te corrigeren kan helpen het kind normaal te ademen.

Oogproblemen veroorzaakt door bindweefsel gebreken kunnen omvatten ernstige bijziendheid of visuele vervorming. Sommige patiënten kunnen ontwrichte lenzen, glaucoom, staar, en vrijstaande netvlies ervaren. In sommige gevallen kunnen deze problemen gedeeltelijk gecorrigeerd laserchirurgie, terwijl sommige patiënten een hoornvliestransplantatie voor de behandeling van cataract kan vereisen. Jaarlijkse examens worden aanbevolen als een preventieve behandeling voor Marfan-syndroom gerelateerde oogaandoeningen.

De meest ernstige symptomen van het syndroom omvatten het hart, en een mogelijk probleem is aorta dilatatie, die optreedt wanneer de aorta wordt vergroot genoemd. Een vergrote aorta kan scheuren, waardoor een hoog risico van overlijden indien niet onmiddellijk behandeld; Bijgevolg wordt de aorta dilatatie meestal behandeld met chirurgie, wanneer de uitbreiding ernstig genoeg is. Andere cardiale symptomen kunnen zijn hartkloppingen, hartkloppingen, kortademigheid, en angina pectoris, veroorzaakt door verslechtering van cardiale bindweefsel. Cardiale behandeling voor het syndroom van Marfan kunnen bestaan ​​uit medicijnen te vertragen en het stabiliseren van de hartslag, en hartchirurgie als hartkleppen geworden te beschadigd om effectief te functioneren.

Soms behandeling voor het syndroom van Marfan symptomen wordt uitgevoerd op een profylactische basis worden uitgevoerd. Dit betekent behandeling wordt gebruikt als een preventieve maatregel bepaalde omstandigheden. Een voorbeeld hiervan is het gebruik van breedspectrumantibiotica voor tandheelkundige procedures die de ontwikkeling van endocarditis, een hart-gerelateerde infectie voorkomen. Daarnaast worden vrouwen met het syndroom van zeer nabij gevolgd toen ze zwanger worden. Dit is nodig omdat cardiale symptomen verergeren tijdens de zwangerschap, zoals teveel stress wordt gelegd op het hart.

  • Sommige kinderen kan nodig zijn om een ​​brace om hun scoliose voorkomen verslechtering dragen.
  • Een vergrote aorta is een veel voorkomende complicatie van Marfan syndroom.
  • Skelet vervormingen zoals scoliose kan een symptoom van het syndroom van Marfan zijn.