syndroom marfan levensverwachting

Mensen met het syndroom van Marfan zijn bij een ongelukkige achterstand op het vlak van gezondheid. Dit genetisch erfelijke ziekte veroorzaakt een aantal problemen, meestal met bindweefsel, die weer kan beïnvloeden levensverwachting. Levensverwachting voor mensen met het syndroom van Marfan zijn momenteel in de vroege jaren '70. Dit is een aanzienlijke toename zelfs met betrekking tot de stijging van het normale levensjaren, ongeveer 30 jaar geleden, de levensverwachting voor mensen met deze aandoening werd onder 50 jaar.

Vrouwen met het syndroom van Marfan hebben de neiging om langer te leven dan mannen die ook last hebben van dezelfde ziekte. Zoals de meeste omstandigheden, de ernst van de ziekte de neiging om van geval tot geval. Er zijn vele mogelijke symptomen geassocieerd met deze aandoening. Het is niet waarschijnlijk dat een persoon zal vertonen alle mogelijke symptomen, maar ze zullen waarschijnlijk wat te verduren. Deze ziekte werd voor het eerst beschreven in de late 19e eeuw door Franse kinderarts Antoine Marfan, vandaar de naam van het syndroom van Marfan.

Bindweefsel is een belangrijk materiaal in het lichaam, die verantwoordelijk is voor het houden van veel constructies stabiel en lichamelijke systemen met normaal. Mensen met het syndroom van Marfan zijn aanleg voor aandoeningen van het bindweefsel, dus het is gemakkelijk te zien waarom hun levensverwachting verminderd kan zijn. Enkele van de typische symptomen van deze ziekte zijn verminderd functionaliteit van longweefsel en bloedvaten, zoals de aorta, die het lichaam grootste vat.

Er kunnen ook functionele dalingen in lichaamsweefsels zoals de huid, de ogen en de bekleding van het ruggenmerg. Ziekten van de huid kan variëren van esthetisch levensbedreigende en oogproblemen de vorming van cataract en andere problemen veroorzaken. De bekleding van het ruggenmerg en andere nerveuze structuren steunmaatregelen met de overdracht van zenuwimpulsen; Derhalve kan de beschadiging daaraan lining het zenuwstelsel aantasten op vele manieren.

Met het potentieel voor zoveel veel problemen, kan men begrijpen hoe mensen met het syndroom van Marfan zijn op een duidelijk nadeel met betrekking tot hun gezondheid. Gelukkig zijn er vele vastberaden mensen in de medische sector te helpen beheren van deze symptomen, zodat mensen met het syndroom van Marfan kunnen relatief normaal leven leiden. Er zijn net zo vastbesloten patiënten weigeren te laten een oncontroleerbare omstandigheden van invloed op hun ambitie. Een voorbeeld is de voormalige president van de Verenigde Staten Abraham Lincoln, die wordt getheoretiseerd om als een van de mensen met het syndroom van Marfan.

  • Abraham Lincoln wordt gedacht Marfan syndroom te hebben gehad.

Marfan syndroom is een erfelijke aandoening van het lichaamseigen € ™ s bindweefsel. Bindweefsel vormt de lichaamseigen € ™ s structuur en houdt het lichaam samen, het instellen van de basis voor groei en ontwikkeling. Het treft ongeveer een op de 5.000 Amerikanen. Hoewel een gen voor deze aandoening is geïdentificeerd, het maken van een diagnose kan zeer betrokken en vereist de medewerking van veel specialisten.

De genetische mutatie die dit syndroom veroorzaakt heeft invloed op een bepaald eiwit, genaamd fibrilline, gebouwd in het lichaam. Fibrilline is een essentieel onderdeel van onze bindweefsel. Omdat het wordt veroorzaakt door een variabele expressie gen, het syndroom op verschillende manieren tot uiting door leden van dezelfde familie waarmee dezelfde mutatie. Vaak kunnen verschillende gezinsleden dragen verschillende mutaties van Marfan-gen veroorzaken. De kansen zijn hoog voor mensen met deze aandoening door te geven aan hun kinderen, ongeveer 50%. Degenen zonder het gen hebben ongeveer een 1 op 10.000 kans op het concipiëren van een kind met een spontaan gemuteerd gen dat Marfan veroorzaakt.

Diagnose vereist de medewerking van een assortiment van artsen en specialisten, waaronder orthopedisten, oogartsen, cardiologen en genetici. De artsen evalueren familie van de patiënt, voert een lichamelijk onderzoek aan het skelet evalueren en uitvoeren van een echocardiogram (EKG) de hartkleppen en de aorta evalueren. Een oogonderzoek, die pupilverwijding omvat, wordt ook uitgevoerd.

Er zijn twee fundamentele criteria voor de diagnose Marfan. Als er een familiegeschiedenis van de aandoening, ten minste twee van lichaamssystemen van de patiënt moet symptomen vertonen. Als de ziekte niet aanwezig is in je familiegeschiedenis, dan ten minste drie lichamelijke systemen moeten gaan vertonen. Terwijl een genetische test kan worden uitgevoerd, het is duur en als laatste redmiddel.

Symptomen van Marfan syndroom manifesteren over verschillende systemen van het lichaam, inclusief:

Hoewel er momenteel geen remedie voor het syndroom van Marfan, artsen behandelen van de symptomen als ze betrekking hebben op elk lichaam systeem. Zoals met de meeste ziekten, vroegtijdige diagnose belangrijk, vooral als het gaat om de mogelijke complicaties van het cardiovasculaire systeem. Genetische counseling is ook beschikbaar voor ouders die moeten kiezen of ze willen het risico van het doorgeven daarvan aan toekomstige kinderen te nemen.

  • Een vergrote aorta is een veel voorkomende complicatie van Marfan syndroom.
  • Sommige kinderen kan nodig zijn om een ​​brace om hun scoliose voorkomen verslechtering dragen.
  • Skelet vervormingen zoals scoliose kan een symptoom van het syndroom van Marfan zijn.
  • Slaapapneu en zwaar snurken kan worden veroorzaakt door het syndroom van Marfan.

Een syndroom van Marfan test wordt gebruikt voor de diagnose of een persoon heeft deze aandoening. Imaging tests zoals een echocardiogram of magnetische resonantie beeldvorming (MRI) kan worden gedaan om de aorta te onderzoeken. Genetische testen zal bepalen of er veranderingen op de FBN1 gen meestal geassocieerd met het syndroom van Marfan. Er zijn een paar andere soorten Marfan tests met beeldvorming, zoals tests op het oog en botstructuur.

Marfan syndroom beïnvloedt het bindweefsel in het lichaam. De voorwaarde effecten vele gebieden van het lichaam, waaronder het hart, ogen en botten. Gewoonlijk wordt de aandoening geërfd optreedt als gevolg van een misvorming van de FBN1 gen, dat verantwoordelijk is voor het lichaam bindweefsel. Tekenen en symptomen van de aandoening kan zo mild zijn dat nauwelijks merkbaar.

Gewoonlijk meerdere Marfan test moet worden uitgevoerd op een patiënt een diagnose. Een echocardiogram is meestal de eerste Marfan syndroom test. De test is een echo van het hart en de aorta. Tijdens de test zal de omvang van de aorta worden opgemerkt als een symptoom van Marfan syndroom is een vergroot en zwakke aorta.

Andere beeldvormende tests omvatten een MRI, waarbij een arts kijken naar de grootte en vorm van de aorta helpt. Een MRI laat ook zien een arts de wervelkolom en kijk voor durale ectasia, of bolling in de wervelkolom, dat is een veel voorkomende indicator van het syndroom van Marfan. Een computer tomografie (CT) scan kan ook worden uitgevoerd om te laten de dokter de aorta. MRI of CT-scans kan nodig zijn als de echocardiogram de aorta duidelijk niet vertoont.

Omdat de toestand ook invloed op de ogen, een ander syndroom van Marfan test is de spleetlamp onderzoek. Een arts gebruikt deze test om te zien of de lens of het netvlies van een patiënt wordt losgemaakt. Tijdens de procedure, de arts zet druppels in de ogen van een patiënt om de pupillen verwijden, zodat de arts kan kijken in de ogen met behulp van een microscrope bekend als een spleetlamp.

Andere gebruikelijke tests omvatten kijken naar de botstructuur van een patiënt. Een arts zal het skelet van de patiënt en haar arm overspanning te helpen bij het vaststellen van de conditie te meten. Meestal patiënten met het syndroom van Marfan hebben een zeer breed spanwijdte van de armen.

Een genetische test beschikbaar om te bepalen of een patiënt Marfan syndroom ook. De test wordt alleen gedaan wanneer de diagnose niet kan worden uitgevoerd met de andere testen. Een bloedmonster wordt genomen en voor veranderingen op de FBN1 gen onderzocht. Typisch genetische tests duurder dan de andere opties, maar zij kunnen nuttig zijn, vooral wanneer een persoon in de familie is gediagnosticeerd met Marfan syndroom.

