Hoe vaak komt Maple Syrup Urine Disease?

Maple syrup urine ziekte is een zeldzame genetische ziekte. Het wordt vaak genoemd in de eerste paar maanden van het leven, want het zorgt ervoor dat de urine te ruiken zoet, of zoals sommigen beschrijven, te ruiken vergelijkbaar met ahornsiroop. Deze zoete geur is het resultaat van de lichaamseigen € ™ s niet kunnen afbreken van bepaalde aminozuren primair valine, leucine en isoleucine, welke vertakte aminozuren worden genoemd. De ziekte is zowel genetische en erfelijke, hoewel het aantal mensen dat getroffen door MSUD is relatief laag. Met vroegtijdige herkenning en behandeling kan schade aan deze ziekte worden geminimaliseerd. Diëten laag in isoleucine, valine en leucine worden meestal uitgevoerd van zodra de diagnose.

Maple syrup urine ziekte is zeer zeldzaam. Er zijn een hogere incidentie van de ziekte in de doopsgezinden en Asjkenazische Joden. Die gezinnen met een voorgeschiedenis van de ziekte kan worden verwezen naar genetische counseling te helpen identificeren en behandelen van het probleem te vroeg.

Meestal, ahornsiroop urine ziekte manifesteert vroeg in het leven, met de belangrijkste symptoom zijn welriekende urine. Andere symptomen kunnen ook aanwezig zijn, met inbegrip van extreme slaperigheid, overgeven, weigeren van voedsel, en niet genoeg te eten. Als de aandoening vordert begint ernstige hersenbeschadiging veroorzaken en kan ook resulteren in levensbedreigende aanvallen of coma. Hoewel zuigelingen mogen vaakst ontwikkelen deze aandoening, soms oudere baby's of kleuters eerst de symptomen ook, en hoewel ze een mildere vorm van de ziekte is niet minder ernstig indien niet aangestuurd.

Tests voor de ziekte kan bekijken urine en bloedspiegels van aminozuren te bepalen of het lichaam goed behandelt vertakte aminozuren. Wanneer ahornsiroop urine ziekte wordt gediagnosticeerd, eerste behandeling is afhankelijk van deze bloedspiegels. Artsen nodig heeft om dialyse te geven, in eerste instantie. De volgende stap is het bewerken van een voeding die de getroffen persoon blijft gedurende het leven, waarbij opname van stoffen met isoleucine, valine en leucine vermijdt. Dit heeft de neiging om te zeggen het eten van een zeer laag eiwit dieet.

Met de juiste voeding voor maple syrup urine ziekte, mensen kunnen nog steeds afleveringen waar ze ziek worden met de hierboven genoemde symptomen. Zeer strikte naleving van dieet wordt benadrukt om deze episodes te houden tot een minimum. Het niet voldoen aan arts en voedingsdeskundige richtlijnen over eetgedrag is echt riskeren fataliteit, en de beste kans van de goede prognose en een langere levensduur is voor de arts richtlijnen te volgen naar de letter.

  • Dialyse is vaak de eerste stap in de behandeling maple syrup urine ziekte.