Wat Is Campomele dysplasie?

Campomele dysplasie is een zeldzame, maar vaak dodelijke, genetische ziekte die interfereert met de normale ontwikkeling van het skelet en reproductieve systemen. Enkele zichtbare symptomen van deze aandoening kunnen ontwrichte heupen, korter dan gemiddeld benen en klompvoeten. De geslachtsdelen mogen niet duidelijk mannelijk of vrouwelijk, of genetische mannetjes kunnen worden geboren met vrouwelijke genitaliën. Meest geboren met deze ziekte overleven zelden verleden kinderschoenen, en degenen die wel de neiging om extra gezondheidsproblemen te ontwikkelen. Heeft u vragen of opmerkingen over deze ziekte moet met een arts of andere medische professional te worden besproken.

Een genetische afwijking wordt verantwoordelijk geacht voor de ontwikkeling van Campomele dysplasie zijn. In sommige gevallen kan het defecte gen worden overgeërfd, hoewel het waarschijnlijk te wijten aan een spontane genetische mutatie in veel gevallen. De meeste van de symptomen van deze aandoening zijn zichtbaar merkbaar bij de geboorte, hoewel wat pas duidelijk door het gebruik van diagnostische testmethoden zoals röntgenstralen. Genetische tests kan de vermoedelijke diagnose van deze ziekte te bevestigen.

Skeletal kwesties die met Campomele dysplasie verschillen mogelijk en ernst, hoewel er een groep van typische kenmerken die normaal aanwezig zijn in zekere mate. De benen kunnen worden gebogen of korter zijn dan normaal, kan de heupen worden ontwricht bij de geboorte, of de voeten kan worden doodgeknuppeld. De schouderbladen zijn vaak onderontwikkelde en kunnen er afwijkingen aanwezig in de botten van de nek. Sommige patiënten geboren met Campomele dysplasie ontbreekt een van de normale 12 sets van de ribben.

Afwijkingen die de voortplantingsorganen komen veel voor bij mensen met Campomele dysplasie. Vele malen, de genitaliën niet duidelijk worden omschreven als mannelijk of vrouwelijk door louter observatie, een aandoening genaamd ambigue genitaliën. Patiënten die worden geboren met mannelijke chromosomen kunnen genitaliën, waardoor ze vrouwelijke lijken te hebben. Ongeacht geslacht, hoeft voortplantingsorganen niet altijd overeenkomen intern met externe organen.

In de meeste gevallen Campomele dysplasie wordt tijdens de vroege kinderjaren fataal vanwege de uiteenlopende fysieke afwijkingen, met name die welke de mogelijkheid te ademen beperken. Wervelkolom afwijkingen zoals scoliose ontwikkelen vaak bij kinderen die afgelopen kinderschoenen overleven. Vanwege de ernstige aard van deze ziekte, is er geen standaard behandeling beschikbaar voor degenen die zijn geboren met Campomele dysplasie. Emergency leven ondersteunende maatregelen kunnen worden toegepast in een poging om de levensduur van de patiënt verlengen, maar daarbij is meestal tevergeefs en wordt vaak gebruikt om de ouders van het kind toe wat tijd om te leggen bij het feit dat het kind zal waarschijnlijk niet overleven.

  • Mensen die zijn geboren met Campomele dysplasie kunnen mannelijke chromosomen hebben, maar genitaliën die hen te laten lijken vrouwelijke.