  • Magnetische resonantie beeldvorming kan worden gebruikt in een Marfan syndroom test.
  • Een vergrote aorta is een veel voorkomende complicatie van Marfan syndroom.

Marfan syndroom is een genetische aandoening die botten en zachte weefsels beïnvloedt; mensen met dit syndroom hebben de neiging om het skelet, oog, en hartafwijkingen hebben. Het syndroom is niet te genezen, maar de fysieke problemen veroorzaakt kan worden gecontroleerd en behandeld, zowel de ernst te verminderen en het risico van verdere complicaties. De behandeling van het syndroom van Marfan omvat chirurgie, medicatie, en profylactische antibiotica om infectie risico's in bepaalde omstandigheden te verminderen.

De oorzaak van Marfan syndroom is een mutatie in een gen genaamd fibrilline-1. Wanneer dit gen gemuteerd is, kan het lichaam niet goed produceren en repareren bindweefsels. Bindweefsel in het lichaam in organen, vaten en spieren aanwezig, dus mensen met dit syndroom zijn op tal van manieren. In het algemeen zal een individuele behandeling van Marfan syndroom symptomen die ontstaan. Sommige symptomen, zoals hartafwijkingen, worden gescreend op jonge leeftijd tot ernstige complicaties voorkomen.

Abnormale botgroei kan gewrichtspijn, spraakstoornissen, en scoliose veroorzaken. Gewrichtspijn wordt meestal behandeld met medicijnen, terwijl de logopedie wordt gebruikt, indien nodig voor spraakstoornissen. In het geval van scoliose, de meest gebruikelijke behandeling is het gebruik van corrigerende brace om te voorkomen ruggegraatsverkromming verergeren; in ernstige gevallen kan een operatie helpen rechtzetten van de wervelkolom. Voor sommige kinderen, kan het bot misvormingen veroorzaken de borst om te groeien in een holle mode, invloed ademhaling. Operatie om de holte te corrigeren kan helpen het kind normaal te ademen.

Oogproblemen veroorzaakt door bindweefsel gebreken kunnen omvatten ernstige bijziendheid of visuele vervorming. Sommige patiënten kunnen ontwrichte lenzen, glaucoom, staar, en vrijstaande netvlies ervaren. In sommige gevallen kunnen deze problemen gedeeltelijk gecorrigeerd laserchirurgie, terwijl sommige patiënten een hoornvliestransplantatie voor de behandeling van cataract kan vereisen. Jaarlijkse examens worden aanbevolen als een preventieve behandeling voor Marfan-syndroom gerelateerde oogaandoeningen.

De meest ernstige symptomen van het syndroom omvatten het hart, en een mogelijk probleem is aorta dilatatie, die optreedt wanneer de aorta wordt vergroot genoemd. Een vergrote aorta kan scheuren, waardoor een hoog risico van overlijden indien niet onmiddellijk behandeld; Bijgevolg wordt de aorta dilatatie meestal behandeld met chirurgie, wanneer de uitbreiding ernstig genoeg is. Andere cardiale symptomen kunnen zijn hartkloppingen, hartkloppingen, kortademigheid, en angina pectoris, veroorzaakt door verslechtering van cardiale bindweefsel. Cardiale behandeling voor het syndroom van Marfan kunnen bestaan ​​uit medicijnen te vertragen en het stabiliseren van de hartslag, en hartchirurgie als hartkleppen geworden te beschadigd om effectief te functioneren.

Soms behandeling voor het syndroom van Marfan symptomen wordt uitgevoerd op een profylactische basis worden uitgevoerd. Dit betekent behandeling wordt gebruikt als een preventieve maatregel bepaalde omstandigheden. Een voorbeeld hiervan is het gebruik van breedspectrumantibiotica voor tandheelkundige procedures die de ontwikkeling van endocarditis, een hart-gerelateerde infectie voorkomen. Daarnaast worden vrouwen met het syndroom van zeer nabij gevolgd toen ze zwanger worden. Dit is nodig omdat cardiale symptomen verergeren tijdens de zwangerschap, zoals teveel stress wordt gelegd op het hart.

  • Sommige kinderen kan nodig zijn om een ​​brace om hun scoliose voorkomen verslechtering dragen.
  • Een vergrote aorta is een veel voorkomende complicatie van Marfan syndroom.
  • Skelet vervormingen zoals scoliose kan een symptoom van het syndroom van Marfan zijn.

Het syndroom van Sjögren is een auto-immuunziekte, dat ongeveer 1 op de 500 mensen, vooral vrouwen van middelbare leeftijd, die samen ongeveer 90% van de getroffenen beïnvloedt. De meest voorkomende symptomen zijn extreem droge ogen en mond door lagere scheuren en speekselproductie, hoewel andere symptomen optreden in verschillende mate. Deze kunnen onder meer artritis, pijn in de spieren en zenuwen, lage schildklierfunctie of een gezwollen schildklier, en meer pijn of zwelling in de lymfeklieren. Degenen die getroffen kunnen ook last hebben van vermoeidheid en slaaptekort.

Hoewel het syndroom van Sjögren alleen (primair) kan presenteren, kan het ook secundair zijn gekoppeld aan andere auto-immuunziekten zoals lupus en reumatoïde artritis. Hoewel misschien veroorzaakt door verschillende genen, is het niet de neiging om gemakkelijk te worden doorgegeven van de ene generatie naar de volgende. Andere onderzoekers hebben gesuggereerd is niet erfelijk, maar kan worden ingesteld na blootstelling aan bepaalde virussen. Meer onderzoek is nodig om de oorzaak te bevestigen.

In auto-immuunziekten, het lichaam niet herkennen normale lichaamsfuncties en chemische producties. In Sjögren, het lichaam van de witte bloedcellen aan te vallen en de strijd van de natuurlijke processen van de scheur en de speekselproductie. Droge ogen kan leiden tot roodheid, branderig gevoel en jeuk. Droge mond kan verhogen tandproblemen, maken zeer keelpijn, en, in meer ernstige gevallen kan moeilijk spreken of slikken veroorzaken. Smaakzin kan ook worden verlaagd.

Een diagnose wordt vaak gemaakt als secundaire Sjögren wordt gedetecteerd. Patiënten met een bekende auto-immuunziekten die met droge ogen en een droge mond te presenteren vaak niet veel aanvullend onderzoek noodzakelijk is. Medische professionals screenen ook voor patiënten die bepaalde medicijnen, zoals tricyclische antidepressiva gebruiken, omdat deze vergelijkbare effecten kunnen veroorzaken.

Voor primair syndroom van Sjögren, kan een oogarts de ogen te onderzoeken en meten van de productie van tranen. In sommige gevallen wordt een biopsie van de binnenste lip uitgevoerd, waardoor schade aan de speekselklieren kan aantonen. De meeste patiënten met vermoede gevallen ook bloedtesten zoeken naar bepaalde stoffen in het bloed die auto-immuunziekten veroorzaken.

Zoals bij de meeste auto-immuunziekten, deze aandoening is niet te genezen, maar er behandelingen die kunnen helpen wegnemen van de effecten. Voor droge ogen, de meest voorkomende methode van de behandeling is kunsttranen oogdruppels. Bijzondere zorg moeten worden genomen om deze te gebruiken in droge lucht omgevingen, zoals in een vliegtuig of in kantoren dat de airconditioning te gebruiken. Wanneer kunsttranen het probleem onvoldoende oplossing bieden, is een operatie soms geprobeerd om de vernietiging van de scheur-producerende klieren vertragen.

Een goede mondhygiëne is essentieel. Reguliere tandheelkundige reinigingen zijn een must, en tandpasta moet lage niveaus van peroxide bevatten. Vermindering inname van vloeistoffen die het lichaam uitputten van vocht, zoals frisdrank met cafeïne of koffie, kan ook helpen. Bovendien moet het gebruik van medicijnen die een droge mond veroorzaken geëvalueerd risico-baten analyse.

Indien andere pijnlijke symptomen aanwezig, anti-inflammatoire geneesmiddelen zoals ibuprofen of naproxen natrium kan worden voorgeschreven om pijn te verlichten. Als de ziekte ernstig beïnvloedt de organen van het lichaam, kan zorgverleners steroïden voorschrijven om zowel pijn als mogelijke infectie verminderen. Patiënten met het syndroom van Sjögren zijn ook waargenomen voor lymfatische kanker, zoals het ontstaat bij ongeveer 5% van de getroffenen.

In aanvulling op medicijnen om de symptomen te behandelen, worden patiënten over het algemeen geadviseerd om een ​​programma van zachte oefening, die kunnen bijdragen tot het verminderen vermoeidheid en ook enkele van de pijn geassocieerd met zwelling in de spieren en gewrichten tegen te gaan volgen. Zonder bijkomende complicaties zoals lymfatische kanker, doet Sjögren geen invloed op de levensverwachting. Met een passend beheer, veel met deze stoornis lijden niet onder een verminderde kwaliteit van leven.

  • De meest voorkomende symptomen van het syndroom van Sjögren zijn droge ogen en mond omdat het lichaam in speeksel en tranen produceren verminderd.
  • Hoewel er geen remedie voor Sjögren, een goede mondhygiëne is een van de meest effectieve manieren om te wenden van de effecten.
  • Een gezwollen schildklier of een lage schildklierfunctie kunnen symptomen zijn van het syndroom van Sjögren.
  • Sjögren Sydrome treft ongeveer 1 op de 500 mensen, vooral vrouwen van middelbare leeftijd.
  • Ibuprofen kan worden gebruikt om de pijn en ontsteking veroorzaakt door het syndroom van Sjogren verlichten.
  • Het syndroom van Sjögren kan de lymfeklieren opzwellen.

Kearns-Sayre syndroom, of KSS, is een neuromusculaire aandoening die meestal alleen van invloed op de mensen onder de leeftijd van 20. Het wordt ook vaak genoemd een Oculocraniosomatic neuromusculaire aandoening met rafelige rode vezels, en wordt meestal veroorzaakt door afwijkingen die in het DNA van de mitochondriën verschijnen . Enkele van de meest voorkomende symptomen zijn beperkte oogbewegingen, oogleden die hangen, spierzwakte, hartblok, verlies van gehoor, en diabetes, een paar te noemen. Deze aandoening vordert meestal langzaam, en terwijl er geen genezing, kunnen de symptomen gewoonlijk worden behandeld, zodat ze niet zo ernstig. Kearns-Sayre syndroom waarschijnlijk vermindert de levensverwachting, vooral wanneer ernstige hart problemen aanwezig zijn, maar de morbiditeit varieert meestal afhankelijk van hoe ernstig de klachten zijn.

Een van de eerste symptomen van Kearns-Sayre syndroom meestal beperkt oogbewegingen, die uiteindelijk verergert tot een of beide ogen niet meer kan worden bewogen. Ptosis of hangende oogleden, wordt vaak samen met pigmentaire retinopathie of pigmentatie in de retina die het vermogen zien verminderen. Andere fysieke symptomen kunnen korte gestalte, spierzwakte en ataxie, een aandoening gekenmerkt door moeilijkheden coördineren bewegingen.

Er zijn andere symptomen van Kearns-Sayre syndroom dat niet zo duidelijk, ze organen omvatten. Bijvoorbeeld kan hartproblemen zoals congestief hartfalen verschijnen naast bradycardie, ook wel hartblok. Zo kan het hart te langzaam kloppen, waarvoor vaak ofwel medicijnen of een pacemaker te helpen verbeteren van zowel de patiënt levensverwachting en kwaliteit van leven. Andere symptomen die niet voor de hand kan zijn om anderen te omvatten dementie, diabetes, onregelmatige menstruatie, af en toe aanvallen, en doofheid. Hoewel er geen remedie voor Kearns-Sayre syndroom, kunnen de meeste artsen elk symptoom afzonderlijk te behandelen.

Het begin van deze aandoening is meestal laag, zoals symptomen beginnen met in één zijde van het lichaam en vervolgens doorstromen naar de andere kant. De meeste gevallen worden in patiënten voordat zij de leeftijd van 20 bereiken, maar dit is het enige merkbare patroon, aangezien deze aandoening kan in iedereen, ongeacht geslacht of geslacht. Het is meestal een spontane mutatie, hoewel sommige gevallen worden overgeërfd, zodat er geen bekende manier om deze aandoening te voorkomen. Deze aandoening kan ontstaan ​​als gevolg van de deletie van DNA in de mitochondriën, waar kleine staafvormige organellen die bestaan ​​in elk van lichaamseigen eukaryote cellen. Hun taak is om energie aan elke cel, maar ze celgroei, celdood, en de cyclus van cellen in het algemeen, die waarschijnlijk daarom mitochondriale aandoeningen treffen vaak zo veel delen van het lichaam te controleren ook.

Barth syndroom, of BTHS, is een zeldzame, ernstige, soms fatale erfelijke aandoening die mannen treft. Geërfd van de moeder, Barth syndroom verandert de BTHS gen in het X-chromosoom en kunnen problemen met het hart, de immuniteit veroorzaken, en de Malea vermogen € ™ s te gedijen. Het begin ervan wordt meestal gezien bij de geboorte of binnen een paar maanden na de geboorte.

Vroege diagnose van Barth syndroom is ingewikkeld, maar kritisch. Men denkt dat Barth syndroom komt voor bij ongeveer één op de 200.000 pasgeborenen, maar het wordt gedacht dat sterk onder gediagnosticeerd vanwege zijn ingewikkeldheid. Diagnostische tools omvatten bloed werk om het aantal witte bloedcellen te bepalen, urineonderzoek om de aanwezigheid van een verhoogde hoeveelheid van een organisch zuur meestal gezien met BTHS, een echocardiogram of hart-echo om de structuur en de functie of de conditie van het hart in te schatten, en een DNA Sequencing Analysis de BTHS gen afwijking te bepalen.

Sommige ernstige symptomen van Barth syndroom omvatten cardiomyopathie of hartafwijkingen en zwakte, neutropenie, of een tekort aan witte bloedcellen die het vermogen van het lichaam om infecties te bestrijden afneemt, en een abnormale toename van een organisch zuur in de urine. Andere problemen die kunnen optreden zijn een vermindering van de eetlust en frequente diarree, wat kan leiden tot gewichtstoename, terugkerende zweren, zware ademhaling, extreme vermoeidheid, chronische hoofdpijn of spierpijn, en milde leerstoornissen vertragen. Jongens die lijden aan Bartha € ™ s-syndroom kan hypotonie of slechte spiertonus en controle, en een verkorte statuur of kleine lichaam te tonen. Osteoporose of verweking van de botten, en hypoglykemie kan zich ook voordoen.

Complicaties van Barth syndroom zijn ernstige bacteriële infecties als het aantoont dat een verminderd vermogen om infecties te bestrijden, en congestief hartfalen, die de lichaamseigen € ™ s mogelijkheid om voldoende bloedtoevoer te leveren aan de behoeften van de lichaamseigen € ™ s te ontmoeten schaadt en kan leiden tot de dood .

Er is geen speciale behandeling of genezing voor Barth syndroom, dus het verlichten van en de controle van de symptomen is cruciaal. Constante controle van de symptomen en de behandeling van hart-symptomen, infecties en voedingsproblemen als ze zich voordoen en veranderen dieet, indien nodig, zijn gemeenschappelijke cursussen van de actie. Af en toe een operatie kan hartafwijkingen corrigeren. Met goede cardiale of hartbewaking, wordt aangenomen dat ten minste 75% van de patiënten een geleidelijke verbetering die de kans normaliseren totale hartfunctie toeneemt zal tonen. Snelle evaluatie en behandeling van besmettelijke processen kunnen ook toenemen levensverwachting.

  • Een urineonderzoek wordt vaak gebruikt om te helpen bij het vaststellen Barth syndroom.
  • Barth syndroom is een ernstige genetische aandoening die mannen treft.
  • Syndroom van Barth verandert de BTHS gen in het X-chromosoom.
  • Een hart echo om de structuur en functie van het hart te beoordelen kan helpen BTHS gen abnormaliteit bepalen.
  • Syndroom van Barth kan reoccuring zweren.

Smith-Magenis syndroom is een zeldzame genetische aandoening die een aantal verschillende lichamelijke afwijkingen en mentale gezondheidsproblemen kunnen veroorzaken. De voorwaarde resultaten van een willekeurige deletie van een bepaald gen op chromosoom 17 tijdens de vroege foetale ontwikkeling. Mensen met een Smith-Magenis syndroom zijn meestal korter dan gemiddeld en hebben een brede, uitgesproken gelaatstrekken. De meeste patiënten hebben ook een zekere mate van mentale retardatie en zijn gevoelig voor agressieve gedragsproblemen. Met speciale behandeling en ondersteuning, veel patiënten zijn in staat om enigszins zelfstandig te functioneren in de maatschappij en bereiken normale levensverwachting.

Decennia van genetisch onderzoek zijn de oorzaak van de Smith-Magenis syndroom gelokaliseerd. Een eiwit coderende gen genaamd RAI1 gedeeltelijk of totaal afwezig op chromosoom 17 van aangetaste individuen. Hoewel de precieze functie van RAI1 wordt niet volledig begrepen, is het duidelijk dat het bijdraagt ​​tot lichamelijke en geestelijke ontwikkeling. De aandoening wordt zelden geërfd; nieuwe gevallen hebben de neiging om spontaan te verschijnen zonder enige familiegeschiedenis van Smith-Magenis syndroom of andere verwante genetische aandoeningen.

Baby's die worden geboren met Smith-Magenis syndroom kan niet onmiddellijk vertonen symptomen. Meestal wordt een diagnose pas in de vroege kinderjaren. De meeste kinderen met de stoornis hebben karakteristieke gelaatstrekken, zoals brede wangen, een uitgesproken onderkaak, een uitstekende bovenlip, en een platte neus. Bovendien kunnen zij korter dan hun leeftijdgenoten, slechte spiertonus en vertonen vroege tekenen van scoliose. Een meerderheid van de kinderen hebben ontwikkelingsproblemen die hun vermogen om te leren spreken, lezen, en opschieten met anderen schaden.

Slaapproblemen komen vaak met Smith-Magenis syndroom ook. Kinderen en volwassenen hebben vaak moeite in slaap vallen 's nachts en in slaap te blijven tot de volgende morgen, en tijdens de dag, kunnen ze overdreven moe en lusteloos zijn. Behavioral uitbarstingen, zoals het gooien van driftbuien, zichzelf of anderen raken, en schreeuwen zijn vaak ook. Lijders ook de neiging om interesse in de activiteiten snel verliezen en zeer ongeduldig.

Moderne ontwikkelingen in genetische tests laten specialisten om ontbrekende RAI1 genen in bloedstalen te identificeren. Sommige gevallen zijn een verkeerde diagnose gesteld, echter, wat kan leiden tot een vertraagde of onjuiste behandeling. In het algemeen is het belangrijk om meer dan één professionele oordeel van de artsen wanneer een kind blijkt symptomen van Smith-Magenis syndroom zien krijgen.

Er is geen behandeling voor de aandoening, maar stappen kunnen worden ondernomen om de symptomen en kwaliteit van leven van de patiënt te verbeteren. Medicijnen worden vaak voorgeschreven aan concentratie, aandacht, en slaapproblemen te verbeteren. Ruggengraatoperatie kan nodig zijn als scoliose veroorzaakt pijn en bewegingsbeperking. Naast medische zorg, veel jonge patiënten vereisen voortdurende steun van de familie met het eten, baden, aankleden, en het gebruik van de badkamer. Lopende fysiotherapie en logopedie kunnen patiënten helpen onafhankelijkheid en vertrouwen te winnen.

  • Slaap-gerelateerde problemen komen vaak met Smith-Magenis syndroom.
  • Kinderen die lijden aan Smith-Magenis syndroom hebben vaak last van gedragsproblemen uitbarstingen, zoals driftbuien.
  • Behavioral uitbarstingen zoals geschreeuw mag gemeenschappelijk zijn met Smith-Magenis syndroom.
  • Smith-Magenis syndroom optreedt wanneer een eiwit coderende gen genaamd RAI1 gedeeltelijk of totaal afwezig op chromosoom 17.
  • Een kind met Smith-Magenis syndroom kan tekenen van scoliose laten zien.

Larsen syndroom (LS) is een van de meer zeldzame genetische aandoeningen, slechts één op de 100.000 personen die van invloed. Ook aangeboren, waardoor de aandoening vanaf de geboorte aanwezig is. Dr. Joseph Larsen, een orthopedisch chirurg eerst gedocumenteerde het optreden van het syndroom 1950. Hij merkte op meer dan vijf patiënten met dezelfde ongewone eigenschappen in hun gewrichten, ledematen en gezicht structuur.

Veel voorkomende symptomen en kenmerken van Larsen syndroom zijn de aangeboren dislocaties van de gewrichten en misvormingen in de handen en voeten. Beide kunnen leiden tot hypermobiliteit, een abnormale mogelijkheid om over-uit te breiden en buig de gewrichten. Baby's hebben vaak slappe spieren, waardoor ze lijken lappenpop-achtige. Een ander gemeenschappelijk kenmerk is brachycephaly, of de "platte kop-syndroom." Mensen met dit symptoom hebben bredere voorhoofden, ver uiteenliggende ogen, en een afgeplatte neusbrug.

Andere symptomen die gepaard gaan met het syndroom van Larsen zijn gespleten verhemelte, aangeboren hartproblemen, en een kleine gestalte. In sommige gevallen kan een patiënt een abnormale kromming van de ruggengraat, ademhalingsproblemen en mentale retardatie hebben. Sommige patiënten met milde tot matige gevallen van Larsen syndroom niet alle symptomen niet bezitten, maar hebben meestal de veelbetekenende kenmerken in het gezicht en de ledematen. Ernstige gevallen echter kan leiden tot de baby vroege dood.

Larsen syndroom is een autosomaal dominant erfelijke aandoening, waardoor het slechts één defecte kopie van het gen voor de ziekte te worden overgeërfd. Slechts één ouder met een gemuteerd gen is genoeg om dezelfde aandoening doorgeven aan haar kind. Toch zijn er gevallen blijkt de aandoening kan ook in een recessieve vorm, waarbij de nakomelingen vereist twee aangedane genen Larsen syndroom verwerven. Zeldzamer gevallen hebben zelfs gemeld onaangetast ouders de geboorte van getroffen kinderen. Nakomelingen van een getroffen ouder hebben een 50 procent kans op het erven van dezelfde gemuteerde gen.

Studies tonen aan dat Larsen syndroom het gevolg is van een gemuteerd eiwit genaamd Filamin B (FNLB) gelegen in chrosome een mens 3. FNLB is mede verantwoordelijk voor de goede ontwikkeling van het skelet. Tot dusver zijn geen andere genen blijken een persoon met de aandoening beïnvloeden.

Larsen syndroom kan niet worden genezen, maar de symptomen kunnen worden behandeld en voortdurend bewaakt. Fysiotherapie kan problemen ervaren in de gewrichten, ledematen en wervelkolom te verlichten, terwijl de operatie een gespleten gehemelte kan reconstrueren en oplossen hartproblemen. Ademhaling apparaten en extra zuurstof kan een patiënt met ademhalingsproblemen te helpen. Getroffen patiënten kan een normale levensverwachting met constante zorg en behandeling.

Hypoplastic Linker Hart Syndroom (HLHS) is een ernstige en zeldzame aangeboren hartafwijking. In dit syndroom gaat het foetale hart niet normaal ontwikkelen, zodat de linker hartkamer zijn ondermaats en veel te zwak om bloed te pompen naar het lichaam. Sommige kinderen overleven enkele weken met deze aandoening, maar zonder chirurgische ingreep, hartfalen onvermijdelijk.

Vaak wordt hypoplastisch linker hart gediagnosticeerd door middel van routine-echo's. De kleine afmetingen van de linker ventrikel is een zekere indicatie van de conditie meest ervaren radiologen. De diagnose wordt bevestigd door middel van foetale echocardiogram, die vergelijkbaar is met een echo, maar lijkt meer specifiek op het foetale hart. Vroege diagnose is waardevol voor de ouders, maar stressvol, want het geeft hen de mogelijkheid om beslissingen te nemen over wat voor soort zorg na te streven maken.

Slechts een paar decennia geleden, werden er veel ouders vertelden dat hun kinderen met een hypoplastisch linker ventrikels niet kon overleven. Er zijn echter grotere aantallen kinderen nu overleven en leven met deze aandoening. Tenzij complicaties optreden, kan een kind met Hypoplastic Linker Hart Syndroom vaak genieten van vele jaren van activiteit voor extra ingrepen noodzakelijk geworden.

Als ouders worden geconfronteerd met een diagnose van Hypoplastic Linker Hart Syndroom, zijn er drie opties voor behandeling. De eerste is om niets te doen, de zogenaamde compassionate care. Tot voor kort, de meeste cardiologen voelde dat compassionate care was echt de beste keuze voor kinderen met HLHS. In plaats van het kind door middel van meerdere operaties, werd het kind gewoon op natuurlijke wijze sterven. Cardiologen en ouders die voor deze optie gekozen hebben gevoeld dat laten de kinderen gaan zonder hen te onderwerpen aan riskante behandelingen gaven waardigheid aan hun dood en was het makkelijkste voor alle betrokken, hoewel hartverscheurend.

Echter, zijn verbeterd overlevingskansen van chirurgie radicaal veranderd het advies van vele cardiologen, hoewel de waarde van compassionate care is nog steeds omstreden. De ontwikkeling van de Fontan operatie, een set van geënsceneerde chirurgische ingrepen uitgevoerd over 3-4 jaar, biedt de tweede optie voor ouders die niet willen compassionate care. Hoewel het verlicht de symptomen van HLHS, kan Fontan operatie niet "fix" het hart. Het enkel tijd koopt, zelfs 30 jaar vóór transplantatie.

De Fontan operatie werd aanvankelijk uitgevoerd als een enkele operatie, waarbij de lagere en hogere vena cavae werden verbonden door een tunnel gebouwd door het hart. De cava superior werd vervolgens aangesloten op de longslagaders, waarin passieve bloedstroom naar de longen vastgesteld. Het hart pompt bloed zou dan alleen het lichaam via de rechter ventrikel, waardoor de hypoplastische linker hartkamer niet meer nodig.

Vroege overleving van Fontan patiënten niet gunstig. Om overleving te verhogen, chirurgen begon te breken van de stappen van de operatie. In tijd drie stappen werd de voorkeur. Ten eerste, een shunt zou worden kort na de geboorte geplaatst om het hart te helpen. In ongeveer 3-4 maanden, zou de Glenn procedure de vena cava superior aansluiten op de pulmonale klep, en uiteindelijk bij 2-5 jaar, de Fontan procedure verbonden de lagere en hogere vena cavae.

Veel chirurgen begon het vervangen van de intra-cardiale tunnel met een extra-cardiale shunt (ECC). Hoewel sommige chirurgen nog steeds de voorkeur aan de traditionele tunnel, wordt het ECC uitgevoerd op een warm kloppend hart en heeft veel minder complicaties. Het is steeds de beste methode voor de Fontan procedure, zoals studies tonen aan dat het zo effectief is als de tunnel zijn.

Veel ouders willen de meerdere operaties te vermijden en kiezen voor transplantatie plaats. Een succesvolle harttransplantatie betekent relatief weinig beperkingen en de totale gezondheid van het hart. Echter, de beschikbaarheid van harten voor transplantatie is variabel. Verder is de levensverwachting veel lager dan voor degenen met de Fontan operatie.

Met Fontan operatie, is er nog de toekomstige mogelijkheid van transplantatie wanneer het hart faalt. De oplossing voor een falende getransplanteerde hart een transplantatie. Als de eerste hart is afgewezen, tweede transplantaties hebben een nog lagere slagingspercentage.

De beslissing van hoe hypoplastic links hart syndroom bij een kind te pakken is zeer persoonlijk en moeten goed worden geïnformeerd. Als foetale diagnose is gesteld, kan de ouders 20 weken waarin je de beste ziekenhuis te vinden, beslissen wat de beste chirurgische ingreep is, en steun van andere ouders te vinden. Hoewel hypoplastic linker ventrikel was ooit een levensvatbare staat, het verbeteren van de overlevingskansen geven hoop aan allen die kunnen worden geconfronteerd met deze diagnose en de moeilijke beslissing die het veroorzaakt.

  • De Fontan operatie werd aanvankelijk uitgevoerd als een enkele operatie, waarbij de lagere en hogere vena cavae werden verbonden door een tunnel gebouwd door het hart.
  • De meeste die kindertijd overleven met HLHS zal een harttransplantatie nodig heeft tijdens de vroege volwassenheid.

Velocardiofaciaal syndroom is een genetische aandoening die een aantal verschillende symptomen kan veroorzaken. De voorwaarde resultaat van een deletie of afwijking van chromosoom 22 in de vroegste stadia van ontwikkeling. Afhankelijk van de grootte van de deletie en welke genen zijn aangetast, kunnen patiënten met Velocardiofaciaal syndroom hebben sterk verschillende symptomen. De meeste gevallen echter, tot op zekere mate van onderdrukking van het immuunsysteem, hartafwijkingen en fysieke afwijkingen zoals een gespleten lippen. De behandeling kan een operatie te betrekken om defecten en levenslange medische behandeling van problemen met het immuunsysteem te corrigeren.

De meeste gevallen van Di-George syndroom ontstaan ​​spontaan als gevolg van een willekeurige genetische defect. Het is echter mogelijk om een ​​drager van een misvormde chromosoom 22 aan de voorwaarde nakomelingen passen. Chromosoom 22 bevat de genen die, onder andere functies, de ontwikkeling van de schildklier en bijschildklieren. Velocardiofaciaal syndroom kan resulteren in afwezigheid of gebrekkige klieren die geen T-cellen, die essentieel van het immuunsysteem te produceren zijn.

Naast verzwakking van het immuunsysteem, kunnen ernstige soorten Velocardiofaciaal syndroom resulteren in defecten van de hartspier, nieren en gezicht. Veel baby's hebben kleine hoofden, vierkante oren en schisis. Een baby kan moeite voeden, het horen, en het zien te wijten aan het gezicht gebreken, en een aantal van de getroffen kinderen last van mentale retardatie. Lichamelijke en geestelijke ontwikkeling zijn meestal vertraagd, en kinderen zijn meestal veel kleiner en zwakker dan hun leeftijdsgenoten.

Een arts die Velocardiofaciaal syndroom vermoedt doorgaans overlegt met een team van specialisten om de diagnose te bevestigen. Genetische tests en bloed screenings worden gebruikt om te zoeken naar een chromosoom 22 deletie en abnormaal lage niveaus van witte bloedcellen. Röntgenstralen gecomputeriseerde tomografie scans en andere beeldvormende tests worden uitgevoerd om de ernst van hartafwijkingen meten. Aangezien de voorwaarde kan worden geërfd, zijn de ouders meestal gevraagd om diagnostische tests te ondergaan en te controleren op chromosoom 22 gebreken.

Behandeling voor Velocardiofaciaal syndroom afhankelijk van de aanwezige symptomen. Spoedoperatie is nodig als hartafwijkingen zijn ernstig genoeg om een ​​hartstilstand te veroorzaken. Extra operaties gedurende de vroege kinderjaren worden uitgevoerd om gezichtsmisvormingen corrigeren en hormonale supplementen kunnen worden voorgeschreven compenseren slechte schildklier werking. Gehoorapparaten, logopedie, en speciaal onderwijs programma's zijn belangrijk voor veel kinderen om hun volle potentieel in de school te bereiken. Met voortdurende medische zorg en geestelijke gezondheidszorg, de meeste patiënten in staat zijn om normaal levensverwachting bereiken en een zekere mate van zelfstandigheid te behouden.

  • Velocardiofaciaal syndroom gevolg van een deletie of afwijking van chromosoom 22 in de vroegste stadia van ontwikkeling.
  • De meeste patiënten met Velocardiofaciaal syndroom zijn in staat om een ​​zekere mate van zelfstandigheid te behouden.

Ellis-van Creveld syndroom is een aandoening die de ontwikkeling van het skelet beïnvloedt. Baby's die worden geboren met de aandoening hebben meestal meerdere gebreken, zoals extra vingers en onevenredig kleine armen en benen. Het hart en andere inwendige organen kan ook onderontwikkeld of ongewoon klein zijn. Medische complicaties zijn fataal in ongeveer de helft van alle zuigelingen die Ellis-van Creveld syndroom, hoewel patiënten met minder ernstige misvormingen vaak een normale levensverwachting kan bereiken. Artsen en fysiotherapeuten helpen mensen leren om hun omstandigheden in hun leven te beheren.

Artsen Richard Ellis en Simon van Creveld beschreef de toestand in detail in 1940, al zijn ze zich niet bewust waren van de onderliggende genetische oorzaken op het moment. Recente studies hebben aangetoond dat Ellis-van Creveld syndroom manifesteert als er een grote verandering van de EVC-gen, ook genoemd naar het paar artsen. De aandoening is autosomaal recessief, wat betekent dat beide ouders een kopie van het gemuteerde gen moeten dragen, zodat zij worden uitgedrukt in hun kind.

Een baby die is getroffen met Ellis-van Creveld syndroom is waarschijnlijk een aantal skeletafwijkingen vertonen. Polydactyly, de aanwezigheid van één of meer additionele vingers, is gebruikelijk. De arm en been botten kan korter zijn dan gemiddeld voor een pasgeborene, en de borst is meestal erg smal. De longen en het hart kunnen worden onderontwikkelde bij de geboorte, wat kan leiden tot ernstige circulatie- en ademhalingsproblemen. De hersenen wordt meestal niet beïnvloed door Ellis-van Creveld syndroom.

Verloskundigen kunnen meestal detecteren Ellis-van Creveld syndroom en andere skeletaandoeningen terwijl een baby nog in de baarmoeder tijdens routine-echo's. Zodra een baby geboren is, kunnen artsen x-stralen en computer tomografie scans te dienen aan de ernst van de gebreken vast te stellen. Genetische tests worden uitgevoerd om te bevestigen dat de EVC-gen is betrokken. Zuigelingen met een hart- of longproblemen worden meestal rechtstreeks in intensive care units voor onmiddellijk zuurstof therapie, medische zorg, en chirurgie tot levensbedreigende complicaties te voorkomen.

Zodra lichamelijke systemen worden gestabiliseerd en een baby in staat is om te huilen, ademen en eten zonder hulp, wordt de familie naar huis mag. Regelmatige controles zijn essentieel tijdens de kindertijd tot de verdere ontwikkeling van het skelet en spierstelsel te monitoren. Groei komt zeer langzaam en de patiënt waarschijnlijk een zeer korte gestalte en permanente fysieke beperkingen. Operaties in verschillende fasen van de kindertijd en volwassenheid kan worden uitgevoerd om extra vingers verwijderen en botten te versterken. Met fysiotherapie, kan een individuele obstakels te overwinnen en leren om zelfstandig te wonen.

  • Ellis-Van Creveld syndroom veroorzaakt korte gestalte, evenals verkorte ledematen.
  • Ellis-van Creveld syndroom manifesteert wanneer er een belangrijke mutatie op de EVC-gen.
  • Baby's geboren met Ellis-van Creveld syndroom hebben meestal meerdere gebreken.
  • Als Ellis-van Creveid syndroom wordt vermoed vóór de geboorte, wanneer de baby is geboren röntgenstraling worden genomen om de ernst van de gebreken te bepalen.

Lesch-Nyhan syndroom is een erfelijke aandoening gekenmerkt door een onvermogen om een ​​enzym bekend als hypoxanthine- guanine phosphoribosyltransferasa (HGPT) te produceren. Deze voorwaarde is X-gebonden, verschijnen alleen bij jongens, hoewel vrouwen die de aandoening dragen een aantal gezondheidsproblemen kunnen ervaren. Net als veel andere aandoeningen die genetisch van aard zijn, Lesch-Nyhan syndroom is niet te genezen, maar de symptomen kunnen worden beheerd om de patiënt comfortabeler te maken.

De HGPT enzym verantwoordelijk is voor het katalyseren van een reactie die afbreekt urinezuur in het lichaam. Het ontbreken van dit enzym leidt tot een ophoping van urinezuur, leiden tot neurologische problemen, gewrichtspijn en nierproblemen. De aandoening begint te manifesteren bij de geboorte, bij patiënten met ontwikkelingsstoornissen vertragingen en fysieke handicaps. Een van de meest onderscheidende kenmerken van Lesch-Nyhan syndroom is dat het veroorzaakt onwillekeurige spierspasmen en reacties gepaard gaan met zelfverminking, zoals bijten, kauwen en krabben.

Deze voorwaarde werd voor het eerst beschreven in 1964 door artsen Michael Lesch en William Nyhan. De aangetaste gen is geïdentificeerd als het HPRT-gen. Jongens kunnen ontwikkelen Lesch-Nyhan wanneer hun moeders zijn dragers, of door spontane mutatie. Net als bij de andere X-gebonden eigenschappen bij jongens, als een moeder is een drager, het kind heeft een 50% kans op het erven van de aandoening, omdat zijn moeder kan wel of niet doorgeven van de aangedane X-chromosoom. Om voor een vrouw om Lesch-Nyhan syndroom hebben, zou haar moeder nodig hebt om een ​​drager te zijn en haar vader zou moeten Lesch-Nyhan hebben; terwijl dit technisch mogelijk is, zou het vrij ongebruikelijk zijn.

Behandeling van Lesch-Nyhan Syndroom is gericht op de patiëntenzorg, omdat de aandoening is niet te genezen. Medicijnen kunnen worden gebruikt om de ophoping van urinezuur te verminderen, en voor het beheren van gedragsproblemen geassocieerd met de aandoening. De meeste patiënten vereisen ondersteunende apparatuur zoals rolstoelen zij opgroeien, en omdat de aandoening gepaard gaat met fysieke achteruitgang, de levensverwachting van patiënten met Lesch-Nyhan syndroom is typisch lager dan die van gezonde personen.

Sommige aanbieders van Lesch-Nyhan syndroom kan jicht later ontwikkelen leven, en andere condities geassocieerd met behoud van urinezuur, hoewel hun problemen minder ernstig dan die van hun kinderen zal zijn. Wanneer een kind wordt gediagnosticeerd met een genetische aandoening, zijn ouders gewoonlijk aangemoedigd worden getest of ze dragen, zowel te bepalen of toestand van het kind is het resultaat van een mutatie en te zien of er een risico voor toekomstige kinderen de aandoening. Met de hulp van genetische testen en in vitro fertilisatie, kunnen ouders er ook voor kiezen om selectief implantatie embryo's, moeten zij beslissen om kinderen in de toekomst te hebben.

  • Dragers van Lesch-Nyhan Syndroom kon jicht later in het leven te ontwikkelen.
  • Jongens kunnen ontwikkelen Lesch-Nyhan wanneer hun moeders zijn dragers, of door spontane mutatie.

Joubert syndroom is een zeldzame aangeboren afwijking die de cerebellaire, een deel van de hersenen voor de coördinatie en het evenwicht houdt. De ernst van deze aandoening varieert naargelang de cerebellaire gedeeltelijk ongeldig of geheel afwezig, en de aandoening kan worden gecompliceerd door comorbiditeit, andere aandoeningen en afwijkingen die kunnen optreden tegelijkertijd. Sommige gevallen van Joubert syndroom gediagnosticeerd in utero met het gebruik van routine echografieapparatuur, terwijl andere kunnen worden gediagnosticeerd na de geboorte met medische beeldvorming studies die hersenafwijkingen kan detecteren.

Enkele gevallen van Joubert syndroom lijken een genetische verbinding. Families met een voorgeschiedenis van bepaalde genetische aandoeningen kunnen aanleg voor Joubert syndroom, en deze toestand kan een erfelijke ziekte verschijnen in concert. In andere gevallen blijkt het gevolg van een spontane mutatie die interfereert met de vorming van de cerebellaire en de hersenstam zijn. Patiënten en families die bereid zijn om te worden onderzocht door genetici kan waardevolle informatie bijdragen tot de studie van Joubert syndroom en andere aangeboren afwijkingen.

Spastische spierbewegingen, slechte spiercontrole, spierzwakte, en snelle oogbewegingen zijn symptomen van Joubert syndroom, die vrij algemeen zijn, omdat de misvormde of afwezige cerebellaire vermis direct gaat het spierstelsel. Andere symptomen kunnen bestaan ​​uit epileptische aanvallen, tong stoornissen, gespleten gehemelte, extra vingers en tenen, nier- of leverproblemen, visie problemen, of ernstige ontwikkelingsstoornissen. Als algemene regel, hoe ernstiger de misvorming, hoe ernstiger de symptomen voor de patiënt, en de snellere diagnose zal zijn.

Joubert syndroom kan niet worden genezen, omdat het een aangeboren afwijking die niet kan worden gecorrigeerd. Het kan echter worden beheerd met gebruik van technieken verschillende symptomen, zoals chirurgie voor verhemelte en fysiotherapie corrigeren om spierspanning ontwikkelen pakken. De behandeling zal de patiënt veel comfortabeler te maken en het verbeteren van de kwaliteit van leven, vooral als ondersteunende zorg wordt begeleid door de ouders advocacy gedurende het hele leven.

De levensverwachting van patiënten met Joubert syndroom is variabel. Ernstigere afwijkingen kunnen leiden tot slaapapneu en andere voorwaarden die levensbedreigend kan zijn, en kinderen met ernstige Joubert syndroom jonge leeftijd sterven. Andere mensen kunnen gaan om een ​​relatief normaal leven van conventionele lengtes leiden, vooral als ze worden gegeven attente en proactieve zorg. Ouders moeten levensverwachting en opties voor het behoud van het leven op het moment van de diagnose te bespreken.

  • Sommige gevallen van Joubert syndroom gediagnosticeerd in utero via echografie.

Noonan syndroom is een zeldzame genetische aandoening die ongeveer 1 treft in 2000 mensen. De aandoening is vernoemd naar de Amerikaanse kind cardioloog dr Jacqueline Noonan. In 1963. Dr, Noonan gemerkt dat veel van haar kind patiënten met nauwe pulmonale kleppen ook had soortgelijke gelaatstrekken. Ze werd ook van bewust dat ze waren allemaal rond dezelfde korte hoogte.

De symptomen van Noonan syndroom zijn zeer divers. Ze worden niet allemaal weergegeven door alle patiënten en ze variëren in ernst van persoon tot persoon. Symptomen zijn onder meer zowel hartafwijkingen en fysieke onregelmatigheden.

Het gezicht symptomen van Noonan syndroom kan zijn voorzien van grote, neerwaartse schuine ogen of hangende ogen. De ogen kunnen ook ver uit elkaar, en de neusbrug kan vlak zijn. De hals kan kort zijn en er kunnen extra huidplooien aan beide zijden aan de achterkant van de nek. De oren kan ook verschijnen laag in te stellen op het hoofd.

Bijna 80% van de kinderen met de diagnose van Noonan syndroom hebben hartafwijkingen. Deze gebreken kunnen een gat in de bovenste kamers van het hart. Een opening kan ook in de onderste twee hartkamers zijn. Een vernauwing van de pulmonale klep, waardoor het bloed zich vanaf het hart naar de longen kunnen ook voorkomen. Het hart spieren kan ook gevoelig voor het dik zijn.

Testen op Noonan syndroom is niet specifiek. De diagnose hangt af van de hoeveelheid aanwezige symptomen. Een arts kan ook bewust van de aandoening worden als hij of zij hoort een hartruis veroorzaakt door ongelijke bloedstroom. De bloedstroom onregelmatigheid zal worden onderzocht met behulp van een echocardiogram (ECG).

Sommige complicaties kunnen ontstaan ​​door Noonan syndroom. Deze kunnen zijn: een slechte spiertonus en het haar en de huid onregelmatigheden. Er kan ook een neiging om snel blauwe plekken zijn. Oorontsteking kunnen veroorzaken gehoorproblemen, en er kunnen problemen met het gezichtsvermogen, zoals kortzichtigheid zijn. De groei in lengte en gewicht kan ook langzamer in een kind met Noonan syndroom.

Er is geen specifieke behandeling voor Noonan syndroom. Elke behandeling zal richten complicaties die ontstaan, meestal met het hart. Als er verstoppingen voorkomen goede doorbloeding of andere structurele onregelmatigheid, daarna behandeling kan worden toegediend. Deze behandelingen, over het algemeen, zijn meestal succesvol.

  • Degenen met Noonan syndroom hebben de neiging om snel blauwe plekken.

Truman Syndroom is een vorm van psychologische waan waarin de patiënt gelooft dat hij of zij van binnen zit gevangen in een reality tv-show, of dat mensen in de gaten zijn of haar elke beweging. De naam voor dit syndroom is een verwijzing naar The Truman Show, een film 1998, die draaide rond een personage die zijn hele leven op de camera is leven zonder zich daarvan bewust is. Aan die gezond van geest, zou deze voorwaarde klinkt een beetje belachelijk, maar niet gevaarlijk, hoewel dit niet, in feite het geval is: het kan eigenlijk zeer gevaarlijk zijn voor de mensen die er last van hebben.

Psychologen hebben gesuggereerd dat Truman Syndroom is een cultuurgebonden waan, en merkt op dat het de neiging te ontstaan ​​in de ontwikkelde landen waar sprake is van een hoog niveau van toezicht, en waar de reality tv-shows zijn gemakkelijk te bereiken. Veel mensen die in dergelijke samenlevingen hebben een zekere mate van nervositeit over het feit dat in de gaten of de gaten gehouden door de overheid, maar mensen met deze ziekte neem het mee naar een geheel nieuw niveau, het ondermijnen van zeer reële problemen in een complexe waan.

Patiënten met deze aandoening vaak specifiek verwijzen naar The Truman Show, samen met andere films en boeken met soortgelijke gebouwen. Ze beweren dat ze leven in een volledig kunstmatige wereld waar niets echt is en elke actie wordt zorgvuldig gedocumenteerd op een camera en gadegeslagen door een tv-publiek of overheidsinstelling. Zoals de titel personage in de film, ze denken dat ze langzaam door te breken naar de waarheid, maar niemand hen gelooft.

Afgezien van het feit dat waanideeën algemeen psychologisch schadelijk kan zijn, kan deze aandoening ook gevaarlijk zijn. Particulieren kunnen denken dat specifieke acties hen zal bevrijden van de show, bijvoorbeeld, waardoor ze om prijzen te winnen, en deze acties kunnen gevaarlijke activiteiten te betrekken. Mensen kunnen ook gefrustreerd door de herhaalde ontkenningen van hun waanideeën geworden, uitgehaald naar vrienden en vreemden gelijk in een poging om mensen toe te geven dat ze bewonen een kunstmatige wereld. Sommige patiënten hebben ook moeite met het omgaan met real-life events, in de overtuiging dat deze gebeurtenissen werden vervaardigd als onderdeel van de realiteit toont zij bewonen.

Behandeling Truman Syndroom complex. Het gebruik van antipsychotica en antidepressiva kunnen helpen, maar uiteindelijk, uitgebreide gesprekstherapie is de beste optie. Omdat het hele waan berust op de veronderstelling dat de wereld niet echt is, kan de behandelend psychiater of psycholoog in eerste instantie moeite hebben om te worden geaccepteerd, vooral als hij of zij is confronterend met de patiënt.

  • Een persoon die lijdt aan Truman Syndroom gelooft dat ze is onder voortdurend toezicht van een ongeziene publiek.
  • Talk therapie is de meest effectieve behandeling voor patiënten met Truman Syndroom.
  • Een individu lijdend aan Truman syndroom kunnen deelnemen aan gevaarlijke activiteiten in een poging om zich te bevrijden van het televisieprogramma dat ze geloven een deel van zijn.
  • Mensen met Truman Syndroom geloven dat ze leven in een kunstmatige wereld.

Alice in Wonderland-syndroom (AIWS) is een neurologische aandoening die de verzonden berichten uit de ogen naar de hersenen verstoort, waardoor een overeenkomstige vervorming in de visuele waarneming. Deze aandoening kan ook leiden tot vreemde verstoringen in de tastzin en het geluid in de patiënt. Kinderen worden het meest getroffen met AIWS, hoewel het in kan stellen op volwassen leeftijd ook. Dit syndroom kan verwarrend en beangstigend zijn voor de patiënt, als het kan voelen als hij of zij is gek in een vreemde, lilliputter wereld met gebroken visie en vreemde hallucinaties.

Deze voorwaarde is ook bekend als micropsia, een verwijzing naar het feit dat voorwerpen, dieren en mensen vaak blijken krimpen hallucinaties gekoppeld. De oorspronkelijke naam werd bedacht in 1955, en het verwijst naar de vreemde gebeurtenissen in de roman met dezelfde naam door Lewis Carroll. Sommige onderzoekers vermoeden dat de aandoening kan hebben beïnvloed Carroll zichzelf, en misschien is dit de reden waarom de visioenen in het boek lijken zo angstaanjagend echt voor sommige lezers.

In de meest voorkomende vorm van Alice in Wonderland-syndroom, de patiënt hallucineert, denken dat objecten rondom hem of haar groeien of krimpen. Het gevoel van afstand kan ook worden aangetast, met voorwerpen plotseling schijnbaar heel dichtbij of ver weg. Sommige mensen ook vervorming ervaren in de perceptie van hun lichaamsdelen, denken dat verschillende delen van hen zijn groter of kleiner dan ze zouden moeten zijn.

In sommige gevallen kan de tastzin vervormd. Patiënten kunnen denken dat ze zinken in de vloer of het passeren van de muren, en kunnen ze gebroken visie die eruit ziet als een complex mozaïek ervaren. Auditieve hallucinaties kunnen ook optreden, met geluiden schijnbaar harder, zachter, dichter of verder dan ze werkelijk zijn. Deze aandoening kan erg desoriënterend en soms eng.

Alice in Wonderland-syndroom is gekoppeld aan een aantal voorwaarden. Het wordt meestal geassocieerd met migraine en ernstige hoofdpijn, en het kan dienen als een waarschuwing voor het begin van een ernstige migraine. Er is ook in verband met epilepsie en het begin van mononucleosis, en het gebruik van sommige drugs. Micropsia is een reden tot bezorgdheid, omdat het een teken zijn van een onderliggende medische aandoening kan zijn, en de mensen die er last van hebben moet medische hulp te zoeken. Een arts in staat om de behandeling te bieden voor de oorzaak van de aandoening, samen met tips voor het omgaan met de symptomen.

  • Sommige onderzoekers beweren dat Lewis Carroll te lijden onder de voorwaarde dat zijn grootste werk later werd vernoemd.
  • Alice in Wonderland-syndroom veroorzaakt bizarre zintuiglijke ervaringen voor zijn patiënten.
  • AIWS veroorzaakt een vervorming in de visuele waarneming.
  • Alice in Wonderland-syndroom kunnen auditieve hallucinaties in aanvulling op visuele hallucinaties.
  • Lewis Carroll schreef Alice's Adventures in Wonderland.
  • Aan het begin van een migraine hoofdpijn kan iemand Alice ervaren Wonderland syndroom.

Rusteloze benen syndroom is een neurologische aandoening zelfs 15% van de bevolking. Rusteloze benen syndroom wordt gekenmerkt door een griezelig of kruipende sensatie diep in de benen van de lijder of andere extremiteiten die alleen kan worden verlicht door beweging. Zodra de ledemaat is gebogen of uitgerekt, de dwang om op te staan ​​of lopen is tijdelijk verlaagd, maar zelden geëlimineerd. Rusteloze benen syndroom kan leiden tot andere aandoeningen zoals slaaptekort of onwillekeurige nachtelijke beenbewegingen.

De exacte oorzaak van rusteloze benen syndroom is niet volledig bekend. Het kan invloed hebben op kinderen, volwassenen of senioren, al lijkt het aan de ouderen te bevorderen. Vrouwtjes hebben meer kans op rusteloze benen syndroom dan mannetjes contracteren, maar er is geen duidelijke verklaring waarom.

Sommige neurologische onderzoekers geloven rusteloze benen syndroom kan draaien in gezinnen, maar een genetische component is nog niet vastgesteld. Rusteloze benen syndroom wordt beschouwd als een idiopathische aandoening, wat betekent dat er geen bekende oorzaak. Het kan toeslaan op elk gewenst moment en variëren van mild tot ernstig in intensiteit.

Er is gesuggereerd dat sommige gevallen van rusteloze benen syndroom mede veroorzaakt door een vitamine of mineraal tekort. Supplementen met ijzer worden vaak voorgesteld als een huis remedie voor rusteloze benen syndroom symptomen. Andere oorzaken kunnen worden verbonden met een begin van diabetes of een nerveuze aandoening genaamd perifere neuropathie. Artsen misschien een aantal andere neuromusculaire omstandigheden elimineren voordat juiste diagnose rusteloze benen syndroom. Vele malen het wordt verward met 'groeipijnen' bij kleine kinderen of gespierde sclerose bij jonge volwassenen.

In 2005, Food and Drug Administration van de Verenigde Staten is goedgekeurd het medicijn Requip, beschouwd als het eerste geneesmiddel om direct te behandelen rusteloze benen syndroom. Andere behandelingen voor rusteloze benen syndroom zich meer concentreren op gedragsverandering en leefstijl aanpassingen. Patiënten worden aangemoedigd om hun niveau van dagelijkse oefening te verhogen of om manieren om te werken door middel van pijnlijke episodes vinden. Het is zeer belangrijk om de normale slaappatroon herstellen om andere complicaties te voorkomen.

Er zijn een aantal van steungroepen voor rusteloze benen syndroom lijden, zowel online als in het echte leven. Lokale neurologen moeten weten waar meer informatie over rusteloze benen syndroom te vinden.

  • Rusteloze benen syndroom kan leiden tot slaapgebrek.

Renfield Syndroom, ook wel klinische vampirisme, is een zeldzame psychiatrische aandoening waarbij de patiënt voelt een drang om bloed te consumeren. De aandoening, geïdentificeerd door klinisch psycholoog Richard Noll in 1992, verschijnt niet in de huidige Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-V). Volgens de huidige psychiatrische terminologie, deze aandoening is geclassificeerd als schizofrenie of parafilie.

De aandoening is vernoemd naar het personage Renfield in Bram Stoker's 1887 roman Dracula. Renfield is een psychiatrische patiënt die vliegen verbruikt in de overtuiging dat hij hun levenskracht zal absorberen. Uiteindelijk begint hij voeden vliegen naar spinnen en spinnen voor vogels, dan is de consumptie van de vogels, om een ​​grotere concentratie van levenskracht te verkrijgen. Mensen die lijden aan deze ziekte vaak geloven dat ze een soort van macht of kracht te verkrijgen via de consumptie van bloed.

Lijders van Renfield Syndroom zijn overwegend mannelijk. De aandoening wordt meestal aangewakkerd door een gebeurtenis in de kindertijd waarin de lijder associeert het zicht of de smaak van bloed van opwinding. Tijdens de puberteit, de gevoelens van aantrekking om bloed te worden seksueel van aard.

De voorwaarde volgt doorgaans drie fasen. In de eerste, autovampirism of autohemophagia, de lijder drinkt zijn eigen bloed, vaak zelf snijden om dat te doen. De tweede fase is zoophagia, die bestaat uit levende dieren eten of drinken hun bloed. Het verkrijgen van bloed van dieren van een slager of een slachthuis voor consumptie ook valt in dit stadium.

In de derde fase, waar vampirisme, wordt de aandacht van de lijder zich tot andere mensen. Hij kan het bloed te stelen van ziekenhuizen of bloedbanken, of direct te drinken bloed van een levende persoon. Sommige mensen plegen gewelddadige misdrijven, waaronder moord, na het invoeren van deze fase.

Hoewel Renfield Syndroom is onlangs benoemd en is nog niet geaccepteerd in de DSM, het is niet een nieuwe stoornis. Noll merkte duidelijk verwijzingen naar de stoornis in de Duitse psychiater Richard van Krafft-Ebing's 1886 tekst Psychopathia Sexualis en gespeculeerd dat Stoker vertrouwd met Krafft-Ebing's werk kan zijn geweest.

  • Een individu ervaart de noodzaak om bloed te drinken lijdt aan een Psyciatric aandoening genaamd Renfield Syndroom.
  • Renfield Syndroom wordt het meest gezien bij mannen.
  • Personen die lijden aan Renfield het syndroom kunnen bloed te stelen van ziekenhuizen.
  • De eerste psycholoog aan het syndroom van Renfield bestuderen geloofde dat de voorwaarde vloeide voort uit jeugdtrauma.

Polycysteus ovarium syndroom (PCOS), ook bekend als Stein-Leventhal syndroom, is een aandoening waarbij een vrouw produceert te veel mannelijke hormonen en te weinig vrouwelijke hormonen, waardoor onregelmatige of zeldzame ovulatie, en soms anovulatie, of geen eisprong helemaal. PCOS treft ongeveer vijf tot tien procent van de vrouwen in de vruchtbare leeftijd.

Onder normale omstandigheden, de eisprong optreedt wanneer een follikel met daarin de eicel groeit, geeft vervolgens de rijpe eicel. PCOS voorkomt de follikel groeien, wat resulteert in een ophoping van eieren in de eierstokken. Dit resulteert in de vorming van kleine, goedaardige, oestrogeen vrijgeven cysten in de eierstokken. Deze versie van oestrogeen in combinatie met de aanwezigheid van de mannelijke hormonen, verhindert twee hormonen, het luteïniserend hormoon (LH) en follikelstimulerend hormoon (FSH), van wordt geproduceerd op het juiste niveau. Zonder ovulatie, de mannelijke hormonen blijven op een hoog niveau, waardoor een herhaling van de cyclus.

Hoewel een duidelijke oorzaak is nog niet bepaald, onderzoekers bestuderen van de relatie van PCOS een womanâ vermogen € ™ s tot insuline. Het is gebruikelijk voor vrouwen die PCOS overtollige insuline, de eierstokken gevraagd te compenseren massa produceren androgenen of mannelijke hormonen. Hoewel sommige vrouwen met PCOS hebben een moeder of zus met het syndroom, is er geen sluitend bewijs van een genetische link.

PCOS heeft vele symptomen. Ongeveer 50% van de vrouwen met PCOS last hebben van overgewicht, hoge bloeddruk, hoog cholesterol, diabetes, verhoogde insuline of insuline resistentie. Zij kunnen flarden van dikkere, donkere bruine of zwarte huid hebben op hun bovenlichaam, de huid tags en acne. Overmatige haargroei is een van de belangrijkste symptomen van PCOS, en de vrouw kan haar groeien op haar borst, onderbuik en het gezicht te hebben. Ze kunnen ook last alopecia of dunner worden van het haar op de hoofdhuid.

Naast deze symptomen, vrouwen met PCOS ervaring onbestaande of onregelmatige cycli. Dit begint vaak over drie of vier jaar na het begin van de menstruatie. Vanwege de onregelmatige ovulatie en menstruatie kunnen vrouwen met PCOS problemen concipiëren hebben.

Om een ​​diagnose te stellen, zal een arts een lichamelijk onderzoek uit te voeren en neem bloedonderzoek om het niveau van hormonen te meten. Een ultrageluid kan ook worden uitgevoerd om eventuele cysten in de eierstokken lokaliseren.

Behandeling van PCOS begint met het advies om gewicht te verliezen. Dit kan helpen reguleren van een aantal van de hormonale onevenwichtigheden. Vruchtbaarheid drugs zoals clomifeen en gonadotropines hebben een slagingspercentage 70 tot 90% in het veroorzaken van de ovulatie, en 50% van de vrouwen op de vruchtbaarheid drugs succes zwanger binnen zes maanden. Echter, een vijfde van deze volgende zwangerschappen miskraam. Metformine, een insuline-sensibiliserende drug, helpt vrouwen met polycysteus ovarium syndroom ovuleren op hun eigen.

Ovarian boren is een chirurgische behandeling van PCOS. De arts die het voegt een kleine naald met een elektrische stroom in de eierstok. Dit vernietigt een klein deel van de eierstokken, die hopelijk verlaagt de productie van mannelijke hormonen. Helaas is dit geen sterk aanbevolen procedure vanwege de mogelijke vorming van littekenweefsel en de tijdelijke effecten.

Als een vrouw lijdt aan polycysteus ovarium syndroom niet probeert zwanger te raken, kan de pil helpen de balans van de hormonen, wat resulteert in minder acne en overmatige haargroei.

  • Vrouwen met PCOS doorgaans ervaren onbestaand of onregelmatige menstruatiecyclus.
  • Een gezonde eierstok en één van een vrouw met PCOS.
  • Samen met spironolacton, kan de pil worden genomen om polycysteus ovarium syndroom te behandelen.
  • Vrouwelijke voortplantingssysteem.
  • Polycysteus ovariumsyndroom (PCOS) kan leiden tot problemen met onvruchtbaarheid.
  • Een echografie procedure om cysten te detecteren wordt meestal gedaan op een poliklinische basis.